Rijetka biblioteka
9. Neuronalno ceroidne lipofuscinoze (Battenova bolest)
10. Krabbeova bolest
11. Alpersova bolest
12. Wilsonova bolest
14. Manjak alfa-1 antitripsina (AATD)
15. Aicardi sindrom
16. Charcot- Marie-Toothova bolest
18. Sindrom fragilnog X kromosoma
23. Mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF)
24. Neurofibromatoza
51. Duchenneova mišićna distrofija
52. Nedostatak dekarboksilaza L – aromatskih aminokiselina- AADC
54. Dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava (CNS)
56. Sklerodermija
58. Obiteljska transtiretinska amiloidoza
59. Akutna intermitentna porfirija
61. Noonanov sindrom
62. Rubinstein-Taybijev sindrom
63. Usherov sindrom
64. Apertov sindrom
66. Sindrom plavog gumenog nevusa
67. Dekstrokardija
70. Generalizirana pustularna psorijaza (GPP)
71. Bolest povezana s imunoglobulinom G4
72. Juberg-Marsidi sindrom (JMS)
26. Spinalna mišićna atrofija (SMA)
28. Sklerodermija (sistemska skleroza)
31. Phelan-McDermidov sindrom (Sindrom delecije 22q13)
32. Cistična fibroza
34. Hemofilija
35. Treacher Collinsov sindrom (mandibulofacijalna disostoza)
36. Artrogripoza multiplex congenita
37. Akutna intermitetna porfirija (jetrena porfirija
38. Arnold-Chiari malformacija
39. Brugadin sindrom
40. Leukoencefalopatija s propadanjem bijele tvari u mozgu (CACH sindrom)
41. DiGeorgeov sindrom (delecija 22q11.2)
42. Edwardsov sindrom (trisomija 18)
43. Gastroshiza
44. Hereditarni angioedem (HAE)
46. Kompleksni regionalni bolni sindrom
48. Mastocitoza
49. Omennov sindrom