Međunarodni dan svjesnosti o Dravet sindromu obilježava se svake godine 23. lipnja, s ciljem podizanja svijesti o ovom rijetkom i teškom obliku epilepsije te pružanja podrške oboljelima i njihovim obiteljima. Sindrom Dravet (DS) poznat i kao teška mioklona epilepsija dojenačke dobi (engl. SMEI- Severe Myoclonic…

Svjetski dan svjesnosti o bolestima motornog neurona (MND) obilježava se 21. lipnja svake godine. Cilj ovog dana je podizanje svijesti o motoričkim neuronskim bolestima, kao što su amiotrofična lateralna skleroza (ALS), progresivna bulbarna paraliza, progresivna mišićna atrofija, primarna lateralna skleroza i progresivna pseudobulbarna paraliza. Također…

12. lipanj proglašen je Danom svjesnosti o Lamb-Shafferovom sindromu, rijetkom genetskom poremećaju uzrokovanom promjenama u SOX5 genu. Upravo zbog toga što se gen SOX5 nalazi na 12. kromosomu, odabran je simboličan datum – 12.6. Lamb-Shafferov sindrom karakterizira kašnjenje u razvoju, poteškoće u govoru, blage do…

U lipnju obilježavamo dane posvećene sljedećim dijagnozama: miastenija gravis, Loeys- Dietz sindrom, Battenova bolest, bolesti motornog neurona, Dravet sindrom, fenilketonurija, sklerodermija, artrogripoza. Lipanj predstavlja priliku da zajednički skrenemo pozornost na važnost rijetkih dijagnoza te pružimo podršku osobama koje se svakodnevno s njima nose. Kroz edukaciju,…

Lipanj je mjesec podizanja svijesti o miasteniji gravis – rijetkoj, ali ozbiljnoj bolesti koja utječe na mišićnu snagu i svakodnevno funkcioniranje oboljelih. Posebno, 2. lipnja obilježavamo Europski dan svjesnosti o miasteniji gravis s ciljem informiranja javnosti, podrške oboljelima i poticanja ranog prepoznavanja simptoma. Miastenija gravis…

17. svibnja obilježava se Svjetski dan svjesnosti o neurofibromatozama (NF). Ovaj dan posvećen je podizanju svijesti, pružanju podrške oboljelima i poticanju istraživanja za bolje razumijevanje i liječenje NF-a. Neurofibromatoze su skupina rijetkih autosomno dominantnih nasljednih bolesti koje uzrokuju razvoj tumora u živčanom sustavu, a isto…

Svjetski dan svjesnosti o hereditarnom angioedemu (HAE Day) obilježava se 16. svibnja s ciljem podizanja svijesti o ovoj rijetkoj, nasljednoj bolesti. Cilj je potaknuti pravovremenu dijagnozu, bolje liječenje i podršku oboljelima. Nasljedni angioedem (HAE) je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje ponavljajuće epizode oticanja (angioedema) u…

Danas, 10. svibnja, obilježavamo Svjetski dan svjesnosti o lupusu, autoimune bolesti koja pogađa milijune ljudi diljem svijeta Lupus je kronična autoimuna bolest u kojoj imunološki sustav napada vlastita tkiva i organe, uzrokujući upale i oštećenja na koži, zglobovima, bubrezima, srcu, plućima i mozgu.  Može se…

Svibanj je posvećen podizanju svijesti o Ehlers-Danlos sindromima (EDS), rijetkim genetskim poremećajima vezivnog tkiva. Cilj je informirati javnost, podržati oboljele, potaknuti razumijevanje te skrenuti pažnju na važnost rane dijagnoze i adekvatne medicinske skrbi. Ehlers-Danlos sindrom je bolest koja obuhvaća skupinu nasljednih poremećaja vezivnog tkiva. Postoji…