Menkesov sindrom

Poznat i kao sindrom kovrčave, neraščešljive kose

Menkesova bolest nasljedna je, urođena metabolička bolest uzrokovana poremećenim unosom i prijenosom bakra u tijelu. Bolest je naziv dobila po pedijatru Johnu Hansu Menkesu koji ju je opisao 1962. godine. Bolest se naziva i „sindromom kovrčave, neraščešljive kose“ zbog posebnog izgleda i strukture kose. Genetska promjena koja uzrokuje bolest nalazi se na X kromosomu, a zahvaća gotovo samo dječake. Bolest se najčešće pojavljuje u dobi od 2-3 mjeseca i to pojavom nezadovoljstva, letargije, epileptičnih napadaja i drugih neuroloških simptoma. Najpoznatiji (klasični) oblik bolesti povezan je s teškim i progresivnim oštećenjima mozga, često i pluća, u ranom djetinjstvu. Opisani su i blaži oblici bolesti.