Svibanj je mjesec podizanja svijesti o brojnim rijetkim dijagnozama koje svakodnevno utječu na živote oboljelih i njihovih obitelji. Kroz obilježavanje međunarodnih dana i tjedana svjesnosti želimo informirati javnost, pružiti podršku osobama koje žive s rijetkim bolestima te naglasiti važnost pravovremene dijagnoze, dostupne zdravstvene skrbi i uključivog društva.

Mjesec svjesnosti o Ehlers–Danlos sindromu

Ehlers–Danlosov sindrom (EDS) skupina je nasljednih poremećaja vezivnog tkiva koji utječu na kožu, zglobove, ligamente i krvne žile. Danas se opisuje više od 10 podtipova EDS-a, uključujući hipermobilni, klasični i vaskularni oblik, koji se razlikuju po kliničkoj slici, težini simptoma i rizicima. Hipermobilni EDS (hEDS) najčešći je podtip, a kod njega uzrok još nije u potpunosti genetski razjašnjen.

Najčešći simptomi uključuju pretjeranu pokretljivost zglobova, kroničnu bol, česta iščašenja, elastičnu kožu te povećanu sklonost modricama i ozljedama mekih tkiva. Kod nekih podtipova, osobito vaskularnog EDS-a, mogu biti zahvaćene krvne žile i unutarnji organi, što povećava rizik od ozbiljnih i potencijalno životno ugrožavajućih komplikacija.

Rana prepoznatljivost, individualizirani pristup i multidisciplinarna skrb ključni su za očuvanje kvalitete života. U skrb su često uključeni reumatolog, genetičar, fizijatar (rehabilitacijska medicina), fizioterapeut, a prema potrebi i ortoped ili kardiolog, ovisno o simptomima i komplikacijama.

Druga subota u svibnju – Svjetski dan svjesnosti o Cornelia De Lange sindromu

Cornelia de Lange sindrom (CdLS) rijedak je genetski poremećaj koji utječe na rast, razvoj, kognitivni razvoj i ponašanje.

Djeca mogu imati izraženo razvojno kašnjenje, karakteristične crte lica, poteškoće s govorom i komunikacijom, kao i izazove u hranjenju i senzornoj obradi. Klinička slika može biti vrlo varijabilna, od blažih do težih oblika.

Rana intervencija, logopedska i radna terapija te obiteljska podrška značajno doprinose razvoju i svakodnevnom funkcioniranju.

Svjetski dan svjesnosti o plućnoj hipertenziji – 5. svibnja

Plućna hipertenzija (PH) ozbiljno je stanje kod kojeg dolazi do povišenog tlaka u plućnim arterijama, što povećava opterećenje srca. Simptomi poput otežanog disanja, umora, vrtoglavica i smanjene tolerancije napora često su nespecifični, zbog čega dijagnoza može kasniti.

Rano prepoznavanje simptoma i pravodobna dijagnostika ključni su za praćenje bolesti i kvalitetu života oboljelih. Dijagnoza se postavlja kombinacijom kliničkog pregleda, ultrazvuka srca, testova plućne funkcije i drugih specijalističkih pretraga u centrima s iskustvom u liječenju plućne hipertenzije.

Svjetski dan Moyamoya sindroma – 6. svibnja

Moyamoya bolest rijedak je progresivni cerebrovaskularni poremećaj kod kojeg dolazi do suženja ili začepljenja arterija na bazi mozga, uz razvoj mreže sitnih kolateralnih krvnih žila karakterističnog izgleda „oblaka dima“.

Zbog smanjenog protoka krvi povećava se rizik od ishemijskog i hemoragijskog moždanog udara. Simptomi mogu uključivati glavobolje, prolazne neurološke ispade, slabost jedne strane tijela i smetnje govora.

Uz simptomatsko liječenje, često je ključna i kirurška revaskularizacija koja poboljšava protok krvi u mozgu i smanjuje rizik od moždanog udara.

Osteogenesis imperfecta – 2.-9. svibnja

Osteogenesis imperfecta nasljedni je poremećaj vezivnog tkiva koji je u većini slučajeva uzrokovan mutacijama gena za kolagen tipa I.

Karakterizira je klinička heterogenost te česti prijelomi kostiju, deformacije kostura, mišićna slabost i niski rast. Postoji više kliničkih tipova, od blagih do teških neonatalnih oblika.

Uz ortopedsku skrb, rehabilitaciju i primjenu bisfosfonata kod određenih bolesnika, cilj je smanjiti broj prijeloma i očuvati funkcionalnu sposobnost.

Svjetski dan svjesnosti o lupusu – 10. svibnja

Lupus je kronična autoimuna bolest kod koje imunološki sustav napada vlastita tkiva i organe. Najčešći oblik je sistemski eritemski lupus (SLE), koji može zahvatiti više organskih sustava, uključujući kožu, zglobove, bubrege, srce i živčani sustav.

Drugi oblik je kožni (kutani) lupus, koji primarno zahvaća kožu i očituje se promjenama poput osipa i osjetljivosti na sunce, bez značajnijeg zahvaćanja unutarnjih organa.

Tijek bolesti je nepredvidiv, s razdobljima pogoršanja i remisije, a rano prepoznavanje simptoma važno je za pravodobnu dijagnostiku i kontrolu bolesti.

ME/CFS i Međunarodni dan svjesnosti o fibromialgiji – 12. svibnja

Fibromialgija obilježena je kroničnom raširenom boli, poremećajima sna, umorom i kognitivnim teškoćama.

ME/CFS (mialgični encefalomijelitis / sindrom kroničnog umora) karakterizira teška, dugotrajna iscrpljenost koja se ne poboljšava odmorom te pogoršanje nakon fizičkog ili mentalnog napora (post-exertional malaise).

Oba stanja značajno utječu na kvalitetu života i često su praćena nedostatkom razumijevanja u društvu. Dijagnoza je klinička, a liječenje je simptomatsko i multidisciplinarno.

Dan tuberozne skleroze – 15. svibnja

Tuberozna skleroza (TSC) rijedak je genetski, multisistemski poremećaj koji nastaje zbog mutacija u genima TSC1 ili TSC2. Karakteriziran je pojavom dobroćudnih promjena (hamartoma) u različitim organima, najčešće u mozgu, koži, bubrezima, srcu i plućima.

Klinička slika je vrlo varijabilna te može uključivati epileptičke napadaje, razvojne poteškoće, kognitivna oštećenja te kožne promjene poput hipopigmentiranih pjega i angiofibroma. Simptomi se mogu razlikovati po težini, od blagih do teških oblika bolesti.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih kriterija i po potrebi genetskim testiranjem, a liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma i praćenje zahvaćenih organa.

Dan svjesnosti o mukopolisaharidozama – 15. svibnja

Mukopolisaharidoze (MPS) su skupina rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti u kojima zbog nedostatka specifičnih lizosomalnih enzima dolazi do nakupljanja glikozaminoglikana u tkivima. Posljedica je progresivno oštećenje više organskih sustava, uključujući kostur, oči, jetru, slezenu, srce i živčani sustav.

Klinička slika varira ovisno o tipu bolesti, ali često uključuje niski rast, grube crte lica, ukočenost zglobova, promjene kostiju te u nekim slučajevima intelektualne teškoće. Bolest se nasljeđuje, najčešće kada oba roditelja prenesu mutirani gen, dok su neki oblici X-vezani.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, laboratorijskih i genetskih testova, a može se potvrditi i prenatalno. Liječenje uključuje enzimske nadomjesne terapije za određene tipove te u nekim slučajevima transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica, uz simptomatsku i multidisciplinarnu skrb.

Prognoza ovisi o tipu bolesti – od blažih oblika s duljim preživljenjem do težih koji mogu značajno skratiti životni vijek.

Svjetski dan svjesnosti o hereditarnom angioedemu– 16. svibnja

Hereditarni angioedem rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje ponavljajuće epizode oticanja kože, sluznica i unutarnjih organa.

Napadi mogu zahvatiti dišne putove i biti životno ugrožavajući. Okidači mogu uključivati stres, traumu ili infekcije.

Danas su dostupne učinkovite terapije za akutno liječenje i profilaksu, što značajno poboljšava sigurnost i kvalitetu života.

Svjetski dan svjesnosti o neurofibromatozama – 17. svibnja

Neurofibromatoza obuhvaća skupinu neurokutanih sindroma s preklapajućom kliničkom slikom, ali različitim genskim uzrocima. Karakterizira ih razvoj benignih i, rjeđe, malignih tumora živčanog sustava koji zahvaćaju središnje ili periferne živce, uz česte pigmentne promjene kože i druge neurološke ili koštane manifestacije. Dijagnoza se najčešće postavlja klinički.

Postoje tri glavna oblika bolesti: neurofibromatoza tip 1 (NF1), neurofibromatoza tip 2 (NF2) i švanomatoza. NF1 je najčešći oblik i povezan je s mutacijom NF1 gena, a očituje se kožnim promjenama poput café-au-lait mrlja i razvojem neurofibroma. NF2 je rjeđi i obilježen razvojem bilateralnih vestibularnih švanoma te drugih tumora središnjeg živčanog sustava. Švanomatoza je treći oblik, karakteriziran bolnim švanomima bez zahvaćanja vestibularnog živca.

Tumori mogu biti periferni (neurofibromi i švanomi) ili središnji (gliomi, meningeomi i vestibularni švanomi), a klinička slika ovisi o njihovoj lokalizaciji i broju.

Ne postoji specifično kauzalno liječenje. Terapija je uglavnom simptomatska, a tumori se po potrebi kirurški uklanjaju, dok se maligni oblici liječe onkološkim metodama poput kemoterapije i radioterapije.

Dan Addisonove bolesti  – 29. svibnja

Addisonova bolest nastaje kada nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona, osobito kortizola i aldosterona.

Simptomi uključuju kronični umor, slabost, gubitak težine, nizak krvni tlak i hiperpigmentaciju kože. Neliječena bolest može dovesti do Addisonove krize, hitnog i životno ugrožavajućeg stanja.

Uz odgovarajuću hormonsku nadomjesnu terapiju, oboljeli mogu voditi stabilan i kvalitetan život.