Hereditarni ili nasljedni angioedem (HAE) je rijetki genetski poremećaj koji je karakteriziran ponavljajućim epizodama teškog oticanja (edema) u različitim dijelovima tijela, uključujući ruke, noge, lice, crijevnu stijenku i dišne putove. Kožni i abdominalni napadaji su najčešći oblici HAE. Ovo stanje uzrokovano je nedostatkom ili disfunkcijom C1 inhibitora, proteina koji sudjeluje u regulaciji kompleksnog sustava zgrušavanja krvi i upale. Bez pravilnog funkcioniranja C1 inhibitora, tijelo doživljava nekontroliranu aktivaciju komplementarnog sustava, što dovodi do prekomjernog oslobađanja bradikinina, snažnog vazodilatatora koji uzrokuje proširenje krvnih žila i curenje, rezultirajući edemom.

Glavni simptom HAE-a su ponavljajuće epizode edema, koje mogu biti nepredvidive i različite u težini. Oticanje lica i dišnih putova može biti opasno po život zbog potencijalne opstrukcije dišnih putova. Napadi u trbuhu također su česti i mogu uzrokovati jaku bol, mučninu, povraćanje i proljev. HAE se često pogrešno dijagnosticira zbog svoje rijetkosti i sličnosti s drugim stanjima, što dovodi do kašnjenja u pravilnoj dijagnozi i liječenju.

Napadaji angioedema ograničavaju bolesnike u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, učestalo je izostajanje s posla te iz škole što negativno utječe na radnu učinkovitost, učenje, društveni život i obiteljske odnose. Ovi aspekti bolesti zajedno s nepredvidljivosti ataka, izgledom, bolnosti i svijesti o mogućem lošem ishodu značajno umanjuju kvalitetu života ovih bolesnika.

Liječenje HAE-a ima za cilj upravljati simptomima i spriječiti napade. To može uključivati lijekove po potrebi za liječenje akutnih napada, kao i dugoročnu profilaktičku terapiju za smanjenje učestalosti i težine napada, koja je od nedavno dostupna u Hrvatskoj. Osim toga, pacijentima se često savjetuje da izbjegavaju okidače poput stresa, traume i određenih lijekova.

Važno je da osobe s HAE-om blisko surađuju sa zdravstvenim stručnjacima kako bi razvile personalizirani plan liječenja i imale pristup hitnom liječenju u slučaju teških napada.

Reference:

1. Reshef A, Kidon M, Leibovich I. The story of angioedema: from Quincke to bradykinin. Clin Rev Allergy Immunol 2016;51:121-39.

2. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med 2008;359:1027-36.

3. Kaplan AP, Joseph K. Pathogenesis of hereditary angioedema: the role of the bradykinin-forming cascade. Immunol Allergy Clin North Am 2017;37:513-25.