Mjesec kolovoz je mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji. Proširimo svijest i podržimo oboljele od SMA.

Spinalna mišićna atrofija je genetski poremećaj koji utječe na živote mnogih pojedinaca i njihovih obitelji, ali bitno je razumjeti da danas postoji rana dijagnostika i dostupne su nove terapije koje donose nove nade za oboljele.

SMA je bolest koje utječe na motoričke neurone u kralježničnoj moždini, što dovodi do slabosti mišića i postupnog gubitka pokreta. Uzrokovana je mutacijom gena za preživljenje motoričkih neurona 1 (SMN1). Taj je gen odgovoran za proizvodnju proteina koji je ključan za preživljenje i funkcioniranje motoričkih neurona. Incidencija bolesti je oko 1:5000 do 1:10000 živorođenih, a trenutno je u Hrvatskoj dijagnosticirano stotinjak oboljelih.

Težina SMA može varirati od osobe do osobe, u rasponu od teških oblika koji se manifestiraju u dojenačkoj dobi do blažih oblika koji se mogu pojaviti kasnije u životu. Unatoč izazovima koje predstavlja, osobe oboljele od SMA pokazuju nevjerojatnu snagu i odlučnost u vođenju svakodnevnog života.

Potporna njega i fizikalna terapija imaju vitalnu ulogu u liječenju SMA. Ove intervencije imaju za cilj maksimizirati mobilnost, poboljšati snagu mišića i poboljšati ukupnu kvalitetu života. Dodatno, napredak u medicinskom istraživanju doveo je do razvoja inovativnih načina liječenja. Dostupni lijekovi pokazali su učinkovitost u usporavanju progresije SMA i poboljšanju motoričke funkcije.

Danas dostupni lijekovi djeluju tako da povećavaju povećavavaju razine SMN proteina koji nedostaje kod oboljelih osoba.  Važno je napomenuti da izbor liječenja za SMA ovisi o različitim čimbenicima, uključujući vrstu i težinu stanja, dob pacijenta i individualizirane medicinske procjene. Odluku o liječenju treba donijeti u dogovoru sa zdravstvenim radnicima koji su specijalizirani za SMA.

Osobe sa SMA zahtijevaju specijaliziranu medicinsku skrb koja uključuje redovite preglede, praćenje motoričkih funkcija i procjena zdravlja dišnih putova. Potporna skrb ima važnu ulogu u poboljšanju kvalitete života osoba oboljelih od SMA i uključuje fizikalnu i radnu terapiju za održavanje i poboljšanje pokretljivosti, snage i neovisnosti. Uz to živjeti sa SMA može predstavljati emocionalne izazove za pojedince i njihove obitelji. Pristup uslugama savjetovanja ili grupama za podršku može pružiti siguran prostor za razgovor o osjećajima, suočavanje sa stresom i povezivanje s drugima koji razumiju svoja iskustva. Emocionalna potpora ključna je za promicanje mentalnog blagostanja i otpornosti.

Osiguravanje pristupačnosti ključno je za potpuno sudjelovanje osoba oboljelih od SMA u svakodnevnim aktivnostima. To uključuje dostupnu infrastrukturu, prijevoz, javne prostore i obrazovne institucije. Prilagodbom okruženja uređajima za mobilnost i pružanjem pomoćne tehnologije može se znatno povećati neovisnost i socijalna uključenost. Pristup uključivom obrazovanju i mogućnostima zapošljavanja važan je kako bi osobe sa SMA-om ostvarile svoj puni potencijal.

Izgradnja snažne mreže podrške neprocjenjiva je za osobe oboljele od SMA. Obitelj, prijatelji i uključenost zajednice mogu pružiti društvene veze, smanjiti izolaciju i promicati osjećaj pripadnosti. Organizacije u zajednici i zagovaračke skupine posvećene SMA mogu biti izvrsni resursi za podršku i informacije.

U Hrvatskoj od 2023. postoji i novorođenački probir na SMA koji je dio dio nacionalnog programa i dostupan je svim novorođenim bebama. Novorođenački probir je program koji ima za cilj otkrivanje određenih nasljednih bolesti kod novorođenčadi kako bi se omogućila rana intervencija i liječenje. U sklopu novorođenačkog probira u Hrvatskoj, SMA se testira metodom iz suhe kapi krvi koja se uzima iz pete novorođenčeta. Ta metoda omogućuje rano otkrivanje SMA-a, čak i prije pojave simptoma bolesti.

Ako se testom utvrdi prisutnost genetske mutacije koja je povezana s SMA-om, obično se provodi daljnje genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Nakon potvrde dijagnoze, roditelji i novorođenče bit će usmjereni prema stručnjacima i timovima koji se bave SMA-om kako bi započeli odgovarajuće liječenje i podršku.

Nadamo se da će podizanje svjesti o bolesti uz novorođenački probir pomoći u ranom prepoznavanju SMA-a i omogućiti pravovremenu intervenciju kako bi se poboljšao ishod i kvaliteta života djece koja su pogođena ovom bolešću.

Reference

Mercuri, E., Pera, M.C., Scoto, M. et al. Spinal muscular atrophy — insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol 16, 706–715 (2020). https://doi.org/10.1038/s41582-020-00413-4

Cure SMA https://www.curesma.org/

SMA Europe https://www.sma-europe.eu/

NINDS https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy