Fabryjeva bolest
Fabryjeva bolest (poznata i kao Anderson–Fabryjeva bolest) rijetka je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja. Uzrok i nasljeđivanje Fabryjeva bolest nastaje zbog mutacije u genu GLA, koji sadrži upute za proizvodnju enzima α-galaktozidaze A. Kada taj enzim ne djeluje pravilno, dolazi do postupnog nakupljanja određenih lipida u stanicama…
Nutcracker sindrom
Nutcracker sindrom (sindrom orašara) rijetko je i često nedovoljno prepoznato vaskularno stanje ukojemu dolazi do kompresije lijeve bubrežne vene između aorte i gornje mezenterične arterije poputoraha stisnuta između dva tvrda tijela, odakle i potječe njegovo ime. Ova kompresija uzrokuje povišentlak u lijevoj bubrežnoj veni i…
Kava s rijetkima – Fenilketonuria (PKU)
Definicija Rijedak urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina karakteriziran povišenom razinom fenilalanina u krvi te sniženom razinom ili potpunim nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze. Ako se ne otkrije rano ili se ne liječi, poremećaj se očituje blagim do teškim intelektualnim oštećenjem. Epidemiologija Prevalencija fenilketonurije (PKU) pokazuje znatne geografske razlike….
Kava s rijetkima – Spinalne mišićne atrofije (SMA)
Definicija bolesti Skupina neuromuskularnih poremećaja koju karakterizira progresivna mišićna slabost nastala zbog degeneracije i gubitka donjih motoričkih neurona u kralježničnoj moždini i jezgrama moždanog debla. EpidemiologijaPrevalencija se procjenjuje na oko 1/30 000. Klinički opisDefinirana su četiri podtipa prema dobi početka i težini bolesti: tip 1…
Novo izmjenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike
Objavljeno je novo, izmijenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike o rijetkim bolestima ubsklopu edukativne platforme Rijetka Infoteka. Priručnik je namijenjen liječnicima, medicinskim sestrama, studentima zdravstvenih studija te drugim zdravstvenim stručnjacima koji u svom radudolazeu kontakt s pacijentima s rijetkim bolestima.Novo izdanje donosi ažurirane stručne informacije,…
Tranzicija skrbi: modeli podrške i javne mjere u području rijetkih bolesti
Predstavljamo naš novi projekt “Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases”, usmjeren na unapređenje procesa tranzicije mladih osoba s rijetkim bolestima iz pedijatrijske u adultnu zdravstvenu skrb (skrb za odrasle). Cilj projekta je bolje razumjeti potrebe mladih i njihovih obitelji tijekom ovog osjetljivog…
Zajedno protiv dezinformacija o zdravlju
Hrvatski savez za rijetke bolesti pridružio se kampanji „Opasno po zdravlje” koju provodi udruga Faktograf, s ciljem podizanja svijesti o štetnosti zdravstvenih dezinformacija. Dezinformacije o zdravlju mogu biti opasne – mogu dovesti do odgađanja liječenja, pogrešnih odluka i narušavanja povjerenja u struku. To posebno pogađa…
Dan svjesnosti o kompleksnom regionalnom bolnom sindromu
Danas obilježavamo Dan svjesnosti o CRPS/RSD — svjetski događaj koji se svake godine održava prvog ponedjeljka u studenom s ciljem promicanja svijesti o kompleksnom regionalnom bolnom sindromu (CRPS / RSD). Kompleksni regionalni bolni sindrom (Complex Regional Pain Syndrome) (CRPS), poznat i kao refleksna simpatička distrofija…
30. hrvatski simpozij osoba s invaliditetom s međunarodnim sudjelovanjem
30. hrvatski simpozij osoba s invaliditetom s međunarodnim sudjelovanjem, pod temom „Konvencija UN o pravima osoba s invaliditetom – o nama uvijek s nama – od slogana do realnosti“, održan je 29. i 30. listopada 2025. godine u zgradi Sveučilišta u Zagrebu. Organizatori Simpozija bili…
Međunarodni tjedan svjesnosti o buloznoj epidermolizi
25. listopada obilježava se Dan bulozne epidermolize (EB), koji ujedno otvara Međunarodni tjedan svjesnosti o EB-u (25.–31.10.2025.). Bulozna epidermoliza je vrlo rijetka, teška genetska bolest koja uzrokuje ekstremnu krhkost kože i sluznica. Oboljeli se često nazivaju „djeca leptiri“, jer i najmanji dodir može izazvati bolne…
HR 
EN