Više od dijagnoze: priče ljudi koji žive sa spinalnom mišićnom atrofijom
Marinina i Lovrina priča Kad postanete roditelj djeteta koje živi sa spinalnom mišićnom atrofijom, naučite da se život ne mjeri velikim planovima, nego malim pobjedama. Svakim novim danom, svakim osmijehom i svakim trenutkom koji zajedno dijelite. Lovrina mama Marina kaže da je upravo on naučio…
Više od dijagnoze: priče ljudi koji žive sa spinalnom mišićnom atrofijom
Ivonina i Teina priča „Tea nas svakodnevno podsjeća da se život ne mjeri onime što ne možemo, već svim onim što možemo i što tek možemo postići.“ Tea je vesela, posebna i jako uporna djevojčica. Voli pričati, šaliti se, igrati igrice sa svojim prijateljem Dorianom…
Više od dijagnoze: priče ljudi koji žive sa spinalnom mišićnom atrofijom
Priča Ines i Doriana Osmogodišnji Dorian je puno više od svoje dijagnoze. To je dječak koji voli igru, prijatelje, pjevanje, igrice i nove avanture. Najviše uživa u jednostavnim trenucima – društvenim igrama, dobrom crtiću, odlascima na bazen i vremenu provedenom s obitelji. Dorian živi sa…
Više od dijagnoze: priče ljudi koji žive sa spinalnom mišićnom atrofijom
Josipina i Larina priča „Lara ima spinalnu mišićnu atrofiju, ali ona živi sto života.“ Tako svoju kćer opisuje Josipa Matijašec, majka i žena koja i sama živi sa spinalnom mišićnom atrofijom. Lara je osmogodišnja djevojčica koja voli ples, more, plivanje, vatrogasce i svako druženje. Obožava…
Više od dijagnoze: priče ljudi koji žive sa spinalnom mišićnom atrofijom
Josipina priča U kolovozu obilježavamo Mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) – mjesec u kojem posebno slavimo snagu, hrabrost i živote ljudi koji žive sa SMA. Ali i podižemo svijest o ovoj nasljednoj, progresivnoj neuromuskularnoj bolesti, važnosti rane dijagnoze i liječenja. Jer SMA može…
🦓 Kad Epstein-Barr virus otkrije skriveni poremećaj imunološkog sustava
Većina djece i odraslih tijekom života preboli infekciju Epstein-Barr virusom (EBV) bez ozbiljnih posljedica. Međutim, kod manjeg broja bolesnika teška, neobično dugotrajna ili komplikacijama praćena EBV infekcija može biti prvi znak do tada neprepoznate PRIMARNE IMUNODEFICIJENCIJE (PID). U ovoj objavi predstavljamo rijetke, ali klinički iznimno…
Novo europsko odobrenje proširuje mogućnosti liječenja spinalne mišićne atrofije
Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvom jednokratnom genskom terapijskom pristupu u Europskoj uniji odobrenom za ovu skupinu pacijenata, čime se značajno…
Edukativna kampanja – veljača
Tijekom veljače provedena je mini edukativna kampanja o rijetkim bolestima s ciljem povećanja svijesti o važnosti ranog prepoznavanja i dijagnostike rijetkih bolesti među učenicima, studentima i budućim zdravstvenim djelatnicima. U suradnji s osnovnim i srednjim školama u Gradu Zagrebu održane su edukativne radionice s naglaskom…
Rijetki encefalitisi
Encefalitis je upala mozga u čijoj pozadini mogu stajati razni uzroci, a najčešće su posljedica infekcija ili autoimunosti. Pod rijetkim encefalitisima obično ubrajamo one uzrokovane nekim virusima, gljivicama, parazitima i tumorima. Katkada se uzročnik nikada ne pronađe. Encefalitis može dovesti do promjena u ponašanju, konfuzije,…
Glomerulonefropatije
Glomerulonefropatije su skupina rijetkih, ali ozbiljnih bolesti bubrega. Osobe koje imaju glomerulonefropatije suočavaju se s postupnim oštećenjem sitnih krvnih žilica u bubregu koje filtriraju krv tj. glomerula. Ako se ne prepoznaju i ne liječe na vrijeme, ove bolesti mogu progredirati dokroničnog ili akutnog zatajenja bubrega,…
HR 
EN 