9. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Hotel Zonar, Zagreb | 17. rujna 2026.
Konferencija je održana pod pokroviteljstvom Ministarstva zdravstva, Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike te Grada Zagreba, a okupila je više od stotinu oboljelih i članova njihovih obitelji, predstavnika udruga i institucija, liječnika, domaćih i međunarodnih stručnjaka, studenata i drugih dionika u području rijetkih bolesti.
GLAVNA DVORANA
Program glavne dvorane bio je usmjeren na pitanja važna za razvoj javnih politika u području rijetkih bolesti – iskustva pacijenata, nacionalne politike, dostupnost dijagnostike i inovativnih terapija, europsko zagovaranje te regionalnu suradnju.
Program druge dvorane bio je usmjeren na konkretnije stručne i pacijentske teme, uključujući spinalnu mišićnu atrofiju, tranziciju iz pedijatrijske skrbi u skrb za odrasle, uključivanje mladih oboljelih od rijetkih bolesti, edukaciju budućih liječnika te fenilketonuriju.
Kroz različite perspektive tijekom cijelog dana provlačila se zajednička poruka: u Hrvatskoj postoje stručnjaci, znanje, usluge i dobre prakse, ali ih je potrebno bolje povezati kako bi sustav bio taj koji vodi pacijenta, umjesto da njegov put do dijagnoze, liječenja, prava i podrške ovisi o vlastitom angažmanu i snalaženju.
Riječ pacijenata – iskustvo kao polazište za promjene
Program konferencije započeo je panelom „Riječ pacijenata – Život s rijetkom bolešću: iskustva pacijenata i obitelji“, čime su upravo iskustva oboljelih i njihovih obitelji postavljena kao polazište za sve rasprave koje su uslijedile.
U panelu su sudjelovali Jelena Pravica iz udruge MijelomCRO i supruga pacijenta s multiplim mijelomom, Andreja Brajković, majka dječaka koji boluje od autoimune hemolitičke anemije, Jasenka Wagner, predsjednica udruge Gaucher Hrvatska i osoba oboljela od Gaucherove bolesti, te Natalija Eklić iz Nacionalne udruge za prirođene anomalije „Čudesni borci“.
Kroz osobna iskustva govorilo se o putu od prvih simptoma do dijagnoze, životu obitelji nakon njezina postavljanja, dostupnosti informacija i liječnika, potrebi za psihološkom i drugom podrškom te količini znanja koju pacijenti i roditelji često moraju sami prikupiti kako bi mogli upravljati vlastitim putem kroz sustav.
Iskustva pacijenata pokazala su koliko rijetka bolest nadilazi samu dijagnozu. Ona utječe na cijelu obitelj i svakodnevni život, a nedostatak jasnog puta kroz zdravstveni i socijalni sustav dodatno opterećuje osobe koje već žive s kompleksnom bolešću.
Slovensko iskustvo – financiranje skupih i inovativnih terapija
Nakon panela pacijenata, Marko Korenjak, predsjednik Slovenskog društva oboljelih od hepatitisa HEP-a i predsjednik Europskog udruženja pacijentskih organizacija za bolesnike s bolestima jetre – ELPA-e, održao je predavanje o slovenskom iskustvu.
Predstavio je Fond za financiranje liječenja rijetkih bolesti u Sloveniji, govoreći o njegovu funkcioniranju, održivosti te mogućnostima osiguravanja pravodobnog pristupa skupim i inovativnim terapijama.
Slovensko iskustvo omogućilo je usporedbu s hrvatskim sustavom, ali i otvorilo pitanje mogućih modela kojima male države mogu odgovoriti na sve veći broj novih i skupih terapija za male skupine pacijenata.
Nacionalne politike – gdje smo danas i gdje želimo biti za godinu dana?
Jedna od središnjih rasprava konferencije bio je panel posvećen nacionalnim politikama za rijetke bolesti.
U raspravi su sudjelovali Marija Borovec, voditeljica Službe za skrbništvo i osobe s invaliditetom Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike, doc. dr. sc. Tomislav Benjak iz Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, prof. dr. sc. Ivo Barić iz KBC-a Zagreb, dr. Tea Strbad, pomoćnica ravnatelja za medicinske poslove Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, te Sara Bajlo Pleština, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Predstavnik Ministarstva zdravstva, iako je sudjelovanje bilo potvrđeno, nije prisustvovao panelu.
Rasprava je krenula od pitanja gdje Hrvatska danas stoji kada govorimo o sustavnoj skrbi za osobe s rijetkim bolestima, gdje postoji prostor za napredak te što pojedini dionici mogu napraviti kako bi se za godinu dana mogao pokazati konkretan pomak.
Izostankom predstavnika Ministarstva zdravstva ostalo je neodgovoreno jedno od važnih pitanja za zajednicu rijetkih bolesti – u kojoj je fazi novi Nacionalni program za rijetke bolesti, čija je izrada započela 2022. godine, dok je prethodni Nacionalni program istekao 2020. godine.
Jedna od važnih tema bila je potreba za funkcionalnim registrom osoba s rijetkim bolestima. Na panelu je istaknuto kako HZJZ već godinama radi na njegovoj uspostavi te kako podaci o pacijentima postoje u različitim dijelovima sustava, ali još nisu objedinjeni na način koji bi omogućio kvalitetno praćenje populacije osoba s rijetkim bolestima. Kao jedna od prepreka učinkovitijem razvoju registra istaknuta su postojeća pravila i način primjene propisa o zaštiti osobnih podataka.
Bez kvalitetnih podataka teško je znati koliko osoba s pojedinim rijetkim bolestima živi u Hrvatskoj, kakve su njihove potrebe, kako planirati zdravstvene resurse i pratiti ishode liječenja.
Iz liječničke perspektive istaknuta je i potreba za bržom i dostupnijom dijagnostikom, uz problem nedostatka stručnjaka i dugog čekanja na pojedine genetske analize. Kao konkretan cilj istaknuto je da se na rezultate genetskih analiza ne bi trebalo čekati dulje od mjesec dana.
Važan dio rasprave odnosio se i na povezanost zdravstvenog i socijalnog sustava. Osoba s rijetkom bolešću istodobno može trebati usluge i prava iz oba sustava, a pacijent i njegova obitelj ne bi trebali biti oni koji ih moraju sami međusobno povezivati.
Istaknuta je i potreba za boljom komunikacijom prema pacijentima. Hrvatska već ima pojedine kvalitetne usluge i mogućnosti, ali ako informacije o njima ne dolaze do osoba kojima su potrebne, njihov potencijal ostaje neiskorišten.
Posebno je naglašena potreba za snažnijim uključivanjem udruga pacijenata u procese donošenja odluka, budući da upravo udruge kroz svakodnevni rad s oboljelima i njihovim obiteljima imaju neposredan uvid u probleme s kojima se oni susreću.
Jedna od glavnih poruka panela bila je: „Podrška mora doći do pacijenta, a ne pacijent tražiti put do nje.“
Cilj stoga nije nužno stvarati potpuno nove dijelove sustava, nego prepoznati ono što već dobro funkcionira, povezati postojeće usluge i stručnjake te izgraditi sustav u kojem kvaliteta skrbi neće ovisiti o tome koliko se pojedini pacijent ili njegova obitelj znaju snaći.
Inovativni lijekovi – postoji li terapija i može li pacijent do nje?
Panel „Inovativni lijekovi i transparentnost“ otvorio je pitanja koja postaju sve važnija s ubrzanim razvojem novih terapijskih mogućnosti za rijetke bolesti.
U panelu su sudjelovali doc. prim. dr. sc. Danijela Petković Ramadža iz KBC-a Zagreb, doc. dr. sc. Ljubica Odak iz Klinike za dječje bolesti Zagreb, Davor Duboka, predstavnik PTC-a i stručnjak za angažman pacijenata u području rijetkih bolesti, te dr. med. Adriana Andrić, MPH, direktorica i osnivačica Aurora Insights i stručnjakinja za regulatornu strategiju razvoja lijekova u Europskoj uniji.
Raspravljalo se o tome što danas određuje hoće li inovacija koja postoji u medicini u konačnici doći do pacijenta kojem je potrebna.
Razvoj genetike omogućuje sve preciznije i ranije postavljanje dijagnoza, dok se istodobno razvijaju nove ciljane terapije. Međutim, mogućnost postavljanja dijagnoze sama po sebi nije dovoljna ako zdravstveni sustav ne može pacijenta dovoljno brzo povezati s dostupnim mogućnostima liječenja.
Iz perspektive liječnika govorilo se i o situacijama u kojima terapija koja bi pacijentu mogla pomoći postoji, ali mu još nije dostupna, kao i o mogućnosti uključivanja liječnika u procese odlučivanja o dostupnosti novih terapija.
Posebno su otvorena pitanja cijene, financiranja i transparentnosti procesa dolaska inovativnog lijeka do pacijenta te odnosa između industrije, institucija, liječnika i pacijenata.
Istaknuto je kako odobrenje lijeka na europskoj razini ne znači automatski da je lijek dostupan hrvatskom pacijentu. Na njegovu stvarnu dostupnost utječu odluke o dolasku na hrvatsko tržište, uvrštavanju na listu lijekova te procjene troškova i koristi. Kod izrazito rijetkih bolesti dodatni izazov predstavlja činjenica da se klinička ispitivanja provode na vrlo malom broju pacijenata, zbog čega je dostupno manje kliničkih podataka.
Naglašena je i važnost boljeg označavanja dijagnoza, uključujući korištenje ORPHA kodova, kako bi se osobe s rijetkim bolestima mogle strukturiranije pratiti kroz zdravstveni informacijski sustav.
Glas pacijenata u europskoj zdravstvenoj politici
Nakon panela o inovativnim terapijama uslijedilo je predavanje Milana Miškoviklja, predstavnika ELPA-e – European Liver Patients’ Association, o ulozi pacijenata u europskoj zdravstvenoj politici.
Miškoviklj je kroz iskustvo europskog zagovaranja predstavio načine na koje organizacije pacijenata mogu sudjelovati u oblikovanju zdravstvenih politika na europskoj razini te kako takvo djelovanje može doprinijeti poboljšanju položaja i skrbi osoba koje žive s rijetkim bolestima.
Regionalna suradnja – različiti sustavi, slični izazovi
Posljednji panel glavne dvorane bio je posvećen regionalnoj suradnji.
Sudjelovali su Stefan Živković, koordinator projekata Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), Ida Mirković Knaus, tajnica i stručna suradnica za međunarodnu suradnju Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Biljana Kotur i Anđelka Stupar, predstavnice organizacije za rijetke bolesti Republike Srpske, te Vane Petridov, predsjednik Udruge za mišićnu distrofiju u Sjevernoj Makedoniji.
Sudionici su predstavili stanje skrbi za osobe s rijetkim bolestima u svojim zemljama i sredinama, izdvajajući napredak koji je ostvaren, ali i probleme koji još uvijek postoje.
Razgovor je omogućio usporedbu različitih modela i dobrih praksi, ali je pokazao i da se organizacije pacijenata diljem regije susreću s brojnim sličnim izazovima.
Za manje zemlje posebno je važno pitanje dostupnosti stručnosti i resursa za nekoliko tisuća različitih rijetkih dijagnoza. Upravo zato regionalna suradnja može imati važnu ulogu kroz razmjenu znanja, iskustava i dobrih praksi, povezivanje stručnjaka i pacijenata te zajedničko zagovaranje.
Panel je završio pitanjem postoji li prostor za konkretnu zajedničku regionalnu inicijativu koja bi mogla donijeti stvarnu korist osobama s rijetkim bolestima.
DRUGA DVORANA
Spinalna mišićna atrofija – veliki napredak u liječenju i skrbi
Program u drugoj dvorani započeo je s dva predavanja posvećena spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA).
Dr. Ivan Lehman govorio je o probiru, liječenju i skrbi za djecu oboljelu od SMA te predstavio rad multidisciplinarnog tima za djecu, dok je dr. sc. Barbara Sitaš predstavila pristup liječenju i skrbi za odrasle osobe sa SMA te rad tima za odrasle.
Nakon predavanja roditelji i studenti imali su priliku postavljati pitanja i razgovarati s predavačima, čime je stručni dio programa povezan s konkretnim iskustvima i pitanjima osoba koje sa SMA žive svakodnevno.
Dostupnost terapije za SMA značajno je promijenila tijek bolesti i kvalitetu života oboljelih. Posebno je istaknuta važnost pravodobnog započinjanja liječenja, osobito kod djece kojoj se terapija može primijeniti već nakon rođenja, ali i kod oboljelih koji su terapiju započeli kasnije, kod kojih je također vidljivo poboljšanje kvalitete života.
Kao dva velika iskoraka u liječenju i skrbi istaknuti su uvođenje novorođenačkog probira te formiranje velikog multidisciplinarnog tima stručnjaka, koji se kontinuirano širi uključivanjem novih specijalista u skrb o oboljelima.
Promjene u liječenju SMA ujedno pokazuju koliko razvoj novih terapija mijenja i potrebe samog sustava. Bolest koja je donedavno imala sasvim drugačiji tijek danas zahtijeva dugoročnu i koordiniranu skrb sve većeg broja djece i odraslih osoba.
Iako je skrb i liječenje osoba sa SMA značajno unaprijeđeno, zaključeno je kako i dalje postoji prostor za daljnji napredak, posebice u dostupnosti i pravodobnosti liječenja te kontinuiranom razvoju multidisciplinarne skrbi.
Tranzicija – što se događa kada dijete s rijetkom bolešću odraste?
Nakon SMA programa, Ida Mirković Knaus predstavila je ASTRA projekt, posvećen tranziciji mladih osoba s rijetkim bolestima iz pedijatrijske zdravstvene skrbi u sustav skrbi za odrasle.
Tranzicija predstavlja jedno od važnih, a često nedovoljno prepoznatih razdoblja u životu mlade osobe s kroničnom i rijetkom bolešću.
Nakon godina u kojima dijete i njegova obitelj imaju izgrađen odnos s pedijatrijskim timom koji dobro poznaje bolest i cjelokupnu situaciju pacijenta, prelazak u sustav za odrasle ne bi se trebao svesti samo na promjenu liječnika.
Potrebno ga je planirati kao proces u kojem se mlada osoba postupno osnažuje za preuzimanje aktivnije uloge u vlastitoj skrbi, uz istodobno osiguravanje kontinuiteta medicinske i druge potrebne podrške.
Na konferenciji su prikazani preliminarni rezultati regionalnog istraživanja o prelasku pacijenata s rijetkim bolestima iz pedijatrijske u adultnu skrb, provedenog u sklopu projekta Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases unutar inicijative AstraZeneca Young Health Programme Impact Fellowship. Istraživanje je započelo početkom godine kvalitativnom analizom kroz fokus grupe, čime je dobiven uvid u trenutnu praksu i definirani su pokazatelji uspješne tranzicije. Na temelju tih nalaza izrađen je upitnik usmjeren na tranziciju skrbi iz perspektive mladih, koji je potom diseminiran u Hrvatskoj, Srbiji i Sjevernoj Makedoniji.
Iako je obrada dijela podataka još u tijeku, dosadašnji rezultati ukazuju na zajedničke potrebe u regiji — ponajprije za boljom komunikacijom specijalista u adultnoj skrbi s novim pacijentima te za uvođenjem jasnih tranzicijskih protokola. U zaključku je istaknuta važnost validacije upitnika radi mogućnosti šire primjene izvan regije, pri čemu su zabilježeni velik interes sudionika i značajan potencijal za daljnja istraživanja.
Forum mladih – glas mladih s rijetkim bolestima
Na konferenciji je predstavljen i novoosnovani Forum mladih Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, kojim Savez želi stvoriti prostor u kojem će se mlade osobe koje žive s rijetkim bolestima moći povezivati, razmjenjivati iskustva i aktivnije uključivati u rad Saveza.
Mladi s rijetkim bolestima imaju vlastite potrebe i izazove – od osamostaljivanja i preuzimanja odgovornosti za vlastito zdravlje do obrazovanja, zapošljavanja, odnosa s vršnjacima i sudjelovanja u društvu.
Njihovo uključivanje u rad Saveza važno je kako bi se o potrebama mladih govorilo zajedno s njima, a ne samo u njihovo ime.
Formiranjem Foruma mladih Hrvatski savez za rijetke bolesti želi njihov glas snažnije uključiti i u buduće aktivnosti, projekte i zagovaranje.
Studenti medicine i učenje kroz volontiranje
Svoj rad na konferenciji predstavila je i Sekcija za rijetke bolesti Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu.
Studenti su predstavili početke Sekcije, aktivnosti koje provode i planove za daljnji razvoj, s posebnim naglaskom na učenje kroz volontiranje.
Njihovo uključivanje u područje rijetkih bolesti ima posebnu vrijednost jer budućim liječnicima omogućuje da se s rijetkim bolestima ne susreću samo kroz udžbenike i pojedine dijagnoze, već i kroz neposredan kontakt s pacijentima, njihovim obiteljima i organizacijama pacijenata.
Takvo iskustvo omogućuje bolje razumijevanje problema s kojima se osobe s rijetkim bolestima susreću – od dugog puta do dijagnoze do potrebe za multidisciplinarnom skrbi, kvalitetnom komunikacijom i razumijevanjem šireg životnog konteksta pacijenta.
PKU – liječenje, praćenje i važnost prehrane
U sklopu programa druge dvorane održan je i PKU sastanak uz sudjelovanje prof. dr. sc. Ive Barića, pročelnika Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma KBC-a Zagreb.
Dio programa bio je posvećen i prehrani, uz nutricionističko predavanje Marka Šimića, mag. nutr.
Kod fenilketonurije prehrana predstavlja važan dio liječenja i svakodnevnog života oboljelih, zbog čega je ovaj dio programa pružio priliku za povezivanje medicinske i nutricionističke perspektive te razgovor o konkretnim pitanjima važnima pacijentima i njihovim obiteljima.
Od pojedinačnih dobrih rješenja prema povezanom sustavu
Dvije paralelne dvorane omogućile su da se o rijetkim bolestima tijekom jednog dana razgovara na različitim razinama – od vrlo konkretnih pitanja pojedinih dijagnoza do nacionalnih i europskih zdravstvenih politika.
Pacijenti i njihove obitelji govorili su o stvarnom životu s rijetkom bolešću. Liječnici su predstavili napredak medicine, ali i prepreke s kojima se susreću u svakodnevnoj praksi. Institucije su govorile o mogućnostima i ograničenjima sustava, organizacije pacijenata o potrebama oboljelih, a međunarodni sudionici omogućili su usporedbu Hrvatske s drugim državama i europskim praksama.
Istodobno su se u program uključili studenti medicine i mladi oboljeli od rijetkih bolesti – dvije skupine koje će imati važnu ulogu u tome kako će skrb za rijetke bolesti izgledati u budućnosti.
Konferencija je pokazala da se posljednjih godina u pojedinim područjima dogodio značajan napredak. Primjer SMA pokazuje koliko novorođenački probir, dostupnost terapije i organizirana multidisciplinarna skrb mogu promijeniti tijek bolesti i život pacijenata.
S druge strane, niz otvorenih pitanja ostaje neriješen.
Hrvatska još nema funkcionalan registar osoba s rijetkim bolestima. Novi Nacionalni program za rijetke bolesti još nije donesen. Pacijenti se susreću s razlikama u dostupnosti dijagnostike i liječenja, a zdravstveni i socijalni sustav još nisu povezani na način koji bi pacijentu omogućio jednostavan i predvidljiv put.
Zbog toga jedna od glavnih poruka 9. Nacionalne konferencije ostaje potreba da se postojeći kvalitetni dijelovi sustava povežu u cjelinu koja će navigirati pacijenta, umjesto da njegov put ovisi o vlastitom angažmanu, snalažljivosti ili tome na koga će naići.
Za Hrvatski savez za rijetke bolesti konferencija nije završetak razgovora o tim problemima, nego mjesto na kojem se oni jasno definiraju i iz kojeg trebaju proizaći daljnje aktivnosti. Do sljedeće Nacionalne konferencije cilj je moći govoriti ne samo o tome što bi trebalo promijeniti, nego i o konkretnim pomacima koji su ostvareni.
Galerija fotografija dostupna je na linku: https://www.flickr.com/photos/203489046@N03/albums/72177720335677586/
Program
8th National Conference on Rare Diseases with International Participation
The 8th National Conference on Rare Diseases with international participation was held at Hotel Zonar in Zagreb on September 4, 2025. It was organized by the Croatian Alliance for Rare Diseases, under the patronage of the President of the Republic of Croatia, the City of Zagreb, the Ministry of Health, and the Ministry of Social Welfare.
The conference brought together patients, associations, experts, representatives of ministries and institutions, as well as international organizations.
Through a rich program, the key topics highlighted were:
The Patient’s Voice – Daily Challenges and Support Living with a Rare Disease
The first panel featured powerful testimonies from patients and their families. Discussions focused on psychological and social support, experiences of patients receiving therapy, and the long waiting times for drug approvals.
National Framework for Rare Diseases – Current Challenges and Future Directions
The second panel included representatives from the Ministry of Health, Ministry of Social Welfare, Croatian Institute of Public Health (HZJZ), HALMED, medical professionals, and patient associations. The discussion revolved around the implementation of objectives from the National Program and transparency in the therapy approval process.
Unmet Medical Needs – Between Science, Policy, and Reality
The third panel addressed how to involve patients in defining their own needs and how to align science, policy, and everyday reality.
Regional Perspective – Similarities, Differences, and Opportunities for Cooperation in the Region
The fourth panel showed that significant differences exist in the Balkans regarding therapy availability and support, but also notable opportunities for stronger cross-border cooperation.
Professional Contributions
A special scientific segment of the conference included lectures on the molecular basis of neurodegenerative diseases and care for patients with phenylketonuria (PKU).
The conference concluded with recommendations to strengthen regional cooperation, ensure a more transparent therapy approval process, and improve support for people living with rare diseases.
We thank our member associations and patients who shared their life stories, our patrons and institutional representatives, physicians, collaborators, colleagues from the region, and all sponsors who made the successful execution of the conference possible.
You can view photos from the panels and social gatherings here: https://www.flickr.com/photos/203489046@N03/albums/72177720329075628/
#RijetkeBolesti #Konferencija2025 #ZagrliZaRijetke
7th National Conference on Rare Diseases with International Participation
7th National Conference on Rare Diseases with International Participation
We are pleased to invite you to our 7th National Conference on Rare Diseases with International Participation!
The conference will take place on June 10, 2023, at Hotel Academia in Zagreb, in a hybrid format.
Registration via the registration form is required for participation.
6th National Conference and Symposium on Rare Diseases
ODRŽANA 6. NACIONALNA KONFERENCIJA I SIMPOZIJ O RIJETKIM BOLESTIMA
EN 
HR 