U lipnju obilježavamo dane posvećene sljedećim dijagnozama: miastenija gravis, Loeys- Dietz sindrom, Battenova bolest, bolesti motornog neurona, Dravet sindrom, fenilketonurija, sklerodermija, artrogripoza.

Lipanj predstavlja priliku da zajednički skrenemo pozornost na važnost rijetkih dijagnoza te pružimo podršku osobama koje se svakodnevno s njima nose. Kroz edukaciju, razumijevanje i osjećaj zajedništva, možemo doprinijeti unapređenju kvalitete života oboljelih i njihovih bližnjih. Podizanjem svijesti omogućujemo raniju dijagnozu, kvalitetniju zdravstvenu skrb i dostojanstveniji život za sve koji žive s rijetkim bolestima.

Lipanj – mjesec podizanja svijesti o mijasteniji gravis

Miastenija gravis (MG) je kronični autoimuni poremećaj neuromišićne spojnice koji uzrokuje slabost mišića, osobito nakon napora. Najčešće pogađa mlade žene, ali postoji i kongenitalni oblik koji se javlja u djece. Bolest je posljedica prisutnosti protutijela koja blokiraju prijenos signala između živca i mišića. Simptomi variraju – od spuštenih kapaka i dvoslika (okularni oblik), preko slabosti udova i otežanog govora/gutanja (generalizirani oblik), do prolazne slabosti novorođenčadi čije su majke oboljele (neonatalni oblik). Simptomi su najblaži ujutro, a pogoršavaju se navečer. Dijagnoza se postavlja klinički (test gledanja prema gore), laboratorijski (otkrivanje protutijela), slikovno (CT/MRI) i primjenom lijekova koji privremeno poboljšavaju simptome. Liječenje uključuje simptomatsku terapiju (piridostigmin), imunosupresive (kortikosteroidi, azatioprin), operaciju timusa te u težim slučajevima plazmaferezu i imunoglobuline. Većina bolesnika uz odgovarajuću terapiju vodi dobar i kvalitetan život.

Lipanj – mjesec svjesnosti o Loeys- Dietz sindromu

Loeys Dietz sindrom (LDS) je rijetka bolest koja zahvaća vezivno tkivo u tijelu. Riječ je o bolesti koja nastaje zbog mutacije (promjene u genima). Postoji pet tipova sindroma. Bolest se nasljeđuje dominantno što znači da je mogućnost prijenosa na dijete 50 %. Četiri glavne karakteristike koje sugeriraju da je moguće riječ o dijagnozi LDS su: 1. aneurizme- proširenja arterija, najčešće aortnog korijena (početak glavne arterije koja izlazi iz srca), 2. tortuozne arterije (dolazi do savijanja i vijuganja arterija, osobito u području vrata), 3. povećani razmak između očiju i 4. rascjep uvule (mišićna tvorba u sredini nepca). Treba naglasiti da su simptomi i znakovi bolesti kod svakog oboljelog individualni. Loeys–Dietzov sindrom je doživotno stanje te zahtijeva stalni nadzor.

9.6. Međunarodni dan Battenove bolesti

Battenova bolest ili juvenilna neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je rijetka, nasljedna, smrtna bolest živčanog sustava koja se javlja u djetinjstvu. Nastaje kada dijete naslijedi mutirani gen od oba roditelja. Spada u lizosomske bolesti nakupljanja i pogađa neurone, uzrokujući epilepsiju, gubitak vida, poremećaje ponašanja, demenciju i gubitak pokretljivosti. Prvi simptomi javljaju se između pete i osme godine, a smrt nastupa oko dvadesete. Postoje i infantilni te odrasli oblici bolesti. Lijek ne postoji, a liječenje je simptomatsko.

21.6. Svjetski dan svjesnosti o bolestima motornog neurona

Bolest motornog neurona je skupina neurodegenerativnih bolesti kod kojih propadaju živčane stanice odgovorne za pokrete, govor, gutanje i disanje. Mišići slabe i postepeno propadaju jer ne dobivaju signale iz mozga i leđne moždine. Bolest može zahvatiti bilo koga, u bilo kojoj dobi, i nije uvijek nasljedna. Najpoznatiji oblik je amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Rani simptomi uključuju slabost mišića nogu i ruku, poteškoće s govorom i gutanjem. Dijagnozu postavlja neurolog uz pomoć specijalističkih testova, poput elektromiografije (EMG). Trenutačno ne postoji lijek koji potpuno zaustavlja bolest, no postoji lijek koji može usporiti napredovanje. Liječenje uključuje timski pristup – liječnike, terapeute, logopede, psihologe i druge stručnjake. Rana dijagnoza i podrška stručnjaka mogu značajno poboljšati kvalitetu života.

Udruga osoba oboljelih od ALS-a i drugih rijetkih bolesti “Neuron” ima za cilj pružiti podršku osobama oboljelima od amiotrofične lateralne skleroze (ALS) i drugih rijetkih neuroloških bolesti, kao i njihovim obiteljima. Udruga se zalaže za poboljšanje kvalitete života oboljelih kroz informiranje, savjetovanje, osiguravanje pomagala, psihosocijalnu pomoć te suradnju s domaćim i međunarodnim organizacijama. Također, aktivno radi na edukaciji javnosti i zdravstvenih institucija o potrebama i pravima oboljelih te potiče razvoj istraživačkih programa i metoda liječenja.

Mail: neuron.hrvatska@gmail.com

Predsjednica Vesna Maćešić

Mail: vesna.neuron@gmail.com
mob +385915421068

23.6. Međunarodni dan svjesnosti o Dravet sindromu

Dravet sindrom je rijedak i težak oblik epilepsije koji počinje u prvoj godini života, često uz febrilne napadaje. Napadaji su česti, dugotrajni i teško se kontroliraju. Razvoj djeteta usporava, posebno govor, a javljaju se i psihomotorni i neurološki poremećaji. Djeca imaju i druge teškoće: problemi u ponašanju, kretanju, spavanju, hranjenju, česte infekcije i osjetljivost na temperaturu. Dijagnoza se postavlja klinički i genetskim testom. Kako je Dravet sindrom spektar poremećaja, tijek bolesti razlikuje se od djeteta do djeteta i ne postoji standardni protokol liječenja. Višestruki napadaji i promjene vrste napadaja uobičajeni su i variraju od pacijenta do pacijenta. Djeci s Dravet sindromom potrebna je konstantna njega i nadzor u svakom trenutku, 24 sata dnevno, čitav život.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska pruža podršku obiteljima i pomaže u podizanju svijesti i educiranju stručnjaka.

Udruga roditelja i djece Dravet sindroma Hrvatska

Svetog Križa 23, 21 000 Split

Mob: 095/9080428

www: dravet-sindrom-hrvatska.hr

mail: info@dravet-sindrom-hrvatska.hr

28.6. Međunarodni dan svjesnosti o fenilketonuriji

Fenilketonurija (PKU) je nasljedna bolest kod koje tijelo ne može razgraditi aminokiselinu fenilalanin, što može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga i razvojne teškoće ako se ne liječi. Fenilalanin se nalazi u proteinima i nekim zaslađivačima. Kod teškog oblika (klasični PKU) dijete se rađa zdravo, ali bez dijetalnog liječenja razvija intelektualne teškoće, napadaje, probleme u ponašanju i usporen razvoj. Uobičajeni znakovi uključuju svjetliju kožu i kosu te moguće kožne probleme. Blagi oblici PKU-a nose manji rizik, a neki slučajevi ne zahtijevaju dijetu. Trudnice s neliječenim PKU-om mogu roditi djecu s ozbiljnim razvojnim problemima. PKU se liječi posebnom prehranom s niskim udjelom fenilalanina.

Udruga za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom Hrvatske radi na poboljšanju kvalitete života osoba sa fenilketonurijom, te zajedničkom rješavanju problema s kojima se susreću obitelji i osobe oboljele od fenilketonurije.

Ivana Antunović, predsjednica Udruge

Mob.: 099/2137650

Mail: ihecimovic@gmail.com

web: https://www.fenilketonurija.hr/

29.6. Međunarodni dan svjesnosti o sklerodermiji

Skleroderma je rijetka, progresivna autoimuna bolest vezivnog tkiva koja nema lijeka. Uzrokuje prekomjerno nakupljanje kolagena, što dovodi do zadebljanja i ukočenosti kože te može zahvatiti unutarnje organe. Bolest se manifestira lokalizirano ili sistemski (najteži oblik), često započinje Raynaudovim sindromom, a može dovesti do oštećenja pluća, bubrega, probavnog sustava i srca. Najteži oblici uzrokuju deformacije, bol, gubitak funkcije, pa čak i invaliditet. Terapija se temelji na ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života, ali često je nedostatna, kao i podrška oboljelima. Rano prepoznavanje i multidisciplinarni pristup ključni su za usporavanje bolesti.

Hrvatska udruga oboljelih od sklerodermije (HUOS) humanitarna je organizacija bolesnika, njihovih obitelji i građana, koja djeluje na načelima uzajamne pomoći i solidarnosti. Cilj udruge je poboljšati kvalitetu života oboljelih kroz edukaciju, suradnju sa stručnjacima i bolju povezanost sa zdravstvenim i socijalnim službama. HUOS informira i podržava oboljele, nastojeći im pomoći u što boljem suočavanju s izazovima koje donosi ova neizlječiva bolest.

Hrvatska udruga oboljelih od sklerodermije

Mob: 098/209 267

mail: huos@huos.hr , sklerodermija@huos.hr

Web.: https://huos.hr/

30.6. Svjetski dan svjesnosti o artrogripozi

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je stanje s višestrukim kontrakturama zglobova, najčešće na gornjim udovima i vratu, uz amioplaziju, ali bez težih prirođenih anomalija. Nastaje zbog smanjene pokretljivosti fetusa u maternici, a može biti povezano s neurogenim, miopatskim i poremećajima vezivnog tkiva. Pri rođenju su deformacije uočljive, a zglobovi ukočeni. Mišići su slabo razvijeni. Rijetko se javljaju i dodatne anomalije poput mikrocefalije i srčanih mana. Dijagnoza se postavlja klinički, uz dodatne genetske i neurološke pretrage. Liječenje uključuje fizioterapiju, ortoze i po potrebi kirurške zahvate. Rana intervencija značajno poboljšava ishod.

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.