Fenilketonurija

Fenilketonurija (obično poznata kao PKU) nasljedni je poremećaj koji povećava razinu tvari koja se naziva fenilalanin u krvi. Fenilalanin je gradbeni blok bjelančevina (aminokiselina) koji se dobiva
prehranom. Nalazi se u svim proteinima i u nekim umjetnim zaslađivačima. Ako se PKU ne liječi, fenilalanin se u tijelu može nakupiti do štetne razine, uzrokujući intelektualne teškoće i druge ozbiljne
zdravstvene probleme.

Znakovi i simptomi PKU-a variraju od blagih do teških. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dojenčad s klasičnim PKU-om čini se normalnom do navršenih nekoliko mjeseci. Bez liječenja, ova djeca razvijaju trajni intelektualni invaliditet.

Manje teški oblici ove bolesti, koji se ponekad nazivaju varijantnim PKU-om i hiperfenilalaninemijom koja nije PKU, nose manji rizik od oštećenja mozga. Osobe s vrlo blagim slučajevima možda neće trebati liječenje prehranom s niskim udjelom fenilalanina.

Hrvatski savez za rijetke bolesti je korisnik institucionalne podrške Nacionalne zaklade za razvoj civilnog društva za stabilizaciju i/ili razvoj udruge.
Sadržaj web stranice isključiva je odgovornost Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Izradu web stranice je sufinancirala Europska unija iz Europskog socijalnog fonda
Europska unija

Zajedno do fondova EU

Naš tim

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.