U svibnju obilježavamo dane posvećene sljedećim dijagnozama: Moya Moya sindrom, osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos sindrom, lupus, Cornelia de Lange sindrom, mukopolisaharidoze, tuberozna skleroza, hereditarni angioedem i neurofibromatoze.

Svibanj je prilika da svi zajedno ukažemo na važnost spomenutih rijetkih dijagnoza i pružimo podršku onima koji se s njima suočavaju. Kroz edukaciju, razumijevanje i solidarnost, možemo pridonijeti poboljšanju kvalitete života oboljelih i njihovih obitelji. Podizanje svijesti može značajno utjecati na ranu dijagnozu, kvalitetniju skrb i bolji životni standard onih koji žive s ovim rijetkim dijagnozama.

Svibanj – Mjesec svjesnosti o Ehlers-Danlos sindromu
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) obuhvaća skupinu nasljednih poremećaja vezivnog tkiva, uzrokovanih greškom u kolagenu, ključnom proteinu koji daje čvrstoću i elastičnost tkivima. Simptomi variraju, ali najčešći uključuju hipermobilnost zglobova, bolove i nestabilnost, tanku, elastičnu i osjetljivu kožu, te lakše modrice i rane. U težim slučajevima mogu nastati problemi s krvnim žilama (disekcija aorte, aneurizme), srčanim zaliscima, probavnim sustavom i kralježnicom.

Mjesec posvećen EDS-u pruža priliku za podizanje svijesti o izazovima života s ovim sindromom.

6. svibnja – Svjetski dan Moyamoya sindroma
Moyamoya je rijedak neurološki poremećaj u kojem se krvne žile u mozgu sužavaju i zatvaraju, a tijelo stvara male krvne žile koje izgledaju poput oblaka. Prvo su ga opisali japanski istraživači 1957. godine. Bez liječenja, može dovesti do ozbiljnih neuroloških problema, uključujući moždane udare i smrt, dok pravovremeno kirurško liječenje ima visoku učinkovitost. Simptomi uključuju glavobolje, ukočenost ekstremiteta i zujanje u ušima. Liječenje obuhvaća konzervativne metode i kirurške zahvate poput postavljanja stenta.

Svjetski dan Moya Moya sindroma usmjeren je na podizanje svijesti o ovoj ozbiljnoj bolesti.

6. – 13. svibnja – Tjedan svjesnosti o osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta, poznata i kao “bolest krhkih kostiju”, uzrokuje da kosti postanu izuzetno krhke i sklone prijelomima, a klinička prezentacija bolesti varira od blage pa sve do teške. Razlikujemo 8 tipova OI koji su grupirani prema načinu nasljeđivanja, znakovima i simptomima bolesti. Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, kliničkog pregleda i različitih pretraga kao što su: RTG, DXA, biopsija kostiju i genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze. U pacijenata oboljelih od OI ključna je prevencija fraktura i deformiteta kostiju. Ortopedsko liječenje potrebno je prilagoditi svakom bolesniku posebno. Farmakoterapija se zasniva na primjeni bisfosfonata čija uporaba pomaže u prevenciji fraktura i očvršćivanju koštane strukture.

Tjedan svjesnosti o ovoj bolesti ima cilj educirati javnost o važnosti dijagnosticiranja i podrške oboljelima.

10. svibnja – Svjetski dan svjesnosti o lupusu
Lupus ili sistemski lupus je kronična, multisistemska upalna bolest vjerojatno autoimune prirode, koja se pretežno javlja u mladih žena. Vodeći simptomi su artralgije i artritis, osipi po obrazima i drugim površinama, pleuritis ili perikarditis, zahvaćanje bubrega ili centralnog nervnog sistema te citopenija u krvnoj slici. Dijagnoza se temelji na kliničkim i serološkim kriterijima. Liječenje težih oblika sastoji se iz davanja kortikosteroida, često i hidroksiklorokina, a ponekad i imunosupresiva.

Ovaj dan je posvećen informiranju o lupusu i njegovim simptomima, kao i o važnosti ranog prepoznavanja bolesti.

10. svibnja – Svjetski dan svjesnosti o Cornelia De Lange sindromu
Svake godine, druge subote u svibnju, obilježavamo Svjetski dan Cornelia De Lange sindroma, rijetkog genetskog poremećaja koji uzrokuje usporen rast, intelektualno oštećenje, poremećaje kostiju gornjih udova te probleme poput mišićnih grčeva, otežanog disanja i epilepsije.

Taj dan, simboliziran ljubičastom bojom, ima za cilj podizanje svijesti o sindromu, informiranje javnosti te pružanje podrške osobama s ovim rijetkim genetskim poremećajem i njihovim obiteljima.

15. svibnja – Svjetski dan svjesnosti o mukopolisaharidozama
Mukopolisaharidoze su nasljedne, urođene metaboličke bolesti koje se razviju zbog nedostatne razgradnje mukopolisaharida (zvanih i glukozaminoglikani, GAG). To uzrokuje nakupljanje i taloženje u nekoliko tkiva tijela. Naslage utječu na kostur i izgled te uzrokuju postupni progresivni invaliditet. Simptomi bolesti i komplikacije razlikuju se ovisno o različitim mukopolisaharidozama. Neke vrste uzrokuju kašnjenje u razvoju i oštećenje mozga, druge obično ne. Mukopolisaharidoze spadaju u skupinu lizosomskih bolesti nakupljanja.

Svjetski dan svjesnosti o mukopolisaharidozama (MPS) posvećen je podizanju svijesti o ovim rijetkim genetskim bolestima i podršci obiteljima, te poticanju boljeg liječenja.

15. svibnja – Svjetski dan svjesnosti o tuberoznoj sklerozi
Tuberozna skleroza je rijetka genetska bolest koja uzrokuje prekomjernu reprodukciju stanica u dijelovima tijela stvarajući nekancerogene (benignih) tumore. Najčešće zahvaća mozak, kožu, bubrege, srce, pluća i oči. Ove abnormalne izrasline mogu narasti i oštetiti zahvaćeni organski sustav što može rezultirati nizom povezanih zdravstvenih problema poput: epilepsije, poteškoća u učenju, hiperaktivnost, poremećaja iz autističnog spektra, abnormalnosti kože i zubiju, poteškoća u disanju te problema s bubrezima. Trenutačno ne postoji lijek za tuberoznu sklerozu, ali liječenje je dostupno za niz simptoma.

Svjetski dan svjesnosti o tuberoznoj sklerozi, koji se obilježava 15. svibnja, posvećen je podizanju svijesti o ovoj rijetkoj bolesti. Taj dan služi za edukaciju javnosti, pružanje podrške oboljelima i njihovim obiteljima, te poticanje istraživanja i boljeg razumijevanja bolesti.

16. svibnja – Svjetski dan svjesnosti o hereditarnom angioedemu
Hereditarni angioedem je rijedak nasljedni poremećaj imunološkog sustava u kojemu nastaju  otekline, najčešće u području lica, dišnih putova i probavnog trakta, koje mogu ugrožavati život. U hereditarnom angioedemu postoji manjak ili nepravilnost bjelančevine zvane C1 inhibitor, normalno prisutne u krvi. C1 inhibitor ima ulogu u kontroli sustava komplementa pa bez njega dolazi do prevelike aktivacije tog sustava što vodi stvaranju oteklina. Napade potiče trauma ili zarazne bolest, a može ih izazvati i emocionalni stres. Otekline su posebno opasne u grkljanu jer mogu dovesti do gušenja. Grčevi u trbuhu, proljevi i povraćanje izazvani su oteklinama crijeva i često vode nepotrebnim operacijama i odgađanjem dijagnoze. Prisutne su i deformacije lica zbog oteknuća. U liječenju se koristi C1 inhibitor, bilo zasebno ili iz svježe smrznuta plazme zdravog donora u čijoj se krvi normalno nalazi.

16. svibnja obilježava se Svjetski dan svjesnosti o hereditarnom angioedemu, s ciljem podizanja svijesti o ovoj rijetkoj bolesti. Na ovaj dan se educira javnost o simptomima, izazovima života s bolesti, te se pruža podrška oboljelima i njihovim obiteljima, kao i potiče istraživanje i razvoj boljih tretmana.

17. svibnja – Svjetski dan svjesnosti o neurofibromatozama
Neurofibromatoze su genetske bolesti, nastale promjenom gena, tzv. mutacijom gena. Radi se o autosomno dominantno nasljednim bolestima u kojima postoji sklonost razvoju promjena živčanog sustava – dobroćudnih tumora zvanih neurofibromi te kožnih pigmentnih promjena. Neurofibromatoza obuhvaća tri tipa s različitim genskim uzrocima: NF1, NF2 i švanomatozu. NF1 uzrokuje kožne, neurološke i koštane abnormalnosti, uključujući neurofibrome, pjege boje bijele kave i optičke gliome. NF2 karakterizira bilateralni akustični neurom, dok švanomatoza uzrokuje višestruke švanome bez akustičnih neuroma.

Svjetski dan svjesnosti o neurofibromatozama pomaže u educiranju društva o simptomima, dijagnozi i mogućnostima liječenja.

Ovaj sadržaj je izrađen uz financijsku podršku Ministarstva zdravstva. Sadržaj ovoga dokumenta u isključivoj je odgovornosti Hrvatskog saveza za rijetke bolesti  i ni pod kojim se uvjetima ne može smatrati kao odraz stajališta Ministarstva zdravstva.