12. lipanj proglašen je Danom svjesnosti o Lamb-Shafferovom sindromu, rijetkom genetskom poremećaju uzrokovanom promjenama u SOX5 genu. Upravo zbog toga što se gen SOX5 nalazi na 12. kromosomu, odabran je simboličan datum – 12.6.

Lamb-Shafferov sindrom karakterizira kašnjenje u razvoju, poteškoće u govoru, blage do umjerene intelektualne poteškoće i blage dismorfične crte lica (npr. širok nos, tanka usna, mala čeljust, strabizam).

Mogući su i poremećaji ponašanja, znakovi iz autističnog spektra, skeletne anomalije (npr. skolioza) te rijetki napadaji. Trudnoća i porođaj najčešće su uredni, a prvi simptomi javljaju se u ranoj dobi.

Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem. Ne postoji specifično liječenje, već je ključna rana intervencija, podrška u razvoju i individualizirana skrb.

Životni vijek obično nije skraćen, a težina simptoma varira među oboljelima.

Ovaj dan posvećen je podizanju svijesti, educiranju javnosti i pružanju podrške obiteljima pogođenima ovim rijetkim sindromom. Cilj je potaknuti razumijevanje, prihvaćanje i jačanje zajednice koja se suočava s izazovima koje sindrom donosi.

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.