Kava s rijetkima – Rijetki encefalitisi
Encefalitis je upala mozga u čijoj pozadini mogu stajati razni uzroci, a najčešće su posljedica infekcija ili autoimunosti. Pod rijetkim encefalitisima obično ubrajamo one uzrokovane nekim virusima, gljivicama, parazitima i tumorima. Katkada se uzročnik nikada ne pronađe. Encefalitis može dovesti do promjena u ponašanju, konfuzije,…
Fabryjeva bolest
Fabryjeva bolest (poznata i kao Anderson–Fabryjeva bolest) rijetka je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja. Uzrok i nasljeđivanje Fabryjeva bolest nastaje zbog mutacije u genu GLA, koji sadrži upute za proizvodnju enzima α-galaktozidaze A. Kada taj enzim ne djeluje pravilno, dolazi do postupnog nakupljanja određenih lipida u stanicama…
Održano predavanje o refluksu i primjeni omeprazola kod djece
Predavanje u organizaciji Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, namijenjeno roditeljima djece s gastroezofagealnim refluksom i ostalim zainteresiranima, uspješno je održano 5. veljače 2026. u Kaptol Boutique Centru u Zagrebu. Sudionici su imali priliku poslušati izuzetno zanimljivo i edukativno izlaganje dr. Lane Omerze, pedijatra-gastroenterologa iz KBC-a…
Nutcracker sindrom
Nutcracker sindrom (sindrom orašara) rijetko je i često nedovoljno prepoznato vaskularno stanje ukojemu dolazi do kompresije lijeve bubrežne vene između aorte i gornje mezenterične arterije poputoraha stisnuta između dva tvrda tijela, odakle i potječe njegovo ime. Ova kompresija uzrokuje povišentlak u lijevoj bubrežnoj veni i…
Kava s rijetkima – Fenilketonuria (PKU)
Definicija Rijedak urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina karakteriziran povišenom razinom fenilalanina u krvi te sniženom razinom ili potpunim nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze. Ako se ne otkrije rano ili se ne liječi, poremećaj se očituje blagim do teškim intelektualnim oštećenjem. Epidemiologija Prevalencija fenilketonurije (PKU) pokazuje znatne geografske razlike….
Kava s rijetkima – Spinalne mišićne atrofije (SMA)
Definicija bolesti Skupina neuromuskularnih poremećaja koju karakterizira progresivna mišićna slabost nastala zbog degeneracije i gubitka donjih motoričkih neurona u kralježničnoj moždini i jezgrama moždanog debla. EpidemiologijaPrevalencija se procjenjuje na oko 1/30 000. Klinički opisDefinirana su četiri podtipa prema dobi početka i težini bolesti: tip 1…
Novo izmjenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike
Objavljeno je novo, izmijenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike o rijetkim bolestima ubsklopu edukativne platforme Rijetka Infoteka. Priručnik je namijenjen liječnicima, medicinskim sestrama, studentima zdravstvenih studija te drugim zdravstvenim stručnjacima koji u svom radudolazeu kontakt s pacijentima s rijetkim bolestima.Novo izdanje donosi ažurirane stručne informacije,…
Tranzicija skrbi: modeli podrške i javne mjere u području rijetkih bolesti
Predstavljamo naš novi projekt “Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases”, usmjeren na unapređenje procesa tranzicije mladih osoba s rijetkim bolestima iz pedijatrijske u adultnu zdravstvenu skrb (skrb za odrasle). Cilj projekta je bolje razumjeti potrebe mladih i njihovih obitelji tijekom ovog osjetljivog…
Kava s rijetkima – održana edukacija za volontere
U sklopu projekta „Kava s rijetkima“, financiranog sredstvima Grada Zagreba, 3. prosinca 2025. u prostoru KBC-a Zagreb održana je edukacija volontera Studentske sekcije za rijetke bolesti. Kroz edukaciju, volonteri su upoznati s radom na liniji pomoći Hrvatskog saveza za rijetke bolesti (HSRB) te s…
Zajedno protiv dezinformacija o zdravlju
Hrvatski savez za rijetke bolesti pridružio se kampanji „Opasno po zdravlje” koju provodi udruga Faktograf, s ciljem podizanja svijesti o štetnosti zdravstvenih dezinformacija. Dezinformacije o zdravlju mogu biti opasne – mogu dovesti do odgađanja liječenja, pogrešnih odluka i narušavanja povjerenja u struku. To posebno pogađa…
HR 
EN