Što je spinalna mišićna atrofija?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je nasljedna neuromuskularna bolest koja uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona – živčanih stanica u kralježničnoj moždini i moždanom deblu odgovornih za prijenos signala iz mozga prema mišićima. Kada motorički neuroni odumiru, mišići ne primaju potrebne živčane impulse, zbog čega postupno slabe, smanjuju se i gube svoju funkciju.

SMA prvenstveno zahvaća mišiće odgovorne za pokrete tijela, disanje i gutanje. Inteligencija, osjet i sposobnost učenja pritom uglavnom nisu zahvaćeni, pa većina osoba sa SMA-om ima uredne kognitivne sposobnosti.

Zašto nastaje SMA?

Najčešći uzrok spinalne mišićne atrofije jest mutacija ili delecija gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1), koji je odgovoran za proizvodnju SMN proteina. Taj je protein neophodan za normalno funkcioniranje i preživljavanje motoričkih neurona.

Kada organizam proizvodi premalo SMN proteina, motorički neuroni postupno propadaju. Posljedica je progresivna mišićna slabost i atrofija. Težina bolesti djelomično ovisi o broju kopija gena SMN2, koji može djelomično nadoknaditi nedostatak SMN proteina. Osobe s većim brojem kopija gena SMN2 u pravilu imaju blaži oblik bolesti.

SMA se najčešće nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja kako bi razvilo bolest.

Koliko je SMA česta?

Procjenjuje se da se spinalna mišićna atrofija javlja kod približno jednog na 10.000 novorođenčadi, dok je oko jedna od 40 do 50 osoba nositelj promijenjenog gena bez razvoja simptoma bolesti.

Iako se SMA najčešće dijagnosticira u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu, postoje i oblici bolesti koji se prvi put pojavljuju u odrasloj dobi.

Vrste spinalne mišićne atrofije

SMA se tradicionalno dijeli na nekoliko tipova, ovisno o dobi pojave simptoma i postignutom motoričkom razvoju.

Tip 0

Najteži i najrjeđi oblik bolesti razvija se još tijekom trudnoće. Dijete se rađa s izrazitom mišićnom slabošću, otežanim disanjem i drugim ozbiljnim komplikacijama.

Tip I

Najčešći je i najteži oblik koji se pojavljuje tijekom prvih šest mjeseci života. Djeca imaju izraženu slabost mišića, ne mogu samostalno sjediti te imaju poteškoće sa sisanjem, gutanjem i disanjem. Bez pravodobnog liječenja bolest brzo napreduje.

Tip II

Simptomi se pojavljuju između 6. i 18. mjeseca života. Djeca mogu samostalno sjediti, ali najčešće ne razviju sposobnost samostalnog hodanja. Česte su respiratorne poteškoće i razvoj skolioze.

Tip III

Poznat i kao Kugelberg-Welanderova bolest, javlja se nakon 18. mjeseca života ili tijekom djetinjstva. Osobe mogu naučiti hodati, ali s vremenom dolazi do progresivne slabosti mišića, otežanog penjanja uz stepenice i smanjene izdržljivosti.

Tip IV

Najblaži oblik javlja se u odrasloj dobi, najčešće nakon 30. godine života. Napredovanje bolesti uglavnom je sporo, a simptomi uključuju slabost mišića nogu i ruku. Očekivano trajanje života obično nije značajno skraćeno.

Osim tradicionalne podjele prema tipu bolesti, danas se u kliničkoj praksi često koristi i funkcionalna podjela na osobe koje ne mogu sjediti, osobe koje mogu sjediti te osobe koje mogu hodati, jer bolje odražava funkcionalni status osobe sa SMA-om.

Simptomi SMA

Simptomi ovise o tipu bolesti i dobi u kojoj se pojavljuju, ali najčešće uključuju:

  • progresivnu slabost mišića
  • smanjen mišićni tonus (hipotoniju)
  • slabe ili odsutne reflekse
  • otežano podizanje glave kod dojenčadi
  • poteškoće pri sjedenju, stajanju ili hodanju
  • tremor prstiju ili fascikulacije jezika
  • poteškoće s gutanjem i hranjenjem
  • otežano disanje
  • razvoj skolioze zbog slabosti mišića trupa.

Važno je naglasiti da bolest ne zahvaća osjet, svijest ni intelektualne sposobnosti.

Kako se postavlja dijagnoza?

Na SMA se može posumnjati na temelju kliničke slike i neurološkog pregleda, osobito kod djece s neobjašnjivom mišićnom slabošću ili kašnjenjem motoričkog razvoja.

Genetsko testiranje predstavlja zlatni standard za potvrdu dijagnoze jer njime potvrđuje promjena gena SMN1. U pojedinim slučajevima mogu se provesti i dodatne pretrage, poput elektromiografije (EMG) ili ispitivanja provodljivosti živaca, osobito kada dijagnoza nije jasna.

Sve više zemalja uvodi probir novorođenčadi kako bi se bolest otkrila prije razvoja simptoma, što omogućuje znatno ranije liječenje i bolje ishode.

Liječenje

Posljednjih godina liječenje SMA doživjelo je značajan napredak. Danas postoje specifične terapije koje mogu usporiti napredovanje bolesti, očuvati motoričke neurone i poboljšati motoričke funkcije, osobito ako se započnu prije pojave izraženih simptoma. Liječenje može uključivati lijekove koji povećavaju proizvodnju SMN proteina, gensku terapiju te druge ciljane terapijske pristupe, ovisno o dobi bolesnika i kliničkoj slici.

Uz specifične terapije, liječenje uključuje:

  • fizikalnu terapiju
  • radnu terapiju
  • respiratornu potporu kada je potrebna
  • nutritivnu skrb
  • ortopedsko praćenje i liječenje skolioze
  • korištenje ortoza i drugih pomagala za očuvanje pokretljivosti.

Skrb o osobama sa SMA-om provodi multidisciplinarni tim koji uključuje neurologe, pedijatre, fizioterapeute, pulmologe, nutricioniste i druge stručnjake.

Zašto je rana dijagnoza važna?

Kod SMA motorički neuroni nepovratno propadaju. Jednom izgubljene živčane stanice nije moguće obnoviti, zbog čega je rano prepoznavanje bolesti iznimno važno.

Brojna istraživanja pokazala su da djeca koja započnu liječenje prije razvoja simptoma imaju znatno bolje izglede za postizanje motoričkih razvojnih prekretnica, uključujući samostalno sjedenje, stajanje pa čak i hodanje. Zbog toga se sve veći naglasak stavlja na rano prepoznavanje simptoma i neonatalni probir.

Life with Spinal Muscular Atrophy

Zahvaljujući suvremenim terapijama, boljoj respiratornoj skrbi, rehabilitaciji i multidisciplinarnom pristupu, kvaliteta života osoba sa SMA-om značajno se poboljšala tijekom posljednjeg desetljeća.

Iako bolest i dalje predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov, mnoge osobe sa SMA-om pohađaju školu, studiraju, rade i aktivno sudjeluju u obrazovanju, radu i društvenom životu uz odgovarajuću medicinsku i rehabilitacijsku podršku.

Zaključak

Spinalna mišićna atrofija ozbiljna je genetska neuromuskularna bolest koja uzrokuje progresivnu slabost mišića zbog propadanja motoričkih neurona. Zahvaljujući napretku u dijagnostici i razvoju novih terapija, ishodi liječenja danas su znatno bolji nego prije samo nekoliko godina. Pravodobno prepoznavanje simptoma, rana dijagnoza i brzo započinjanje liječenja ključni su čimbenici za očuvanje motoričkih funkcija i poboljšanje kvalitete života oboljelih.