Rijetka infoteka pokreće se kao mjesto za informiranje članova i udruga članica o raznim novostima vezanim za rijetke bolesti. Informacije o rijetkim bolestima često su nedostupne pa je podjela informacija među oboljelima, članovima obitelji i stručnjacima izuzetno važna. Ovdje možete pronaći korisne informacije vezane uz rijetke bolesti, lijekove, liječenje i mnoge druge informacije koje prikupimo u svakodnevnom kontaktu sa suradnicima i članovima. S obzirom na veliki broj različitih rijetkih bolesti, informacije je teško grupirati, no smatramo da ih je važno podijeliti.
Edukativna kampanja o rijetkim bolestima u veljači
🦓 Kad Epstein-Barr virus otkrije skriveni poremećaj imunološkog sustava
Većina djece i odraslih tijekom života preboli infekciju Epstein-Barr virusom (EBV) bez ozbiljnih posljedica. Međutim, kod manjeg broja bolesnika teška, neobično dugotrajna ili komplikacijama praćena EBV infekcija može biti prvi znak do tada neprepoznate PRIMARNE IMUNODEFICIJENCIJE (PID).U ovoj objavi predstavljamo rijetke, ali klinički iznimno važne…
Novo europsko odobrenje proširuje mogućnosti liječenja spinalne mišićne atrofije
Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvom jednokratnom genskom terapijskom pristupu u Europskoj uniji odobrenom za ovu skupinu pacijenata, čime se značajno…
Edukativna kampanja – veljača
Tijekom veljače provedena je mini edukativna kampanja o rijetkim bolestima s ciljem povećanja svijesti o važnosti ranog prepoznavanja i dijagnostike rijetkih bolesti među učenicima, studentima i budućim zdravstvenim djelatnicima. U suradnji s osnovnim i srednjim školama u Gradu Zagrebu održane su edukativne radionice s naglaskom…
Rijetki encefalitisi
Encefalitis je upala mozga u čijoj pozadini mogu stajati razni uzroci, a najčešće su posljedica infekcija ili autoimunosti. Pod rijetkim encefalitisima obično ubrajamo one uzrokovane nekim virusima, gljivicama, parazitima i tumorima. Katkada se uzročnik nikada ne pronađe. Encefalitis može dovesti do promjena u ponašanju, konfuzije,…
Glomerulonefropatije
Glomerulonefropatije su skupina rijetkih, ali ozbiljnih bolesti bubrega. Osobe koje imaju glomerulonefropatije suočavaju se s postupnim oštećenjem sitnih krvnih žilica u bubregu koje filtriraju krv tj. glomerula. Ako se ne prepoznaju i ne liječe na vrijeme, ove bolesti mogu progredirati dokroničnog ili akutnog zatajenja bubrega,…
Fabryjeva bolest
Fabryjeva bolest (poznata i kao Anderson–Fabryjeva bolest) rijetka je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja. Uzrok i nasljeđivanje Fabryjeva bolest nastaje zbog mutacije u genu GLA, koji sadrži upute za proizvodnju enzima α-galaktozidaze A. Kada taj enzim ne djeluje pravilno, dolazi do postupnog nakupljanja određenih lipida u stanicama…
HR 
EN 