Od 1.3.2023. novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju
Probir će se raditi već u rodilištu
Kako je dr. sc. Miloš Brkušanin rekao za portalZdravlje:
”Poznavanje genetičkog uzroka bolesti ključno je za prevenciju bolesti. A genetički uzrok dobiva se pomoću genetičkog testa, razvoja lijekova i neonatalnog skrininga. Genetički test dobiva se dijagnostičkim testiranjem same osobe tj. djeteta za kojeg se sumnja da ima SMA po rođenju ili prenatalno. Ali i testiranja potencijalnih nosioca bolesti. Provedba različitih kliničkih testiranja omogućuje razvoj i odobravanje za upotrebu različitih genetički dizajniranih lijekova koji ciljano djeluju na uzrok bolesti. Neonatalni skrining odnosno obavezna provedba skrininga prilikom rođenja djeteta i rano otkrivanje bolesti otvara jednake šanse za svaku novorođenu bebu da terapiju dobije u pravo vrijeme, objasnio je dr. sc. Miloš Brkušanin.”
Osim na SMA ( spinalnu mišićnu atrofiju), na KBC Zagreb provodi se probir na još 8 rijetkih bolesti.
Daria Šimić, molekularni biolog, KBC Zagreb za Dnevnik.hr rekla je: Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod.
Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno.
Related Posts
Leave a Reply Cancel reply
Kategorije
Zadnje objave
- Savjetovalište za rijetke bolesti – sustav sveobuhvatne podrške – Educentar
- Savjetovalište za rijetke bolesti – sustav sveobuhvatne podrške – Priručnik o pravima
- Savjetovalište za rijetke bolesti – sustav sveobuhvatne podrške – Članstvo i međusobno povezivanje oboljelih od iste dijagnoze
- Razvoj studentske linije pomoći za rijetke bolesti
- Mjesec svjesnosti o jetri (Liver Awareness Month)