Međunarodni dan svjesnosti o Dravet sindromu obilježava se svake godine 23. lipnja, s ciljem podizanja svijesti o ovom rijetkom i teškom obliku epilepsije te pružanja podrške oboljelima i njihovim obiteljima.

Sindrom Dravet (DS) poznat i kao teška mioklona epilepsija dojenačke dobi (engl. SMEI- Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) rijedak je i teški oblik genetski uzrokovane epilepsije koja se obično javlja u prvoj godini života (najčešće između petog i osmog mjeseca starosti) u prethodno zdrave djece. Karakteriziran je produljenim febrilnim konvulzijama u početku, odnosno napadajima uz prisutnu vrućicu, a kasnije razvojem različitih tipova epileptičkih napada, neurološkog pogoršanja i zaostajanja u razvoju. Učestalost je oko 1 na 15 000 do 40 000 djece.

Glavnim uzrokom DS-a smatra se mutacija u genu SCN1A, genu važnome za kodiranje jedne od građevnih podjedinica natrijevih naponskih kanala ključnog za prijenos signala u neuronima. Mutacija uzrokuje povećanu podražljivost živčanih stanica, što zatim dovodi do napadaja. Većina mutacija nastaje de novo (novonastalo) što znači da se javlja prvi put u djeteta i da nije naslijeđena od roditelja.

Prvi simptomi se javljaju u dojenačkoj dobi i to obično nakon povišene temperature u obliku dugotrajnih febrilnih konvulzija koje mogu biti jednostrane (unilateralne) i obostrane, generalizirane (bilateralne). Kasnije, kako dijete raste, razvijaju se i drugi oblici napadaja: mioklonični, toničko-klonički, atonički i apsans napadaji. S vremenom, kod djeteta se počinju primjećivati neurorazvojna oštećenja – nestabilan hod, usporen razvoj govora i fine motorike, zatim poremećaji ponašanja poput razvoja poremećaja pažnje, hiperaktivnosti, osobina autističnog spektra i poteškoća u društvenim odnosima.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, EEG nalaza i genetskog testiranja kojim se potvrđuje mutacija gena SCN1A. U početku nalaz EEG-a može biti normalan, a kasnije prikazivati promjene. Također ni negativan nalaz genetskog testiranja ne isključuje dijagnozu.

Liječenje je kompleksno i dugotrajno i većinom simptomatski, a kao cilj ima kontrolu napadaja. Klasični antiepileptici poput valproata, topiramata i stiripentola često se koriste, ali se ne preporučuju lijekovi koji pogoršavaju stanje, poput karbamazepina ili lamotrigina. Noviji lijekovi poput fenfluramina i kanabidiola (CBD) pokazali su učinkovitost u smanjenju broja napadaja. Osim farmakoterapije, važna je fizioterapija, radna terapija, logopedska podrška i edukacija roditelja. Nažalost, napadaji su prisutni tijekom cijelog života, no njihova učestalost se može smanjiti boljom kvalitetom života i većom aktivnošću tijekom dana. Između ostalog, izbjegavanje provocirajućih čimbenika poput naglih promjena tjelesne temperature, te smanjivanje izloženosti ritmičkog podraživanja svjetlom i drugim vidnim uzorcima mogu pridonijeti kontroli napadaja.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska osnovana je 4. studenog 2014. u Splitu s ciljem podizanja svijesti i poboljšanja kvalitete života osoba oboljelih od Dravet sindroma te drugih rijetkih i teških epilepsija. Kroz edukaciju roditelja i liječnika, promicanje istraživanja, unaprjeđenje zdravstvene i socijalne skrbi te zaštitu ljudskih prava, udruga djeluje na području cijele Hrvatske. Redovito organizira simpozije, webinare i radionice, a otvorena je za sve oboljele od rijetkih epileptičnih i genetskih sindroma.

Udruga roditelja i djece Dravet sindroma Hrvatska

Svetog Križa 23, 21000 Split

Tel: 021 607 120

Mob: 095 908 04 28

Email: info@dravet-sindrom-hrvatska.hr

Web: https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/

Podizanjem svijesti, promicanjem razumijevanja i pružanjem podrške, zajedno gradimo put prema boljoj kvaliteti života za sve koji žive s Dravet sindromom.

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.