Većina djece i odraslih tijekom života preboli infekciju Epstein-Barr virusom (EBV) bez ozbiljnih posljedica. Međutim, kod manjeg broja bolesnika teška, neobično dugotrajna ili komplikacijama praćena EBV infekcija može biti prvi znak do tada neprepoznate PRIMARNE IMUNODEFICIJENCIJE (PID).

U ovoj objavi predstavljamo rijetke, ali klinički iznimno važne poremećaje povezane s poremećenom kontrolom EBV infekcije:

🔹 XLP tip 1 (SH2D1A deficijencija)
🔹 XLP tip 2 (XIAP deficijencija)
🔹 ITK deficijencija
🔹 MAGT1 deficijencija (XMEN sindrom)

Iako su genetski različiti, ove bolesti dijele zajedničku karakteristiku – nemogućnost adekvatnog imunološkog odgovora na EBV, što može rezultirati teškom infektivnom mononukleozom, hemofagocitnom limfohistiocitozom (HLH), kroničnom viremijom, limfoproliferativnim bolestima i limfomima.

Poseban izazov predstavlja činjenica da su mnogi bolesnici prije prve ozbiljne infekcije potpuno zdravi i bez znakova imunodeficijencije.

Upravo zato je važno prepoznati situacije koje zahtijevaju dodatnu obradu i genetsko testiranje.

🧬 Na primarnu imunodeficijenciju treba pomisliti kod:
✔️ neuobičajeno teških ili rekurentnih infekcija
✔️ teške ili komplicirane EBV infekcije
✔️ razvoja HLH-a
✔️ limfoproliferacije ili limfoma u dječjoj i mlađoj životnoj dobi
✔️ pozitivne obiteljske anamneze sličnih poremećaja

Rano postavljena dijagnoza omogućuje ciljano liječenje, pravovremeno praćenje komplikacija i, kod određenih bolesnika, transplantaciju krvotvornih matičnih stanica kao potencijalno jedinu kurativnu terapiju.

Jer iza naizgled „obične“ virusne infekcije ponekad se krije rijetka bolest koju ne smijemo propustiti prepoznati.

🦓 Think Zebra – jer rijetke bolesti postoje, a prepoznavanje mijenja živote.

Tekst pripremila: Katja Špiranec, dr. med.

Literatura:

  1. Poli MC, Aksentijevich I, Bousfiha AA, et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. Journal of Human Immunity. 2025.
  2. Bousfiha AA, Jeddane L, Moundir A, et al. The 2024 update of IUIS phenotypic classification of human inborn errors of immunity. Journal of Human Immunity. 2025.
  3. International Union of Immunological Societies (IUIS). Inborn Errors of Immunity (IEI) Classification – 2024 Update.
  4. Tangye SG, Latour S. Primary immunodeficiencies reveal the molecular requirements for effective host control of Epstein–Barr virus infection. Blood. 2020.
  5. Latour S, Winter S. Inherited immunodeficiencies with high predisposition to Epstein–Barr virus–driven diseases. Frontiers in Immunology. 2018.
  6. Booth C, Gilmour KC, Veys P, et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency. Blood. 2011.
  7. Chaigne-Delalande B, Li FY, O’Connor GM, et al. Mg2+ regulates cytotoxic functions of NK and CD8 T cells in chronic EBV infection through NKG2D. Nature. 2013.

Stavovi i sadržaj izneseni u ovom tekstu odgovornost su autorice i ne predstavljaju nužno službene stavove Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.