U subotu, 10.10.2020. godine, održan Livestreaming o rijetkim metaboličkim bolestima.

Program Livestreaminga obuhvatio je osam važnih tema, Europske referentne mreže i nacionalne strategije, novi nacionalni program za rijetke bolesti, dijagnosticiranje i liječenje rijetkih metaboličkih bolesti u referentnom centru, liječenje rijetkih metaboličkih bolesti izvan referentnog centra, multidisciplinarna zdravstvena skrb pacijenata s rijetkim metaboličkim bolestima, angažman pacijenata s rijetkim metaboličkim bolestima, primanje terapije kod kuće i život s rijetkom metaboličkom bolesti.

Kako se na europskoj razini sve više govori o Europskim referentnim mrežama i potrebi da se iste implementira u Nacionalne strategije i programe temu su otvorile predstavnice Ministarstva zdravstva i Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Otvorila se rasprava i o novom Nacionalnom programu za rijetke bolesti. Predstavnici referentnih centara za rijetke metaboličke bolesti pričali su o dijagnostici i liječenju rijetkih metaboličkih bolesti s vremenskim odmakom. Kako bi se pričalo o napretku u liječenju rijetkih metaboličkih bolesti pripremljena je i tema u kojoj su sudjelovale liječnice iz Osijeka i Splita. Osim dijagnostike i liječenje razgovaralo se i o multidisciplinarnoj skrbi i pristupu rijetkim metaboličkim bolestima, gdje su pokrivene teme fizioterapije, psihološkog i socijalnog aspekta rijetkih metaboličkih bolesti. Otvorila se tema primanja terapije kod kuće. Svoj doprinos programu dali su i sami pacijenti i roditelji djece oboljele od  rijetkih metaboličkih bolesti, koji su pričali o angažmanu pacijenata i udruga, ali i o svakodnevnom životu s rijetkom metaboličkom bolesti.

Cijeli sadržaj možete pogledati na linku Livestreaming o rijetkim metaboličkim bolestima

gđa Vlasta Zmazek, Hrvatski savez za rijetke bolesti i gđa Dunja Skoko-Poljak, Ministarstvo zdravstva
Prim. Siniša Varga, dr. med. dent. spec., bivši ministar zdravstva i prof. dr. sc. Fran Borovečki, predstojnik Centra za translacijska i klinička istraživanja

Prof.dr.sc. Ksenija Fumić, Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir i prof.dr.sc. Ivo Barić, Zavod za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma

Prof. Kristina Selthofer Relatić, specijalist interne medicine – kardiolog Zavod za bolesti srca i krvnih žila, KBC Osijek i dr. Ivana Čulo Čagalj, specijalistica pedijatrije, KBC Split, Klinike za dječje bolesti

Jadranka Brozd, bacc. physioth., dr.sc. Marina Grubić, prof. psihologije i Nikolina Čović, dipl.soc. rada
Doc.dr.sc. Sanja Perić, Udruga za pomoć obiteljima s fenilketonurijom i prof.dr.sc. Jasenka Wagner Kostadinović, Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti
Sandra Delgado Sanchez, MHS Medical Home Service GmbH
Marina Fischer – MPS 1, Ivana Linde – Fabryeva bolest, Diana Takač – Niemann-Pick AB, Katarina Bašić – Glikogenoza tip 1b