Rijetka biblioteka
Neuronalno ceroidne lipofuscinoze (Battenova bolest)
Manjak alfa-1 antitripsina (AATD)
Charcot- Marie-Toothova bolest
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
Sklerodermija (sistemska skleroza)
Phelan-McDermidov sindrom (Sindrom delecije 22q13)
Treacher Collinsov sindrom (mandibulofacijalna disostoza)
Artrogripoza multiplex congenita
Akutna intermitetna porfirija (jetrena porfirija
DiGeorgeov sindrom (delecija 22q11.2)
Edwardsov sindrom (trisomija 18)
Duchenneova mišićna distrofija
Nedostatak dekarboksilaza L – aromatskih aminokiselina- AADC
Dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava (CNS)
Obiteljska transtiretinska amiloidoza
Akutna intermitentna porfirija
Generalizirana pustularna psorijaza (GPP)
Bolest povezana s imunoglobulinom G4
Amiotrofična lateralna skleroza
Atipični hemolitičko-uremijski sindrom (aHUS)
Autosomno dominantnq hipokalcemija
Kongenitalna diseritropoetska anemija
Kongenitalna mišićna distrofija
Ekstrofija-epispadija kompleks
Amiotrofična lateralna skleroza
Dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava
Rijetke bolesti
Usluge
Pretraži
Zajedno do fondova EU
HR 
EN