Fabryjeva bolest (poznata i kao Anderson–Fabryjeva bolest) rijetka je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja.  

Uzrok i nasljeđivanje 

Fabryjeva bolest nastaje zbog mutacije u genu GLA, koji sadrži upute za proizvodnju enzima α-galaktozidaze A. Kada taj enzim ne djeluje pravilno, dolazi do postupnog nakupljanja određenih lipida u stanicama i tkivima organizma. 

Kako je bolest X-vezano nasljedna, obrazac nasljeđivanja je specifičan: 

  • muškarac s bolešću prenosi mutaciju svim kćerima, ali ne i sinovima 
  • žena nositeljica ima 50 % vjerojatnosti prenijeti mutaciju na dijete 
  • žene također mogu razviti simptome zbog varijabilne ekspresije gena. 

Učestalost bolesti 

Fabryjeva bolest smatra se rijetkom. Procjenjuje se da se klasični oblik bolesti javlja u približno 1 na 40.000–60.000 muškaraca, iako novija istraživanja ukazuju da blaži oblici mogu biti češći nego što se ranije mislilo. 

Novorođenački probir u nekim zemljama pokazuje da bi određene varijante bolesti mogle biti prisutne u čak 1 na nekoliko tisuća novorođenčadi, posebno u kasnijim, blažim oblicima bolesti. 

Simptomi 

Simptomi se često javljaju već u djetinjstvu ili adolescenciji, osobito kod klasičnog oblika bolesti. Najčešći znakovi i simptomi uključuju: 

  • peckajuću ili žareću bol u šakama i stopalima (akroparestezije) 
  • smanjeno ili odsutno znojenje (hipohidroza) 
  • male crvenkaste kožne promjene (angiokeratomi) 
  • probavne tegobe i bolove u trbuhu 
  • kronični umor 
  • promjene na rožnici oka (cornea verticillata) 

S napredovanjem bolesti može doći do ozbiljnijih komplikacija, uključujući oštećenje bubrega i kronično zatajenje bubrega, kardiomiopatiju i srčane aritmije, moždani udar ili druge cerebrovaskularne komplikacije. 

Dijagnostika 

Dijagnoza Fabryjeve bolesti temelji se na kombinaciji: 

  • mjerenja aktivnosti enzima α-galaktozidaze A u krvi ili leukocitima 
  • genetskog testiranja radi potvrde mutacije u genu GLA 
  • procjene zahvaćenosti organa (bubrezi, srce, živčani sustav)

Rana dijagnoza je iznimno važna jer omogućuje pravovremeno započinjanje liječenja i usporavanje napredovanja bolesti. 

Liječenje 

Fabryjeva bolest trenutačno nema potpuno izlječenje, ali postoje terapije koje mogu značajno usporiti njezino napredovanje i smanjiti simptome. Najčešće terapijske opcije uključuju enzimsku nadomjesnu terapiju (ERT) – intravenska primjena rekombinantnog enzima svaka dva tjedna, farmakološku chaperone terapiju kod određenih genetskih varijanti, simptomatsko liječenje (kontrola boli, liječenje bubrežnih i srčanih komplikacija). 

Rano započeta terapija može usporiti oštećenje organa i poboljšati kvalitetu života pacijenata. 

Važnost ranog prepoznavanja 

Zbog nespecifičnih simptoma Fabryjeva bolest često ostaje nedijagnosticirana dugi niz godina. U nekim slučajevima prođe i više od desetljeća od pojave prvih simptoma do postavljanja dijagnoze. 

Stoga je važno podizati svijest među zdravstvenim djelatnicima i poticati pravodobno upućivanje na genetsko testiranje i specijalističku obradu kod sumnje na ovu bolest. 

Izvori 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1292

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28613767

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16235-fabry-disease

https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/what-is-fabry-disease

https://www.orpha.net/en/disease/detail/324