Svjetski dan Gaucherove bolesti obilježava se svake godine 1. listopada. Toga dana pacijenti, obitelji, zdravstveni stručnjaci, istraživači, udruge i partneri iz industrije okupljaju se kako bi zajednički podigli svijest o ovoj rijetkoj bolesti diljem svijeta.

U 2025. godini Međunarodna alijansa za Gaucherovu bolest (IGA) širi ovu inicijativu na cijeli mjesec listopad. Pod sloganom „Prepoznaj znakove, skrati dijagnostičko putovanje“, kampanja naglašava važnost ranog prepoznavanja simptoma, smanjenja tereta zbog kasne dijagnoze te osiguravanja bolje dostupnosti liječenja. Ujedno poziva na zagovaranje, suradnju i zajedničku nadu u globalnoj zajednici Gaucher pacijenata. Mjesec će završiti isticanjem ključne uloge IGA-e u povezivanju dionika i pružanju podrške oboljelima.

Gaucherova bolest je urođena bolest koja nastaje zbog mutacije u GBA genu. Genski produkt ovog gena, enzim glukocerebrozidaza, je kod oboljelih osoba prisutan u vrlo malim količinama  ili je enzim značajno manje funkcionalan.

Gaucherova bolest ima raznoliku kliničku sliku, od asimptomatskog oblika do perinatalnog smrtnog poremećaja. Uobičajeno se klasificira u tri tipa (1, 2 i 3) i 2 podtipa (perinatalno-letalni i kardiovaskularni).

Gaucherova bolest tip 1 očituje se kao koštana bolest, hepatosplenomegalija, anemija i trombocitopenija, plućna bolest, a središnji živčani sustav nije zahvaćen.

Gaucherova bolest tip 2 i 3 karakterizira prisutnost primarno neurološke bolesti. Ukoliko se bolest manifestira prije druge godine života, ograničenim psihomotornim razvojem i brzo progresivnim tijekom sa smrću između 2. i 4. godine života, klasificira se kao tip 2. Kod oboljelih od tipa 3 Gaucherove bolesti, ona se može očitovati prije druge godine života, no obično ima slabiju progresiju i životni vijek je značajno dulji.

Gaucherova bolest je jedna od rijetkih nasljednih bolesti za koju postoji učinkovita terapija. Trenutno su dva su tipa lijekova ispitana, registrirana i dostupna hrvatskim pacijentima:

  • enzimska nadomjesna terapija (ENT): intravenskim infuzijama u razmacima od 2 tjedna unosi se u organizam egzogeni enzim dobiven tehnologijom rekombinantne DNA kojim se nadomješta endogeni slabo funkcionalni enzim i postiže razgradnja supstrata koji se kod oboljelih nakuplja u lizosomima stanica; u našoj zemlji dostupna su dva enzimska pripravka: imiglucerase (Cerezyme®) i velalglucerase alfa (VPRIV®); terapija je doživotna i iznimno skupa
  • suspstrat reducirajuća terapija (SRT): oralno u obliku kapsula (jednom ili dvaput dnevno) unosi se inhibitor enzima glukozilceramid sintetaze i time smanjuje stvaranje supstrata kojeg onda preostali mutirani enzim glukocerebrozidaza može razgraditi; u našoj zemlji registriran je eliglustat (Cerdelga®) koji se također primjenjuje doživotno i iznimno je skup

Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolest

Cilj udruge je promicanje znanja o Gaucherovoj bolesti i unapređenja kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti. Članovi udruge su osobe oboljele od Gaucherove bolesti i članovi njihovih obitelji.

Sjedište: Branka Radičevića 3, 31000 Osijek

E-mail adresa: gaucherhrvatska@gmail.com

Facebook:  https://www.facebook.com/HrvatskaGaucherUdruga

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.