Međunarodni dan svjesnosti o fenilketonuriji (PKU) obilježava se svake godine 28. lipnja s ciljem podizanja svijesti o ovom rijetkom, ali ozbiljnom nasljednom poremećaju.

Ovaj dan ističe važnost ranog otkrivanja, pravovremenog liječenja i cjeloživotne prehrane s niskim udjelom fenilalanina kako bi se spriječile trajne posljedice za osobe koje žive s PKU-om.

Također je posvećen podršci obiteljima, edukaciji javnosti i zalaganju za bolji pristup liječenju, specijaliziranoj hrani i medicinskoj skrbi.

Obilježavanje ovog dana pomaže u povezivanju zajednica širom svijeta, razmjeni iskustava i jačanju glasa oboljelih – kako bi svi koji žive s PKU-om imali priliku za kvalitetan i zdrav život.

Fenilketonurija rijetka je nasljedna metabolička bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Nastaje zbog mutacija u genu za enzim fenilalanin-hidroksilazu (PAH), koja je odgovorna za metabolizam aminokiseline fenilalanina u tirozine. 

Fenilalanin je esencijalna aminokiselina koja se unosi hranom. U slučajevima fenilketonurije, zbog mutacije u genu PAH, ovaj enzim ne funkcionira ispravno ili je potpuno odsutan, što onemogućava pretvorbu fenilalanina u tirozine. Umjesto toga, fenilalanin se nakuplja u krvi, a njegovi metaboliti mogu imati toksičan učinak na živčani sustav, osobito na razvoj mozga u ranom djetinjstvu.

Jedan od najtežih simptoma, koji se javlja kod osoba s nereguliranim PKU-om, jest mentalna retardacija i intelektualne smetnje. Ako se razina fenilalanina ne kontrolira pravilno, intelektualne smetnje mogu postati trajne i ozbiljne, a IQ osobe može biti niži od 50, u najtežim slučajevima. Ove posljedice se mogu prevenirati, ali samo ako se bolest dijagnosticira i liječi na vrijeme. Drugi čest simptom koji se pojavljuje zbog nakupljanja fenilalanina je pojava epileptičkih napada. Akumulacija ove aminokiseline u krvotoku negativno utječe na živčani sustav, što povećava rizik od napadaja. Fenilketonurija također može uzrokovati hiperaktivnost i smetnje u ponašanju. Djeca koja imaju nepravilno kontroliranu razinu fenilalanina često pokazuju znakove povećane razdražljivosti, smanjenje koncentracije, poteškoće u učenju i socijalizaciji. Pored neuroloških simptoma, fenilketonurija može uzrokovati i poremećaje u pigmentaciji kože i kose. Fenilalanin, zbog svog utjecaja na razinu melanina, može uzrokovati promjene u boji kože i kose.

Bolest se obično otkriva odmah nakon rođenja pomoću novorođenačkog probira. 

Liječenje uključuje strogu dijetu s vrlo niskim unosom fenilalanina, kako bi se spriječile komplikacije. Rana dijagnoza i pridržavanje dijete omogućuju normalan razvoj i život oboljele osobe.

U Hrvatskoj postoji organizirani program ranog probira novorođenčadi, koji uključuje i testiranje na fenilketonuriju (PKU).

Zahvaljujući ovom pravovremenom otkrivanju, djeca s PKU-om mogu na vrijeme započeti s dijetom te imati priliku za zdrav i kvalitetan život bez trajnih posljedica.

U Hrvatskoj postoji Udruga za pomoć obiteljima s fenilketonurijom, osnovana 1990. godine i sa sjedištem u Zagrebu, Kišpatićeva 12.

Udruga organizira edukacije, radionice i podršku za osobe s PKU i njihove obitelji te se zalaže za njihova prava.

Kontakt:

Predsjednica udruge, Ivana Antunović

Mob: 099/213-7650

Mail: ihecimovic@gmail.com

Web: https://www.fenilketonurija.hr/

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.