17. travnja obilježava se kao Svjetski dan hemofilije svake godine, u spomen na rođendan Franka Schnabela, osobe s hemofilijom i osnivača Svjetske federacije za hemofiliju.

Hemofilija je rijedak  genetski poremećaj koji utječe  na sposobnost zgrušavanja (koagulacije)  krvi i zaustavljanja krvarenja. Osobe s hemofilijom imaju nedostatak ili potpuni izostanak faktora zgrusavanja. Razlikujemo hemofiliju A – uzrokovana nedostatkom  faktora VIII i  hemofiliju B-uzrokovanu nedostatkom faktora IX. Hemofilija A je puno učestalija od hemofilije B.

Hemofilija gotovo isključivo pogađa mušku populaciju s obzirom da se gen za faktore zgrusavanja nalazi na X kromosomu Hemofilija se obično prenosi s roditelja na dijete, iako je oko trećine slučajeva uzrokovano spontanom mutacijom.

Procjenjuje se da 450 000 ljudi živi s hemofilijom širom svijeta, a u Hrvatskoj njih oko 500.

Hemofilija je cjeloživotno stanje koje ima značajan utjecaj na živote pojedinaca i njihovih obitelji.

Osnovni cilj liječenja hemofilije  je spriječavanje krvarenja odnosno što ranijeg zaustavljanja istog.

U osoba s hemofilijom javljaju se akutne i kronične komplikacije bolesti kao posljedica krvarenja u zglobove, mišiće ili druge organe. Neka od njih su uzrokovana traumom, a neka se javljaju spontano.

Tijekom krvarenja u osoba s hemofilijom javlja se jaka bol, a koja je osobito izražajna u krvarenja u zglobove.

Ponavljajuća krvarenja u zglobovima mogu dovesti do hemofilijske artropatije, što je degenerativno oštećenje zglobova. Ono može uzrokovati bol, ograničenu pokretljivost i kronične probleme sa zglobovima a u odredenog broja osoba potrebna je i zamjena njihovih zglobova umjetnim. Unatoč napretku u skrbi za bolesnike s hemofilijom do 50%  bolesnika s hemofilijom razvije bolest zglobova. 1,2

Neurološki problemi su vezani uz krvarenje u mozak gdje može doći do smrtnog ishoda ili ozbiljnih neuroloških problema, uključujući  parezu ili oštećenje živčanog sustava.

Ponavljajuća krvarenja mogu dovesti do gubitka crvenih krvnih stanica i razvoja anemije, što može uzrokovati umor, slabost i druge simptome.

Osobe s hemofilijom su osjetljivije i na stvaranje hematoma, nakupljanje krvi ispod kože.

Danas se hemofilija liječi nadomijesno; standardnim i faktorima produženog djelovanja ili antitjelima (lijekovi koji oponašaju djelovanje faktora zgrušavanja), a u svijetu već postoje i prva iskustva s genskim liječenjem.

WFH (Svjetska federacija hemofilije; World federation of haemophilia) daje snažnu preporuku da bolesnici s teškim oblikom bolesti dobivaju kontinuirano profilaktičko  liječenje koje je dostatno da spriječi krvarenja cijelo vrijeme i individualno je prilagođeno svakom bolesniku. Individualizacija profilaktičkog liječenja znači da ukoliko bolesnik ima krvarenja, profilaktički režim treba eskalirati (u dozi, učestalosti ili oboje) kako bi se preveniralo krvarenje.3

Napredak u terapijskim oblicima liječenja kao i dostupnost lijekova u Hrvatskoj osnažilo je osobe s hemofilijom u aktivnijem načinu života te zelji približavanju životnim i fizičkim aktivnostima osoba bez hemofilije.  Stoga danas osobe s hemofilijom mogu biti fizički aktivne, raditi, putovati i trenirati uz izbjegavanje ekstremnih i grubih sportova.  Tome svakako pridonosi i individualan pristup njihovom liječenju.

 Rana, redovita i odgovarajuća medicinska skrb i pridržavanje liječenja ključni su za minimiziranje komplikacija i poboljšanje kvalitete života u osoba s hemofilijom.

Oboljeli s hemofilijom ostvaruju danas u RH mogućnost liječenja svim dostupnim terapijskim skupinama te unutar skupine oboljelih od rijetkih bolesti primjer su  kako je moguće na  adekvatan način prepoznati i liječiti rijetke bolesti.

Nažalost, prema podacima IQVIA-e, W.A.I.T. indikator za orphan lijekove pokazuje da je u Hrvatskoj dostupno svega 16% lijekova za rijetke bolesti te da je potrebno u prosjeku 663 dana od EMA registracije do dostupnosti za pacijente u Hrvatskoj4.  Nužno je poraditi na bržoj dostupnosti lijekova za rijetke bolesti i približiti se standardu liječenja Europske unije.

1.O’Hara et al. Health and Quality of Life Outcomes. 2018;16:84;  2. Gringeri et al. Haemophilia. 2014;20: 459-463; 3. Srivastava et al. Haemophilia. 2020;26(S6):1–158.4. IQVIA EFPIA Patients WAIT indicator survey 2022.