Kava s rijetkima – Fenilketonuria (PKU)
Definicija Rijedak urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina karakteriziran povišenom razinom fenilalanina u krvi te sniženom razinom ili potpunim nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze. Ako se ne otkrije rano ili se ne liječi, poremećaj se očituje blagim do teškim intelektualnim oštećenjem. Epidemiologija Prevalencija fenilketonurije (PKU) pokazuje znatne geografske razlike….
Kava s rijetkima – Spinalne mišićne atrofije (SMA)
Definicija bolesti Skupina neuromuskularnih poremećaja koju karakterizira progresivna mišićna slabost nastala zbog degeneracije i gubitka donjih motoričkih neurona u kralježničnoj moždini i jezgrama moždanog debla. EpidemiologijaPrevalencija se procjenjuje na oko 1/30 000. Klinički opisDefinirana su četiri podtipa prema dobi početka i težini bolesti: tip 1…
Novo izmjenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike
Objavljeno je novo, izmijenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike o rijetkim bolestima ubsklopu edukativne platforme Rijetka Infoteka. Priručnik je namijenjen liječnicima, medicinskim sestrama, studentima zdravstvenih studija te drugim zdravstvenim stručnjacima koji u svom radudolazeu kontakt s pacijentima s rijetkim bolestima.Novo izdanje donosi ažurirane stručne informacije,…
Tranzicija skrbi: modeli podrške i javne mjere u području rijetkih bolesti
Predstavljamo naš novi projekt “Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases”, usmjeren na unapređenje procesa tranzicije mladih osoba s rijetkim bolestima iz pedijatrijske u adultnu zdravstvenu skrb (skrb za odrasle). Cilj projekta je bolje razumjeti potrebe mladih i njihovih obitelji tijekom ovog osjetljivog…
Zajedno protiv dezinformacija o zdravlju
Hrvatski savez za rijetke bolesti pridružio se kampanji „Opasno po zdravlje” koju provodi udruga Faktograf, s ciljem podizanja svijesti o štetnosti zdravstvenih dezinformacija. Dezinformacije o zdravlju mogu biti opasne – mogu dovesti do odgađanja liječenja, pogrešnih odluka i narušavanja povjerenja u struku. To posebno pogađa…
Dan svjesnosti o kompleksnom regionalnom bolnom sindromu
Danas obilježavamo Dan svjesnosti o CRPS/RSD — svjetski događaj koji se svake godine održava prvog ponedjeljka u studenom s ciljem promicanja svijesti o kompleksnom regionalnom bolnom sindromu (CRPS / RSD). Kompleksni regionalni bolni sindrom (Complex Regional Pain Syndrome) (CRPS), poznat i kao refleksna simpatička distrofija…
30. hrvatski simpozij osoba s invaliditetom s međunarodnim sudjelovanjem
30. hrvatski simpozij osoba s invaliditetom s međunarodnim sudjelovanjem, pod temom „Konvencija UN o pravima osoba s invaliditetom – o nama uvijek s nama – od slogana do realnosti“, održan je 29. i 30. listopada 2025. godine u zgradi Sveučilišta u Zagrebu. Organizatori Simpozija bili…
Međunarodni tjedan svjesnosti o buloznoj epidermolizi
25. listopada obilježava se Dan bulozne epidermolize (EB), koji ujedno otvara Međunarodni tjedan svjesnosti o EB-u (25.–31.10.2025.). Bulozna epidermoliza je vrlo rijetka, teška genetska bolest koja uzrokuje ekstremnu krhkost kože i sluznica. Oboljeli se često nazivaju „djeca leptiri“, jer i najmanji dodir može izazvati bolne…
HeMED – provjeren izvor medicinskih informacija
Hrvatska elektronička medicinska edukacija (HeMED) online je platforma koja svima omogućuje besplatan pristup stručnim i provjerenim medicinskim informacijama – jasno, razumljivo i na hrvatskom jeziku. Pacijenti često informacije o svojoj bolesti ili terapiji traže na nepouzdanim izvorima. HeMED im pruža siguran i jednostavan način da…
Predstavljena nova brošura projekta “Sigurna mreža: podrška mentalnom zdravlju mladih”
U okviru projekta „Sigurna mreža: podrška mentalnom zdravlju mladih“ čiji cilj je osnaživanje mentalnog zdravlja mladih kroz direktan rad (edukacije i radionice) s mladima, njihovim roditeljima i studentima pomagačkih zanimanja, sastavljena je i brošura o mentalnom zdravlju mladih. U brošuri možete pronaći odgovore na pitanja što je…
Međunarodni dan Gaucherove bolesti
Svjetski dan Gaucherove bolesti obilježava se svake godine 1. listopada. Toga dana pacijenti, obitelji, zdravstveni stručnjaci, istraživači, udruge i partneri iz industrije okupljaju se kako bi zajednički podigli svijest o ovoj rijetkoj bolesti diljem svijeta. U 2025. godini Međunarodna alijansa za Gaucherovu bolest (IGA) širi…
5. vikend sastanak pedijatara i obitelji djece oboljele od hereditarnog angioedema
U Tuheljskim Toplicama, 27. i 28. rujna, održan je **5. vikend sastanak pedijatara i obitelji djece oboljele od hereditarnog angioedema (HAE)**. Ovaj susret okupio je stručnjake i obitelji s ciljem razmjene znanja, iskustava i međusobne podrške. Program predavanja:Dr. Nevenka Cigrovski – Planiranje obiteljiDr. Bojana Olujić …
HR 
EN