Rijetka biblioteka - Hrvatski savez za rijetke bolesti

Rijetka biblioteka

Mukopolisaharidoze

Menkesov sindrom

Niemann- Pickova bolest

Gaucherova bolest

Tay-Sachsova bolest

Fabryeva bolest

Fenilketonurija (PKU)

Neuronalno ceroidne lipofuscinoze (Battenova bolest)

Krabbeova bolest

Alpersova bolest

Wilsonova bolest

Lesch- Nyhanov sindrom

Manjak alfa-1 antitripsina (AATD)

Aicardi sindrom

Charcot- Marie-Toothova bolest

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom fragilnog X kromosoma

Friedreichova ataksija

Guillain-barréov sindrom

Huntingtonova bolest

Lennox- Gastaut sindrom

Mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF)

Neurofibromatoza

Prader- Willi sindrom (PWS)

Spinalna mišićna atrofija (SMA)

Joubertov sindrom

Sklerodermija (sistemska skleroza)

Miastenija gravis

Bulozna epidermoliza

Phelan-McDermidov sindrom (Sindrom delecije 22q13)

Cistična fibroza

Osteogenesis imperfecta

Treacher Collinsov sindrom (mandibulofacijalna disostoza)

Artrogripoza multiplex congenita

Akutna intermitetna porfirija (jetrena porfirija

Arnold-Chiari malformacija

Brugadin sindrom

DiGeorgeov sindrom (delecija 22q11.2)

Edwardsov sindrom (trisomija 18)

Hereditarni angioedem (HAE)

Hirschsprungova bolest

Kompleksni regionalni bolni sindrom

Mowat Wilson sindrom

Omennov sindrom

Russell-Silver sindrom

Duchenneova mišićna distrofija

Nedostatak dekarboksilaza L – aromatskih aminokiselina- AADC

Chiarijeve malformacije

Dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava (CNS)

DiGeorgeov sindrom

X vezana hipofosfatemija

Obiteljska transtiretinska amiloidoza

Akutna intermitentna porfirija

Nasljedni angioedem

Noonanov sindrom

Rubinstein-Taybijev sindrom

Usherov sindrom

Apertov sindrom

Bartterov sindrom

Sindrom plavog gumenog nevusa

Emanuelov sindrom

Ehlers-Danlosovi sindromi

Generalizirana pustularna psorijaza (GPP)

Bolest povezana s imunoglobulinom G4

Juberg-Marsidi sindrom (JMS)

Kearns-Sayreov sindrom (KSS)

Pedijatrijski autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknim infekcijama (PANDAS)

Amiotrofična lateralna skleroza

Atipični hemolitičko-uremijski sindrom (aHUS)

Hipofosfatazija (HPP)

Manjak lizosomske kisele lipaze (LAL-D)

Neurofibromatoza tip 1

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH)

Hipohidrotična ektodermalna displazija (Christ-Siemens-Touraineov sindrom)

SJÖGREN-LARSSONOV SINDROM

Laforina bolest

Lamb-Shafferov sindrom

Von Hippel-Lindauova bolest

Alfa-manozidoza

Galloway-Mowatov sindrom

Guillain-Barréov sindrom

Autoimuni hepatitis

Autosomno dominantnq hipokalcemija

Bartterov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom

Rolandična epilepsija

Kongenitalna diseritropoetska anemija

Kongenitalna mišićna distrofija

Ekstrofija-epispadija kompleks

Farberova bolest

Hirschsprungova bolest

Amiotrofična lateralna skleroza

Sindrom trostrukog A

Sindrom infantilnih grčeva

Turnerov sindrom

Dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava

Patauov sindrom

Nedostatak enzima AADC