Fabryjeva bolest

Fabryjeva bolest nasljedni je poremećaj koji je posljedica nakupljanja određene vrste masti, koja se naziva globotriaosilceramid,u tjelesnim stanicama. Javlja se u djetinjstvu i to nakupljanje možeuzrokovati znakove i simptome koji utječu na mnoge dijelovetijela.

Karakteristične značajke Fabryjeve bolesti uključuju epizode boli, posebno u rukama i nogama (akroparestezije), nakupine malih, tamnocrvenih mrlja na koži zvanih angiokeratomi, smanjenu sposobnost znojenja (hipohidrozu), zamućenost ili prugice u prednjem dijelu oka (neprozirnost rožnice ili cornea verticillata), probleme s gastrointestinalnim sustavom, zujanje u ušima (tinitus) i gubitak sluha.

Fabryjevu bolest uzrokuju mutacije GLA gena. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima koji se naziva
alfa-galaktozidaza A.

Mutacije GLA gena koje rezultiraju odsutnošću aktivnosti alfa-galaktozidaze A dovode do klasičnog,
teškog oblika Fabryjeve bolesti. Mutacije koje smanjuju, ali ne eliminiraju aktivnost enzima, obično
uzrokuju blaže oblike Fabryjeve bolesti koji se javljaju kasnije u životu i koji obično zahvaćaju samo srce
ili bubrege.
Ova se bolest nasljeđuje u X-vezanom uzorku.

Hrvatski savez za rijetke bolesti je korisnik institucionalne podrške Nacionalne zaklade za razvoj civilnog društva za stabilizaciju i/ili razvoj udruge.
Sadržaj web stranice isključiva je odgovornost Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Izradu web stranice je sufinancirala Europska unija iz Europskog socijalnog fonda
Europska unija

Zajedno do fondova EU

Naš tim

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.