Dravetov sindrom, poznat i kao teška mioklona epilepsija dječje dobi, što dolazi od engl. Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), rijetki je i teški oblik epilepsije koji počinje u prvoj godini života I nažalost pogađa najvulnerabilniju skupinu pacijenata, djecu. Karakteriziraju ga produljeni i česti napadaji, često potaknuti groznicom ili visokim temperaturama. Ti napadaji mogu evoluirati u različite vrste, uključujući generalizirane toničko-kloničke napadaje, mioklonske napadaje i atipične odsutne napadaje.

Dravet sindrom se javlja kod djece inače urednog neurološkog statusa te psihomotorni razvoj djeteta u početku teče nesmetano, no u drugoj godini života se kod djeteta primjećuju određena razvojna odstupanja. Razvoj se usporava, a ponekad dolazi i do nazadovanja. Djeca s Dravet sindromom obično doživljavaju zaostali razvoj govora i motoričkih sposobnosti, hiperaktivnost i poteškoće sa spavanjem, kronične infekcije, probleme s rastom i ravnotežom te poteškoće u interakciji s drugima. Učinci ovog poremećaja s vremenom se ne smanjuju, te imaju utjecaj na cijelu obitelj.

Liječenje Dravet sindroma usmjereno je na smanjenje broja i duljine napadaja. Napadaje koji dolaze s Dravet sindromom obično je teško kontrolirati, a osobe s ovim stanjem često trebaju uzimati više lijekova da bi terapija bila uspješna. Liječenje Dravet sindroma uključuje multidisciplinarni pristup, uključujući antiepileptičke lijekove za kontrolu napadaja, kao i terapije za rješavanje razvojnih i ponašajnih izazova. Važno je da osobe s Dravetovim sindromom primaju sveobuhvatnu skrb tima zdravstvenih stručnjaka, uključujući neurologe, epileptologe i razvojne specijaliste.

Zbog složenosti i težine Dravetovog sindroma, kontinuirana istraživanja usmjerena su na razumijevanje temeljnih mehanizama stanja i razvoj ciljanih terapija radi poboljšanja ishoda za zahvaćene osobe.

Reference:

  1. https://www.dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/
  2. https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome