Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) skupina je rijetkih poremećaja koji zahvaćaju vezivno tkivo, a karakteriziraju ih izuzetno krhke kosti koje se lako lome (lomljive kosti), često bez očitog razloga. Specifični simptomi i fizički nalazi povezani s OI-jem uvelike se razlikuju od slučaja do slučaja.
Ozbiljnost OI-ja također se uvelike razlikuje, čak i među osobama iz iste obitelji. OI može biti blagi poremećaj ili može rezultirati ozbiljnim komplikacijama. Utvrđene su četiri glavne vrste OI-ja. OI tipa I
najčešći je i najblaži oblik poremećaja. OI tipa II najteži je oblik. U većini slučajeva, različiti oblici. Osteogenesis Imperfecte nasljeđuju se kao autosomno dominantne osobine.

Osteogenesis tipa I najčešći je i obično najblaži oblik ove bolesti. U većini slučajeva karakteriziraju ga višestruki prijelomi kostiju koji se obično javljaju tijekom djetinjstva kroz pubertet. Prijelomi obično započinju kada oboljelo dijete počne hodati; prijelomi kod novorođenčadi su rijetki.

Osteogenesis tipa II najteži je oblik bolesti Osteogenesis Imperfecta. Oboljela dojenčad često ima komplikacije opasne po život pri ili ubrzo nakon rođenja. Dojenčad s OI-jem tipa II ima malu porođajnu težinu,
abnormalno kratke ruke i noge (udove) i plavičastu boju bjeloočnica (plava bjeloočnica). Osim toga, oboljela novorođenčad može imati izuzetno krhke kosti i brojne prijelome prisutne pri rođenju. Rebra i duge kosti nogu oboljele dojenčadi često su malformirane.

Osteogenesis tipa III karakteriziraju izuzetno krhke kosti, višestruki prijelomi i malformirane kosti. Pri rođenju su često prisutni višestruki prijelomi. Prijelomi i malformacije različitih kostiju (najčešće rebara i dugih
kostiju) mogu se pogoršavati (progresivne malformacije) kako oboljela novorođenčad i djeca stare.

Osteogenesis tipa IV imaju krhke kosti koje se često lako lome. Prijelomi su češći prije puberteta. Oboljele osobe imaju blagu do umjerenu malformaciju kostiju i obično su niže od prosjeka. Oboljele osobe mogu razviti zakrivljenje kralježnice bočno ili unatrag (skolioza i kifoza).

Hrvatski savez za rijetke bolesti je korisnik institucionalne podrške Nacionalne zaklade za razvoj civilnog društva za stabilizaciju i/ili razvoj udruge.
Sadržaj web stranice isključiva je odgovornost Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Izradu web stranice je sufinancirala Europska unija iz Europskog socijalnog fonda
Europska unija

Zajedno do fondova EU

Naš tim

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.