Međunarodni dan svjesnosti o Dravet sindromu obilježava se svake godine 23. lipnja, s ciljem podizanja svijesti o ovom rijetkom i teškom obliku epilepsije te pružanja podrške oboljelima i njihovim obiteljima.

Sindrom Dravet (DS) poznat i kao teška mioklona epilepsija dojenačke dobi (engl. SMEI- Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) rijedak je i teški oblik genetski uzrokovane epilepsije koja se obično javlja u prvoj godini života (najčešće između petog i osmog mjeseca starosti) u prethodno zdrave djece. Karakteriziran je produljenim febrilnim konvulzijama u početku, odnosno napadajima uz prisutnu vrućicu, a kasnije razvojem različitih tipova epileptičkih napada, neurološkog pogoršanja i zaostajanja u razvoju. Učestalost je oko 1 na 15 000 do 40 000 djece.

Glavnim uzrokom DS-a smatra se mutacija u genu SCN1A, genu važnome za kodiranje jedne od građevnih podjedinica natrijevih naponskih kanala ključnog za prijenos signala u neuronima. Mutacija uzrokuje povećanu podražljivost živčanih stanica, što zatim dovodi do napadaja. Većina mutacija nastaje de novo (novonastalo) što znači da se javlja prvi put u djeteta i da nije naslijeđena od roditelja.

Prvi simptomi se javljaju u dojenačkoj dobi i to obično nakon povišene temperature u obliku dugotrajnih febrilnih konvulzija koje mogu biti jednostrane (unilateralne) i obostrane, generalizirane (bilateralne). Kasnije, kako dijete raste, razvijaju se i drugi oblici napadaja: mioklonični, toničko-klonički, atonički i apsans napadaji. S vremenom, kod djeteta se počinju primjećivati neurorazvojna oštećenja – nestabilan hod, usporen razvoj govora i fine motorike, zatim poremećaji ponašanja poput razvoja poremećaja pažnje, hiperaktivnosti, osobina autističnog spektra i poteškoća u društvenim odnosima.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, EEG nalaza i genetskog testiranja kojim se potvrđuje mutacija gena SCN1A. U početku nalaz EEG-a može biti normalan, a kasnije prikazivati promjene. Također ni negativan nalaz genetskog testiranja ne isključuje dijagnozu.

Liječenje je kompleksno i dugotrajno i većinom simptomatski, a kao cilj ima kontrolu napadaja. Klasični antiepileptici poput valproata, topiramata i stiripentola često se koriste, ali se ne preporučuju lijekovi koji pogoršavaju stanje, poput karbamazepina ili lamotrigina. Noviji lijekovi poput fenfluramina i kanabidiola (CBD) pokazali su učinkovitost u smanjenju broja napadaja. Osim farmakoterapije, važna je fizioterapija, radna terapija, logopedska podrška i edukacija roditelja. Nažalost, napadaji su prisutni tijekom cijelog života, no njihova učestalost se može smanjiti boljom kvalitetom života i većom aktivnošću tijekom dana. Između ostalog, izbjegavanje provocirajućih čimbenika poput naglih promjena tjelesne temperature, te smanjivanje izloženosti ritmičkog podraživanja svjetlom i drugim vidnim uzorcima mogu pridonijeti kontroli napadaja.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska osnovana je 4. studenog 2014. u Splitu s ciljem podizanja svijesti i poboljšanja kvalitete života osoba oboljelih od Dravet sindroma te drugih rijetkih i teških epilepsija. Kroz edukaciju roditelja i liječnika, promicanje istraživanja, unaprjeđenje zdravstvene i socijalne skrbi te zaštitu ljudskih prava, udruga djeluje na području cijele Hrvatske. Redovito organizira simpozije, webinare i radionice, a otvorena je za sve oboljele od rijetkih epileptičnih i genetskih sindroma.

Association of Parents and Children with Dravet Syndrome Croatia

Svetog Križa 23, 21000 Split

Tel: 021 607 120

Mob: 095 908 04 28

Email: info@dravet-sindrom-hrvatska.hr

Web: https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/

Podizanjem svijesti, promicanjem razumijevanja i pružanjem podrške, zajedno gradimo put prema boljoj kvaliteti života za sve koji žive s Dravet sindromom.

This content was developed with the financial support of the Ministry of Health. The content of this document is the sole responsibility of the Croatian Alliance for Rare Diseases and can under no circumstances be regarded as reflecting the views of the Ministry of Health.