Na inicijativu naše udruge članice, GENOM, ove godine po prvi puta u Hrvatskoj, 22.10. obilježio se Međunarodni dan Phelan McDermid sindroma.

Phelan McDermid sindrom je rijedak genetski poremećaj koji nastaje u začeću, a podrazumijeva nestanak značajnog broja gena na 22 kromosomu.
Posljedice su višestruka oštećenja zdravlja, od sniženog mišićnog tonusa, nerazvijenog govora, umjerenih do teških intelektualnih teškoća, poremećaj autističnog spektra, limfedeme, gastro refluksa, epilepsija, narušene termoregulacije tijela te mnoga druga teška stanja.
Kao i kod drugih rijetkih bolesti, najveći izazovi s kojma se roditelji susreću jesu rana dijagnostika, rana intervencija i nažalost, regresija naučenih vještina tijekom života.
Unatoč svim dostupnim metodama rehabilitacije i rane intervencije, ne postižu samostalnost u osnovnim životnim aktivnostima te im je potrebna podrška i u odrasloj dobi života. U svijetu je prema dostupnim informacijama iz službenog registra Phelan McDermid Foundation upisano 2543 osoba, dok Hrvatska bilježi 12 obitelji. Dio njih su članovi udruge GENOM kao i Hrvatskog Saveza za rijetke bolesti.U ime Grada Zagreba podršku obiteljima jučer je dao pročelnik Gradskog ureda za zdravstvo, dr.sc. Vjekoslav Jeleč.