17. svibnja obilježava se Svjetski dan svjesnosti o neurofibromatozama (NF). Ovaj dan posvećen je podizanju svijesti, pružanju podrške oboljelima i poticanju istraživanja za bolje razumijevanje i liječenje NF-a.

Neurofibromatoze su skupina rijetkih autosomno dominantnih nasljednih bolesti koje uzrokuju razvoj tumora u živčanom sustavu, a isto tako mogu zahvatiti kožu, oči, kosti i druge organe. Unatoč tome što je većina tumora nekancerogena (benigna), neki mogu maligno alterirati, odnosno postati kancerogeni. Postoje tri glavna tipa neurofibromatoze od kojih je svaki povezan sa različitim genetskim uzrokom, jedinstvenim znakovima i simptomima, te tijekom bolesti.

Neurofibromatoza tipa 1 (NF 1) ili nazvana još von Recklinghausenova bolest najčešći je oblik, javlja se kod 1 na 3000 novorođenčadi. Nastaje zbog mutacije tumorsupresorskog gena na kromosomu 17 koji kodira protein neurofibromin važan za kontrolu rasta stanica. Glavne značajke bolesti uključuju razvoj brojnih kožnih i potkožnih neurofibroma – mekanih izraslina na peteljci, različitog promjera i broja. Druga značajka su kožne mrlje boje bijele kave (cafe au lait mrlje) koje mogu biti smještene u području pazuha ili prepona. Treća značajka su tzv. Lischovi čvorići, odnosno pigmentirane mrlje na šarenici oka koje se pojavljuju u 90% bolesnika, zatim skeletne anomalije, poput skolioze ili deformacije kostiju. Mogu se javiti i teškoće u učenju, poremećaji pažnje i poremećaji govora. Prvi znakovi bolesti obično se pojavljuju u ranom djetinjstvu.

Neurofibromatoza tipa 2 (NF 2) manje je učestala od NF 1, pojavljuje se kod 1 na 25000 ljudi i nastaje zbog mutacije gena na kromosomu 22 koji kodira protein merlin čija je uloga regulacija aktivnosti ostalih faktora rasta. Bolest uzrokuje bilateralne vestibularne švanome odnosno akustične neurome – tumore na živcu ravnoteže i sluha, što uzrokuje gubitak sluha, zvonjenje u ušima, gubitak ravnoteže i vrtoglavicu. Također uzrokuje tumore u mozgu i kralježničnoj moždini, te katarakte koje se mogu razviti već u mladosti.

Treći tip, ujedno i najrijeđi (1 naspram 40000 ljudi) pod nazivom švanomatoza uzrokuje švanome (benigne tumore nastale iz Schwannovih stanica), ali bez zahvaćanja slušnog živca, za razliku od NF 2. Najčešći simptomi su kronična bol, otupljenost i slabost, koji bitno utječu na kvalitetu života.

Dijagnoza neurofibromatoza se temelji na kliničkoj slici, odnosno obiteljskoj anamnezi, neurološkom pregledu i slikovnim metodama poput MRI-a mozga i kralježnice. Kod sumnje na NF1, prisutnost šest ili više „café-au-lait” mrlja i karakteristični tumori često su dovoljni za dijagnozu. Za NF2 i schwannomatozu preporučuje se genetsko testiranje, osobito kada klinička slika nije jasna.

Liječenje je najčešće simptomatsko i zahtijeva multidisciplinarni pristup. Uključuje redovito praćenje, kirurško uklanjanje tumora kad uzrokuju smetnje (pritisak na živac, maligna transformacija, gubitak sluha, smanjena pokretljivost i psihosocijalni razlozi), fizioterapiju, psihološku podršku te primjenu kemoterapije i radioterapije ukoliko je tumor postao kancerogen, zatim ciljane terapije poput inhibitora mTOR-a kod određenih oblika tumora. Edukacija bolesnika i praćenje mogućih komplikacija od ključne su važnosti za dugoročnu kvalitetu života.

Udruga za neurofibromatozu Hrvatska je organizacija osnovana s ciljem pružanja podrške osobama koje žive s neurofibromatozom. Udruga djeluje na području cijele Hrvatske te se bavi informiranjem javnosti, povezivanjem oboljelih i njihovih obitelji, kao i zagovaranjem boljeg pristupa dijagnostici i liječenju. Kroz edukativne aktivnosti, savjetovanja i suradnju s medicinskim stručnjacima, udruga nastoji poboljšati kvalitetu života oboljelih i podići svijest o izazovima koje neurofibromatoza nosi.

Hrvatska udruga za neurofibromatozu – HUN
Croatian Neurofibromatosis Association

Poliklinika za dječje bolesti Dr. Sabol
IV Cvjetno naselje 21
10000 Zagreb
Hrvatska

Tel. +385 099 2737 805

Web: https://hun.hr/

Email: nfhrvatska@gmail.com

Službena Facebook stranica:
https://www.facebook.com/nfhrvatska/

Zatvorena Facebook grupa za članove udruge:
https://www.facebook.com/groups/1655817584630783/

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.