Gaucherova bolest

Gaucherova bolest nasljedni je poremećaj koji zahvaća mnoge organe i tkiva tijela. Znakovi i simptomi ove bolesti značajno se razlikuju među osobama koje od nje boluju. Istraživači su opisali nekoliko vrsta Gaucherove bolesti na temelju njihovih karakterističnih obilježja.

Gaucherova bolest tipa 1 najčešći je oblik te bolesti. Tip 1 naziva se i ne-neuronopatskom Gaucherovom bolešću, jer obično ne zahvaća mozak i leđnu moždinu (središnji živčani sustav). Značajke ove bolesti variraju od blagih do teških i mogu se pojaviti bilo kada od djetinjstva do odrasle dobi. Glavni znakovi i simptomi uključuju povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegaliju), niski broj crvenih krvnih stanica (anemiju), laki nastanak podljeva uzrokovanih smanjenjem krvnih pločica (trombocitopeniju), bolest pluća i abnormalnosti kostiju poput bolova u kostima, prijeloma i artritisa.

Gaucherove bolesti tipa 2 i 3 poznate su kao neuronopatski oblik poremećaja jer ih karakteriziraju problemi koji utječu na središnji živčani sustav. Uz gore opisane znakove i simptome, ovi tipovi bolesti mogu uzrokovati abnormalne pokrete očiju, napadaje i oštećenje mozga. Gaucherova bolest tipa 2 obično uzrokuje po život opasne zdravstvene probleme koji počinju u ranom djetinjstvu. Gaucherova bolest tipa 3 također utječe na živčani sustav, ali se pogoršava sporije od tipa 2.

Najteža vrsta Gaucherove bolesti naziva se perinatalni smrtonosni oblik. Ovaj oblik uzrokuje teške ili po život opasne komplikacije koje počinju prije rođenja ili u ranom djetinjstvu. Značajke perinatalnog smrtonosnog oblika mogu uključivati jako oticanje uzrokovano nakupljanjem tekućine prije rođenja (hidrops fetalis), suhu, ljuskavu kožu (ihtiozu) ili druge kožne abnormalnosti, hepatosplenomegaliju, karakteristične crte lica i ozbiljne neurološke probleme. Kao što mu i sam naziv govori, većina dojenčadi s perinatalnim smrtonosnim oblikom Gaucherove bolesti preživi samo nekoliko dana nakon rođenja.

Još jedan oblik Gaucherove bolesti poznat je kao kardiovaskularni tip, jer prvenstveno utječe na srce, uzrokujući otvrdnjavanje (kalcifikaciju) srčanih zalistaka. Osobe s kardiovaskularnim oblikom Gaucherove bolesti također mogu patiti od abnormalnosti oka, bolesti kostiju i blagog povećanja slezene (splenomegalije).