Neuronalno ceroidne lipofuscinoze

Neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL) skupina su autosomno-recesivnih neurodegenerativnih poremećaja koji godišnje pogađaju 1:100.000 živorođene djece diljem svijeta. Ova skupina bolesti nastaje uslijed mutacija jednog od 14 različitih gena koji dijele kliničku i patološku etiologiju. Klinički su bolesti podkategorizirane u infantilni, kasno-infantilni, juvenilni i adultni oblik na temelju dobi njihove pojave.

Simptomi Battenove bolesti proizlaze iz njegove klasifikacije kao poremećaja lizosomskog nakupljanja koji ometa sposobnost stanica da razgrađuju otpad. Nakupljanje otpada ili lipofuscina uzrokuje staničnu
smrt i dovodi do rane smrti djece i nekih odraslih.

Hrvatski savez za rijetke bolesti je korisnik institucionalne podrške Nacionalne zaklade za razvoj civilnog društva za stabilizaciju i/ili razvoj udruge.
Sadržaj web stranice isključiva je odgovornost Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Izradu web stranice je sufinancirala Europska unija iz Europskog socijalnog fonda
Europska unija

Zajedno do fondova EU

Naš tim

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.