Rare Infotheque is being established as a platform to inform members and affiliated organizations about various updates related to rare diseases. As information on rare diseases is often inaccessible, the exchange of knowledge among patients, family members, and professionals is of great importance. Here, you will find valuable resources concerning rare diseases, medications, treatments, and a variety of other information collected through our daily interactions with collaborators and members. Given the vast number of rare diseases, categorizing this information poses a challenge, yet we consider it essential to share it.
Kava s rijetkima – Glomerulonefropatije i zatajenje bubrega
Glomerulonefropatije su skupina rijetkih, ali ozbiljnih bolesti bubrega. Osobe koje imaju glomerulonefropatije suočavaju se s postupnim oštećenjem sitnih krvnih žilica u bubregu koje filtriraju krv tj. glomerula. Ako se ne prepoznaju i ne liječe na vrijeme, ove bolesti mogu progredirati do kroničnog ili akutnog zatajenja…
Kava s rijetkima – Nutcracker sindrom
Nutcracker sindrom (sindrom orašara) rijetko je i često nedovoljno prepoznato vaskularno stanje u kojemu dolazi do kompresije lijeve bubrežne vene između aorte i gornje mezenterične arterije poput oraha stisnuta između dva tvrda tijela, odakle i potječe njegovo ime. Ova kompresija uzrokuje povišen tlak u lijevoj…
Kava s rijetkima – Kompleksni regionalni bolni sindrom
Osobe s kompleksnim regionalnim bolnim sindromom (CRPS), rijetkim, ali izrazito izazovnim i često neprepoznatim stanjem, osjećaju bol koja traje tjednima, mjesecima, a ponekad i godinama, koja nije proporcionalna ozljedi i koja ne nestaje uz standardne terapije. Radi se o neurološko-upalnom poremećaju u kojem živčani sustav…
Kava s rijetkima – Rijetki encefalitisi
Encefalitis je upala mozga u čijoj pozadini mogu stajati razni uzroci, a najčešće su posljedica infekcija ili autoimunosti. Pod rijetkim encefalitisima obično ubrajamo one uzrokovane nekim virusima, gljivicama, parazitima i tumorima. Katkada se uzročnik nikada ne pronađe. Encefalitis može dovesti do promjena u ponašanju, konfuzije,…
Kava s rijetkima – Fenilketonuria (PKU)
Definicija Rijedak urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina karakteriziran povišenom razinom fenilalanina u krvi te sniženom razinom ili potpunim nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze. Ako se ne otkrije rano ili se ne liječi, poremećaj se očituje blagim do teškim intelektualnim oštećenjem. Epidemiologija Prevalencija fenilketonurije (PKU) pokazuje znatne geografske razlike….
Kava s rijetkima – Spinalne mišićne atrofije (SMA)
Definicija bolesti Skupina neuromuskularnih poremećaja koju karakterizira progresivna mišićna slabost nastala zbog degeneracije i gubitka donjih motoričkih neurona u kralježničnoj moždini i jezgrama moždanog debla. EpidemiologijaPrevalencija se procjenjuje na oko 1/30 000. Klinički opisDefinirana su četiri podtipa prema dobi početka i težini bolesti: tip 1…
EN 
HR