Međunarodni dan Pompeove bolesti obilježava se 15. travnja svake godine s ciljem podizanja svijesti javnosti o postojanju Pompeove bolesti, rijetkom, nasljednom genetskom poremećaju.

Pompeova bolest je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji je uzrokovan mutacijama u genu za enzim kisele alfa-glukozidaze te samim time i njegovim nedostatkom što kao posljedicu ima nakupljanje glikogena u stanicama, posebice mišićima.

Postoje infantilni i kasniji oblik bolesti, a očituju se mišićnom slabošću, problemima s disanjem i, u težim slučajevima, zatajenjem srca.

Bolest je važno na vrijeme prepoznati jer rana dijagnostika povećava izglede za uspješno liječenje. U laboratoriju za metaboličke bolesti KBC Zagreb uveden je jednostavan test za dijagnozu Pompeove bolesti tehnikom tzv. suhe kapi krvi.

Liječenje uključuje enzimsku nadomjesnu terapiju koja može usporiti bolest, stabilizirati plućnu funkciju i pokretljivost te produljiti život bolesnika.

Međunarodna Pompeova udruga (International Pompe Association – IPA) je federacija grupa pacijenata oboljelih od Pompeove bolesti širom svijeta.

IPA je osnovana kako bi pružila informacije, podršku i osnažila zajednicu ljudi pogođenih ovom bolešću, kao i njihove obitelji. Organizacija također igra ključnu ulogu u podizanju svijesti o Pompeovoj bolesti na globalnoj razini i promovira istraživanja u cilju razvoja boljih tretmana i lijekova.

Više informacija o IPA može se pronaći na njihovoj službenoj web stranici. Link: https://worldpompe.org/ .

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.