Probir će se raditi već u rodilištu

Kako je dr. sc. Miloš Brkušanin rekao za portalZdravlje:

”Poznavanje genetičkog uzroka bolesti ključno je za prevenciju bolesti. A genetički uzrok dobiva se pomoću genetičkog testa, razvoja lijekova i neonatalnog skrininga. Genetički test dobiva se dijagnostičkim testiranjem same osobe tj. djeteta za kojeg se sumnja da ima SMA po rođenju ili prenatalno. Ali i testiranja potencijalnih nosioca bolesti. Provedba različitih kliničkih testiranja omogućuje razvoj i odobravanje za upotrebu različitih genetički dizajniranih lijekova koji ciljano djeluju na uzrok bolesti. Neonatalni skrining odnosno obavezna provedba skrininga prilikom rođenja djeteta i rano otkrivanje bolesti otvara jednake šanse za svaku novorođenu bebu da terapiju dobije u pravo vrijeme, objasnio je dr. sc. Miloš Brkušanin.”

Osim na SMA ( spinalnu mišićnu atrofiju), na KBC Zagreb provodi se probir na još 8 rijetkih bolesti.

Daria Šimić, molekularni biolog, KBC Zagreb za Dnevnik.hr rekla je: Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod.
Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno.