Lipanj je mjesec podizanja svijesti o rijetkim bolestima i sindromima. Brojni međunarodni dani koje obilježavamo tijekom ovog mjeseca prilika su da istaknemo važnost razumijevanja, podrške i uključivosti za osobe koje žive s rijetkim dijagnozama.

Svaka rijetka dijagnoza zaslužuje biti prepoznata, a svaka osoba koja živi s rijetkom bolešću vidljiva, uvažena i podržana.

Mjesec svjesnosti o miasteniji gravis

Miastenija gravis rijetka je autoimuna neuromuskularna bolest koja uzrokuje slabost i brzo zamaranje voljnih mišića. Simptomi mogu uključivati spuštene kapke, dvoslike, otežano gutanje, govor i disanje te slabost ruku i nogu. Kampanja tijekom lipnja usmjerena je na rano prepoznavanje bolesti, poboljšanje kvalitete života oboljelih i podršku istraživanjima novih terapija.

7. lipnja – Dan idiopatske hipersomnije

Idiopatska hipersomnija rijedak je neurološki poremećaj spavanja obilježen pretjeranom dnevnom pospanošću koja se ne može objasniti drugim uzrocima. Osobe s ovim stanjem često imaju poteškoće s buđenjem i održavanjem budnosti tijekom dana, što značajno utječe na svakodnevno funkcioniranje.

9. lipnja – Međunarodni dan Battenove bolesti

Battenova bolest skupina je rijetkih nasljednih neurodegenerativnih poremećaja koji uglavnom pogađaju djecu. Karakteriziraju je progresivan gubitak vida, epileptički napadaji, kognitivno propadanje i motoričke teškoće. Dan svjesnosti posvećen je obiteljima koje žive s ovom teškom dijagnozom te promicanju istraživanja mogućih terapija.

12. lipnja – Dan svjesnosti o Lamb-Shafferovom sindromu

Lamb-Shaffer sindrom rijedak je genetski poremećaj uzrokovan promjenama u genu SOX5. Najčešće se očituje razvojnim kašnjenjem, teškoćama u govoru i jeziku, intelektualnim teškoćama različitog stupnja te specifičnim ponašajnim obilježjima. Obilježavanje ovog dana doprinosi boljem razumijevanju i prepoznavanju sindroma.

21. lipnja – Svjetski dan svjesnosti o bolestima motornog neurona

Bolesti motornog neurona skupina su progresivnih neuroloških bolesti koje zahvaćaju živčane stanice odgovorne za kontrolu pokreta. Najpoznatiji oblik je amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Cilj obilježavanja ovog dana je podizanje svijesti o izazovima s kojima se susreću oboljeli te potrebi za daljnjim istraživanjima.

23. lipnja – Međunarodni dan svjesnosti o Dravet sindromu

Dravet sindrom rijedak je i težak genetski epileptički sindrom koji se najčešće javlja tijekom prve godine života. Karakteriziraju ga učestali i teško kontrolirani epileptički napadaji te razvojne i motoričke teškoće. Međunarodni dan svjesnosti usmjeren je na pravodobnu dijagnostiku, podršku obiteljima i unapređenje liječenja.

28. lipnja – Međunarodni dan svjesnosti o fenilketonuriji

Fenilketonurija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj kod kojeg organizam ne može pravilno razgraditi aminokiselinu fenilalanin. Bez odgovarajućeg liječenja može doći do ozbiljnih neuroloških posljedica. Zahvaljujući novorođenačkom probiru i posebnoj prehrani, osobe s PKU mogu voditi kvalitetan život.

29. lipnja – Međunarodni dan svjesnosti o sklerodermiji

Sklerodermija je rijetka kronična autoimuna bolest vezivnog tkiva koja uzrokuje zadebljanje i otvrdnjavanje kože, a može zahvatiti i unutarnje organe. Obilježavanje ovog dana pomaže povećati razumijevanje bolesti, važnost ranog postavljanja dijagnoze i dostupnosti odgovarajuće zdravstvene skrbi.

30. lipnja – Svjetski dan svjesnosti o artrogripozi

Artrogripoza označava skupinu stanja karakteriziranih prisutnošću višestrukih kontraktura zglobova pri rođenju. Može zahvatiti različite dijelove tijela te utjecati na pokretljivost i svakodnevne aktivnosti. Pravovremena rehabilitacija i multidisciplinarna skrb ključni su za poboljšanje funkcionalnosti i kvalitete života oboljelih.