1. Mukopolisaharidoze

2. Menkesov sindrom

3. Niemann- Pickova bolest

4. Gaucherova bolest

5. Tay-Sachsova bolest

6. Fabryeva bolest

7. Fenilketonurija (PKU)

8. Galaktozemija

9. Neuronalno ceroidne lipofuscinoze (Battenova bolest)

10. Krabbeova bolest

11. Alpersova bolest

12. Wilsonova bolest

13. Lesch- Nyhanov sindrom

14. Manjak alfa-1 antitripsina (AATD)

15. Aicardi sindrom

16. Charcot- Marie-Toothova bolest

17. Sindrom Cornelia de Lange

18. Sindrom fragilnog X kromosoma

19. Friedreichova ataksija

20. Guillain-barréov sindrom

21. Huntingtonova bolest

22. Lennox- Gastaut sindrom

23. Mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF)

24. Neurofibromatoza

25. Prader- Willi sindrom (PWS)

51. Duchenneova mišićna distrofija

52. Nedostatak  dekarboksilaza L – aromatskih aminokiselina-  AADC

53. Chiarijeve malformacije

54. Dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava (CNS)

55. DiGeorgeov sindrom

56. Sklerodermija

57. X vezana hipofosfatemija

58. Obiteljska transtiretinska amiloidoza

59. Akutna intermitentna porfirija

60. Nasljedni angioedem

61. Noonanov sindrom 

62. Rubinstein-Taybijev sindrom

63. Usherov sindrom

64. Apertov sindrom

65. Bartterov sindrom

66. Sindrom plavog gumenog nevusa

67. Dekstrokardija 

68. Emanuelov sindrom

69. Ehlers-Danlosovi sindromi

70. Generalizirana pustularna psorijaza (GPP)

71. Bolest povezana s imunoglobulinom G4

72. Juberg-Marsidi sindrom (JMS)

73. Kearns-Sayreov sindrom (KSS)

74. Pedijatrijski autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknim infekcijama (PANDAS)

75. Amiotrofična lateralna skleroza

26. Spinalna mišićna atrofija (SMA)

27. Joubertov sindrom

28. Sklerodermija (sistemska skleroza)

29. Miastenija gravis

30. Bulozna epidermoliza

31. Phelan-McDermidov sindrom (Sindrom delecije 22q13)

32. Cistična fibroza

33. Osteogenesis imperfecta

34. Hemofilija

35. Treacher Collinsov sindrom (mandibulofacijalna disostoza)

36. Artrogripoza multiplex congenita

37. Akutna intermitetna porfirija (jetrena porfirija

38. Arnold-Chiari malformacija

39. Brugadin sindrom

40. Leukoencefalopatija s propadanjem bijele tvari u mozgu (CACH sindrom)

41. DiGeorgeov sindrom (delecija 22q11.2)

42. Edwardsov sindrom (trisomija 18)

43. Gastroshiza

44. Hereditarni angioedem (HAE)

45. Hirschsprungova bolest

46. Kompleksni regionalni bolni sindrom

47. Mowat Wilson sindrom

48. Mastocitoza

49. Omennov sindrom

50. Russell-Silver sindrom