U srpnju, u sklopu Mjeseca svjesnosti o rijetkim dijagnozama, spominjemo i podižemo svijest o nekoliko važnih bolesti i sindroma koji značajno utječu na živote oboljelih i njihovih obitelji. Posebna pažnja posvećuje se juvenilnom artritisu, sindromu fragilnog X, Sjögrenovu sindromu te gastroshizi. Cilj obilježavanja je bolje razumijevanje ovih stanja, važnost ranog prepoznavanja simptoma te pravovremene dijagnostike i liječenja, kao i pružanje podrške osobama koje žive s rijetkim dijagnozama.

Mjesec svjesnosti o juvenilnom  artritisu

Juvenilni artritis je skupina autoimunih upalnih bolesti zglobova koja se javlja kod djece mlađe od 16 godina. Dijagnoza se postavlja kada upala jednog ili više zglobova traje najmanje 6 tjedana.

Postoji nekoliko oblika juvenilnog artritisa: oligoartikularni koji zahvaća mali broj zglobova, poliartikularni koji zahvaća pet ili više zglobova te sistemski oblik koji osim zglobova zahvaća i cijeli organizam.

Točan uzrok bolesti nije poznat, ali smatra se da genetska predispozicija i vanjski čimbenici poput virusa mogu pokrenuti poremećaj imunosnog sustava koji napada vlastiti organizam.

Najčešći simptomi su bol, oteklina i toplina zglobova, jutarnja ukočenost, šepanje, smanjena pokretljivost, povišena temperatura, osip te moguće promjene na očima, koži i noktima.

Dijagnoza se postavlja pomoću razgovora s pacijentom, pregleda, laboratorijskih nalaza i po potrebi rendgenskog snimanja. Liječenje je usmjereno na smanjenje upale i sprječavanje oštećenja zglobova, a uključuje protuupalne lijekove, kortikosteroide, lijekove koji usporavaju bolest, imunosupresive, biološke lijekove i fizikalnu terapiju.

Rano otkrivanje i početak liječenja mogu dovesti do povlačenja bolesti i smanjiti rizik od trajnih posljedica.

Srpanj kao mjesec svjesnosti naglašava važnost ranog prepoznavanja simptoma, pravovremene dijagnoze i dostupnosti suvremenog liječenja.

22.7. – Dan svjesnosti o sindromu fragilnog X

Sindrom fragilnog X kromosoma (FXS) jedan je od najčešćih nasljednih uzroka intelektualnih teškoća, a nastaje zbog mutacije gena FMR1 na X kromosomu. Sindrom se češće javlja kod muškaraca (oko 1:4000) nego kod žena (oko 1:6000–8000), a simptomi su kod muškaraca obično izraženiji.

Osobe s fragilnim X sindromom mogu imati blage do teške intelektualne teškoće, usporen govorno-jezični razvoj, probleme s pažnjom i ponašanjem, hiperaktivnost te obilježja autističnog spektra. Tjelesna obilježja često uključuju dugo i usko lice, istaknuto čelo i bradu, velike uške, visoko nepce, hipermobilne zglobove te kod muškaraca nakon puberteta povećane testise. Žene često imaju blaže simptome jer jedan zdrav X kromosom može djelomično nadoknaditi poremećaj.

Djeca sa sindromom fragilnog X napreduju u razvoju, ali sporijim tempom. Česte su poteškoće u učenju, govoru, jeziku i socijalnoj komunikaciji. Kod dječaka se mogu pojaviti problemi s pažnjom, impulzivnost, anksioznost, ponavljajuća ponašanja, slabiji kontakt očima i osjetljivost na zvukove ili dodir. Unatoč teškoćama, često su veseli, prijateljski raspoloženi, imaju dobar smisao za humor, razvijenu sposobnost imitacije i dobro vizualno pamćenje.

Dijagnoza se postavlja molekularnom analizom DNK kojom se određuje broj CGG ponavljanja u genu FMR1. Liječenje ne postoji u obliku lijeka koji uklanja uzrok, ali se primjenjuju potporne metode poput posebne edukacije, govorno-jezične terapije, radne terapije i terapije ponašanja. Rana intervencija može pomoći razvoju komunikacijskih, socijalnih i životnih vještina.

Kod govorno-jezičnog razvoja procjenjuju se razumijevanje i izražavanje jezika, vokabular, gramatika, izgovor, glas i komunikacijske sposobnosti. Terapija se prilagođava svakom djetetu, a koristi se vizualna podrška, ponavljanje, učenje kroz stvarne situacije i poticanje socijalne komunikacije. Djeca sa sindromom fragilnog X često bolje razumiju jezik nego što ga mogu izraziti, a mogu imati teškoće s apstraktnim pojmovima, složenijim rečenicama i vođenjem razgovora.

Premutacija također može uzrokovati određene zdravstvene probleme: kod žena povećava rizik od prijevremenog zatajenja jajnika (FXPOI), a kod muškaraca i žena može biti povezana sa sindromom tremora i ataksije povezanog s fragilnim X kromosomom (FXTAS). Zbog nasljedne prirode bolesti važna je genetska dijagnostika i savjetovanje obitelji.

Dan svjesnosti o sindromu fragilnog X ima za cilj povećati razumijevanje, smanjiti stigmu i potaknuti ranu dijagnostiku i podršku obiteljima.

23.7. – Svjetski dan Sjögrenova sindroma

Sjögrenov sindrom (sicca sindrom ili „suhi sindrom“) kronična je autoimuna bolest kod koje imunološki sustav napada vlastite stanice, prvenstveno suzne žlijezde i žlijezde slinovnice. Posljedica toga je smanjeno stvaranje suza i sline, što uzrokuje karakterističnu suhoću očiju i usta. Bolest je češća kod žena, osobito između 40. i 60. godine života, a može se pojaviti samostalno (primarni Sjögrenov sindrom) ili zajedno s drugim autoimunim bolestima poput reumatoidnog artritisa i sistemskog lupusa.

Točan uzrok bolesti nije poznat, ali se smatra da u nastanku sudjeluju nasljedni, imunološki, hormonski i okolišni čimbenici, uključujući moguće virusne infekcije. Kod oboljelih imunološki sustav pogrešno prepoznaje vlastite stanice žlijezda kao strane te ih postupno oštećuje.

Najčešći simptomi su suhe oči i suha usta. Bolesnici često osjećaju pečenje, žarenje i osjećaj „pijeska u očima“, crvenilo i osjetljivost na svjetlost. Zbog nedostatka sline javljaju se poteškoće pri gutanju suhe hrane, suhoća usne šupljine, povećan rizik od karijesa i oticanje žlijezda slinovnica. Suhoća može zahvatiti i kožu, nos, grlo i rodnicu. Mogu se pojaviti i umor, bolovi u zglobovima i mišićima, probavne tegobe te zahvaćenost drugih organa poput pluća, bubrega i živčanog sustava.

Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma, kliničkog pregleda i različitih testova. Suhoća očiju potvrđuje se Schirmerovim testom kojim se mjeri stvaranje suza, dok se zahvaćenost žlijezda slinovnica može dokazati biopsijom i drugim pretragama. U krvi se često pronalaze specifična protutijela, osobito anti-SSA i anti-SSB.

Liječenje Sjögrenova sindroma usmjereno je na ublažavanje simptoma jer ne postoji lijek koji potpuno uklanja bolest. Za suhe oči koriste se umjetne suze, a za suha usta umjetna slina, uz važnu oralnu higijenu radi sprječavanja karijesa. Nekim bolesnicima mogu pomoći lijekovi koji potiču lučenje sline i suza. Kod težih oblika bolesti, osobito kada su zahvaćeni drugi organi, primjenjuju se kortikosteroidi i lijekovi koji smanjuju aktivnost imunološkog sustava.

Redovite kontrole su važne jer osobe sa Sjögrenovim sindromom imaju povećan rizik za razvoj nekih komplikacija, uključujući limfom, te je pravodobno praćenje bolesti od velike važnosti.

Svjetski dan Sjögrenova sindroma ističe važnost ranog prepoznavanja i poboljšanja kvalitete života osoba koje žive s ovom kroničnom bolešću.

30.7. – Svjetski dan svjesnosti o gastroshizi

Gastroshiza je rijedak prirođeni poremećaj kod kojeg trbušni organi izlaze kroz otvor u trbušnoj stijenci, najčešće s desne strane pupka. Za razliku od omfalokele, kod gastroshize organi nisu prekriveni zaštitnom opnom, već su izloženi plodovoj vodi, zbog čega crijeva mogu biti otečena, upaljena i oštećena.

Gastroshiza se može otkriti tijekom trudnoće prenatalnim ultrazvukom, najčešće između 18. i 20. tjedna. Točan uzrok nastanka nije poznat, ali smatra se da nastaje kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Veći rizik povezuje se s mlađom dobi majke, pušenjem tijekom trudnoće i nekim infekcijama.

Kod novorođenčadi se vidi otvor kroz koji izlaze crijeva, a ponekad i drugi organi poput želuca. Česti problemi povezani s gastroshizom su poremećaji rada crijeva, usporena probava, crijevne atrezije (zatvorenost dijela crijeva), malrotacija crijeva, infekcije i gubitak tekućine.

Liječenje zahtijeva kirurški zahvat kojim se organi postupno vraćaju u trbušnu šupljinu i zatvara otvor. Kod većih defekata koristi se posebna vreća ili „silos“ koji omogućuje postupno vraćanje organa u trbuh. Nakon operacije potrebno je vrijeme da crijeva ponovno počnu normalno funkcionirati, pa se prehrana u početku osigurava putem vene.

Djeca s gastroshizom najčešće zahtijevaju liječenje u specijaliziranim centrima, ali uz pravodobnu terapiju većina može postići dobar oporavak i normalan razvoj.

Svjetski dan svjesnosti o gastroshizi naglašava važnost prenatalne skrbi, brzog kirurškog liječenja i podrške obiteljima koje se suočavaju s ovom dijagnozom.