Encefalitis je upala mozga u čijoj pozadini mogu stajati razni uzroci, a najčešće su posljedica infekcija ili autoimunosti. Pod rijetkim encefalitisima obično ubrajamo one uzrokovane nekim virusima, gljivicama, parazitima i tumorima. Katkada se uzročnik nikada ne pronađe.  Encefalitis može dovesti do promjena u ponašanju, konfuzije,…

Glomerulonefropatije su skupina rijetkih, ali ozbiljnih bolesti bubrega. Osobe koje imaju glomerulonefropatije suočavaju se s postupnim oštećenjem sitnih krvnih žilica u bubregu koje filtriraju krv tj. glomerula. Ako se ne prepoznaju i ne liječe na vrijeme, ove bolesti mogu progredirati dokroničnog ili akutnog zatajenja bubrega,…

Nutcracker sindrom (sindrom orašara) rijetko je i često nedovoljno prepoznato vaskularno stanje ukojemu dolazi do kompresije lijeve bubrežne vene između aorte i gornje mezenterične arterije poputoraha stisnuta između dva tvrda tijela, odakle i potječe njegovo ime. Ova kompresija uzrokuje povišentlak u lijevoj bubrežnoj veni i…

Tijekom veljače provedena je mini edukativna kampanja o rijetkim bolestima s ciljem povećanja svijesti o važnosti ranog prepoznavanja i dijagnostike rijetkih bolesti među učenicima, studentima i budućim zdravstvenim djelatnicima.   U suradnji s osnovnim i srednjim školama u Gradu Zagrebu održane su edukativne radionice s naglaskom…

Objavljeno je novo, izmijenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike o rijetkim bolestima ubsklopu edukativne platforme Rijetka Infoteka. Priručnik je namijenjen liječnicima, medicinskim sestrama, studentima zdravstvenih studija te drugim zdravstvenim stručnjacima koji u svom radudolazeu kontakt s pacijentima s rijetkim bolestima.Novo izdanje donosi ažurirane stručne informacije,…

Fabryjeva bolest (poznata i kao Anderson–Fabryjeva bolest) rijetka je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja.   Uzrok i nasljeđivanje  Fabryjeva bolest nastaje zbog mutacije u genu GLA, koji sadrži upute za proizvodnju enzima α-galaktozidaze A. Kada taj enzim ne djeluje pravilno, dolazi do postupnog nakupljanja određenih lipida u stanicama…