Osteogenesis Imperfecta (OI) skupina je rijetkih poremećaja koji zahvaćaju vezivno tkivo, a karakteriziraju ih izuzetno krhke kosti koje se lako lome (lomljive kosti), često bez očitog razloga. Specifični simptomi i fizički nalazi povezani s OI-jem uvelike se razlikuju od slučaja do slučaja.
Ozbiljnost OI-ja također se uvelike razlikuje, čak i među osobama iz iste obitelji. OI može biti blagi poremećaj ili može rezultirati ozbiljnim komplikacijama. Utvrđene su četiri glavne vrste OI-ja. OI tipa I
najčešći je i najblaži oblik poremećaja. OI tipa II najteži je oblik. U većini slučajeva, različiti oblici. Osteogenesis Imperfecte nasljeđuju se kao autosomno dominantne osobine.

Osteogenesis tipa I najčešći je i obično najblaži oblik ove bolesti. U većini slučajeva karakteriziraju ga višestruki prijelomi kostiju koji se obično javljaju tijekom djetinjstva kroz pubertet. Prijelomi obično započinju kada oboljelo dijete počne hodati; prijelomi kod novorođenčadi su rijetki.

Osteogenesis tipa II najteži je oblik bolesti Osteogenesis Imperfecta. Oboljela dojenčad često ima komplikacije opasne po život pri ili ubrzo nakon rođenja. Dojenčad s OI-jem tipa II ima malu porođajnu težinu,
abnormalno kratke ruke i noge (udove) i plavičastu boju bjeloočnica (plava bjeloočnica). Osim toga, oboljela novorođenčad može imati izuzetno krhke kosti i brojne prijelome prisutne pri rođenju. Rebra i duge kosti nogu oboljele dojenčadi često su malformirane.

Osteogenesis tipa III karakteriziraju izuzetno krhke kosti, višestruki prijelomi i malformirane kosti. Pri rođenju su često prisutni višestruki prijelomi. Prijelomi i malformacije različitih kostiju (najčešće rebara i dugih
kostiju) mogu se pogoršavati (progresivne malformacije) kako oboljela novorođenčad i djeca stare.

Osteogenesis tipa IV imaju krhke kosti koje se često lako lome. Prijelomi su češći prije puberteta. Oboljele osobe imaju blagu do umjerenu malformaciju kostiju i obično su niže od prosjeka. Oboljele osobe mogu razviti zakrivljenje kralježnice bočno ili unatrag (skolioza i kifoza).