Fabryjeva bolest nasljedni je poremećaj koji je posljedica nakupljanja određene vrste masti, koja se naziva globotriaosilceramid,u tjelesnim stanicama. Javlja se u djetinjstvu i to nakupljanje možeuzrokovati znakove i simptome koji utječu na mnoge dijelovetijela.

Karakteristične značajke Fabryjeve bolesti uključuju epizode boli, posebno u rukama i nogama (akroparestezije), nakupine malih, tamnocrvenih mrlja na koži zvanih angiokeratomi, smanjenu sposobnost znojenja (hipohidrozu), zamućenost ili prugice u prednjem dijelu oka (neprozirnost rožnice ili cornea verticillata), probleme s gastrointestinalnim sustavom, zujanje u ušima (tinitus) i gubitak sluha.

Fabryjevu bolest uzrokuju mutacije GLA gena. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima koji se naziva
alfa-galaktozidaza A.

Mutacije GLA gena koje rezultiraju odsutnošću aktivnosti alfa-galaktozidaze A dovode do klasičnog,
teškog oblika Fabryjeve bolesti. Mutacije koje smanjuju, ali ne eliminiraju aktivnost enzima, obično
uzrokuju blaže oblike Fabryjeve bolesti koji se javljaju kasnije u životu i koji obično zahvaćaju samo srce
ili bubrege.
Ova se bolest nasljeđuje u X-vezanom uzorku.