Svjetski dan svjesnosti o hereditarnom angioedemu (HAE Day) obilježava se 16. svibnja s ciljem podizanja svijesti o ovoj rijetkoj, nasljednoj bolesti. Cilj je potaknuti pravovremenu dijagnozu, bolje liječenje i podršku oboljelima.

Nasljedni angioedem (HAE) je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje ponavljajuće epizode oticanja (angioedema) u različitim dijelovima tijela, uključujući lice, ruke, stopala i gastrointestinalni trakt. Obično se nasljeđuje autosomno dominantno. 

Stanje je posljedica nedostatka ili disfunkcije proteina C1 inhibitora (C1-INH). Većina slučajeva je posljedica mutacija u genu SERPING1, što dovodi do tipa I (nedostatni C1-INH) ili tipa II (disfunkcionalni C1-INH) HAE. Treći tip, tip III, uključuje normalne razine C1-INH, ali je povezan s mutacijama u genu F12, koji kodira koagulacijski faktor XII.

Simptomi često počinju u djetinjstvu ili adolescenciji. Mogu uključivati oticanje ekstremiteta, lica, grla ili trbuha. Napadi mogu izazvati i jaku bol u trbuhu, mučninu, povraćanje i proljev. Oticanje dišnih puteva može biti opasno po život zbog opasnosti od gušenja. Napadi mogu biti potaknuti čimbenicima kao što su trauma, stres, infekcije ili hormonske promjene, ali se mogu pojaviti i spontano. 

Dijagnoza se potvrđuje krvnim pretragama kojima se mjere razine i funkcija C1-INH, kao i genetskim testiranjem. Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom poviješću HAE. 

Strategije liječenja uključuju:

  • dugotrajnu profilaksu za sprječavanje napada
  • kratkoročnu profilaksu koja se primjenjuje prije izlaganja poznatim okidačima
  • akutno liječenje tijekom napada. 

Profilaktičke terapije mogu uključivati lijekove poput koncentrata C1-INH, antagonista bradikininskih receptora ili androgena. Akutni napadaji se liječe specifičnim terapijama kao što je nadomjestak C1-INH, inhibitori kalikreina ili antagonisti receptora bradikinina.

U napadima HAE antihistaminici, kortikosteroidi i adrenalin su neučinkoviti, za razliku od liječenja alergijske reakcije.

U Republici Hrvatskoj djeluje Udruga oboljelih od HAE Hrvatska. Udruga se zalaže za podizanje svijesti o HAE-u, organizira edukativne radionice, okupljanja oboljelih i njihovih obitelji te surađuje s liječnicima i zdravstvenim ustanovama. HAE Hrvatska aktivno surađuje s međunarodnom organizacijom HAE International (HAEi) i član je te globalne mreže pacijenata.

Kontakti: predsjednica udruge – Mihaela Šogorić

e-mail: mihaela.sogoric@gmail.com

mob.: +385992153883

web: https://haecroatia.haei.org/

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.