Cistična fibroza genetski je poremećaj koji često utječe na više organskih sustava tijela. Cističnu fibrozu karakteriziraju abnormalnosti koje zahvaćaju određene žlijezde (egzokrine) u tijelu, posebno one koje
stvaraju sluz. Također mogu biti zahvaćene slinovnice i znojnice. Egzokrine žlijezde luče tvari kroz kanale, bilo iznutra (npr. žlijezde u plućima) ili izvana (npr. znojne žlijezde). Kod cistične fibroze, te izlučevine postaju neobično guste i mogu začepiti vitalna područja tijela uzrokujući upalu, opstrukciju i infekciju. Simptomi cistične fibroze mogu se uvelike razlikovati po broju i težini od osobe do osobe.
Uobičajeni simptomi uključuju abnormalnosti disanja (respiratorne), uključujući trajni kašalj, otežano disanje i infekcije pluća, začepljenje gušterače, što sprečava probavne enzime da dođu do crijeva kako bi
pomogli razgradnji hrane, a može rezultirati lošim rastom i lošom prehranom, i začepljenje crijeva.
Cistična fibroza polako napreduje i često uzrokuje kronično oštećenje pluća, što na kraju rezultira komplikacijama opasnim po život.

Cistična fibroza često je vidljiva nedugo nakon rođenja, ali prije uvođenja novorođenačkog probira, u slučajevima kada simptomi nisu bili ozbiljni, CF se ponekad otkrivao tek godinama kasnije, a u rijetkim slučajevima čak i tek u odrasloj dobi. Većina slučajeva dijagnosticiranih u odrasloj dobi.