Fenilketonurija (obično poznata kao PKU) nasljedni je poremećaj koji povećava razinu tvari koja se naziva fenilalanin u krvi. Fenilalanin je gradbeni blok bjelančevina (aminokiselina) koji se dobiva
prehranom. Nalazi se u svim proteinima i u nekim umjetnim zaslađivačima. Ako se PKU ne liječi, fenilalanin se u tijelu može nakupiti do štetne razine, uzrokujući intelektualne teškoće i druge ozbiljne
zdravstvene probleme.

Znakovi i simptomi PKU-a variraju od blagih do teških. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dojenčad s klasičnim PKU-om čini se normalnom do navršenih nekoliko mjeseci. Bez liječenja, ova djeca razvijaju trajni intelektualni invaliditet.

Manje teški oblici ove bolesti, koji se ponekad nazivaju varijantnim PKU-om i hiperfenilalaninemijom koja nije PKU, nose manji rizik od oštećenja mozga. Osobe s vrlo blagim slučajevima možda neće trebati liječenje prehranom s niskim udjelom fenilalanina.