Duchenneova mišićna distrofija

Što je Duchenneova mišićna distrofija (DMD)?

U ranim fazama DMD zahvaća mišiće ramena i nadlaktice te mišiće kukova i bedara. Te slabosti dovode do poteškoća u podizanju s poda, penjanju stepenicama, održavanju ravnoteže i podizanju ruku.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) genetski je poremećaj kojeg karakterizira progresivna degeneracija mišića i slabost zbog promjena proteina koji se naziva distrofin i koji pomaže održavanju mišićnih stanica netaknutima. DMD je jedno od četiri stanja koja su poznata kao distrofinopatije. Ostale tri bolesti koje pripadaju ovoj skupini su Beckerova mišićna distrofija (BMD, blagi oblik DMD-a); srednja klinička slika između DMD-a i BMD-a; i proširena kardiomiopatija (bolest srca) povezana s DMD-om s malo ili nimalo kliničke bolesti koštanih ili voljnih mišića.

Simptomi DMD-a javljaju se u ranom djetinjstvu, obično između 2. i 3. godine života. Bolest prvenstveno pogađa dječake, ali u rijetkim slučajevima može pogoditi i djevojčice.

U Europi i Sjevernoj Americi prevalencija DMD-a iznosi otprilike 6 na 100.000 osoba.

Koji su simptomi DMD-a?

Mišićna slabost glavni je simptom DMD-a. Može se javiti već u 2. ili 3. godini života, prvo utječući na proksimalne mišiće (one koji su u blizini središta tijela), a kasnije na distalne mišiće udova (one koji su blizu ekstremiteta). Obično su zahvaćeni donji vanjski mišići prije gornjih vanjskih mišića. Oboljelo dijete može imati poteškoće u skakanju, trčanju i hodanju. Ostali simptomi uključuju povećanje listova, gegavi hod i lumbalnu lordozu (zakrivljenje kralježnice prema unutra). Bolest kasnije zahvaća i srčane i dišne mišiće. Progresivna slabost i skolioza rezultiraju oštećenjem plućne funkcije, što na kraju može uzrokovati akutno zatajenje dišnog sustava.

Beckerova mišićna distrofija (BMD) slična je DMD-u, ali se javlja u tinejdžerskoj ili ranoj odrasloj dobi. Tijek bolesti BMD-a je sporiji i manje predvidljiv nego DMD.

Što uzrokuje DMD?

DMD je prvi opisao francuski neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne 1860-ih godina, ali do 1980-ih malo se znalo o uzroku bilo kakve mišićne distrofije. 1986. godine istraživači su uz potporu Udruženja mišićne distrofije identificirali određeni gen na X kromosomu koji, kada je oštećen (mutiran), uzrokuje DMD. 1987. godine identificiran je protein povezan s ovim genom i nazvan distrofin. Nedostatak proteina distrofina u mišićnim stanicama uzrokuje njihovu krhkoću te se one lako oštećuju.

DMD ima X-vezan obrazac recesivnog nasljeđivanja i prenosi ga majka koja se naziva nositeljem. Za više informacija o načinu na koji mutacije gena uzrokuju DMD, pogledajte odjeljak Uzroci/nasljeđivanje.

Tko su „nositelji“ DMD-a?

Nositelji DMD-a su žene koje imaju normalan gen za distrofin na jednom X kromosomu i abnormalni gen za distrofin na drugom X kromosomu. Većina nositelja DMD-a sami nemaju znakove i simptome bolesti, ali mali broj njih ih ima. Simptomi mogu varirati od blage slabosti koštanih mišića ili zahvaćenosti srca do teške slabosti ili srčanih posljedica i mogu se javiti u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Koje je očekivano trajanje života osoba oboljelih od DMD-a?

Do relativno nedavno, dječaci oboljeli od DMD-a obično nisu živjeli puno dulje od tinejdžerskih godina. Zahvaljujući napretku u srčanoj i respiratornoj njezi, očekivano trajanje života se povećava i mnogi mladi s DMD-om pohađaju fakultet, imaju karijeru, vjenčaju se i imaju djecu. Život do ranih 30-ih postaje sve češći.