Listopad je mjesec u kojem se obilježavaju brojni dani i tjedni posvećeni rijetkim bolestima i sindromima. Ova obilježavanja prilika su za podizanje svijesti o rijetkim dijagnozama, njihovim simptomima i izazovima s kojima se svakodnevno susreću oboljeli i njihove obitelji. Pravodobno prepoznavanje simptoma i postavljanje dijagnoze važni su za odgovarajuću zdravstvenu skrb i kvalitetu života.

Listopad – Mjesec svjesnosti o disautonomiji

Disautonomija obuhvaća skupinu poremećaja autonomnog živčanog sustava, koji regulira brojne nevoljne funkcije poput krvnog tlaka, srčanog ritma, probave i tjelesne temperature. Simptomi mogu uključivati vrtoglavicu, ubrzan ili nepravilan rad srca, umor, nesvjesticu i poteškoće s regulacijom krvnog tlaka.

Listopad – Mjesec svjesnosti o Rettovu sindromu

Rettov sindrom rijedak je genetski neurološki poremećaj koji se najčešće javlja kod djevojčica. Nakon razdoblja urednog ranog razvoja mogu se pojaviti gubitak ranije stečenih vještina, poteškoće u komunikaciji i kretanju te karakteristični ponavljajući pokreti ruku.

1. listopada – Međunarodni dan Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest rijetka je nasljedna metabolička bolest uzrokovana nedostatkom enzima potrebnog za razgradnju određenih masnih tvari. Može zahvatiti slezenu, jetru, kosti i druge organe, a simptomi se razlikuju među oboljelima.

1. listopada – Međunarodni dan svjesnosti o GNAO1

Poremećaji povezani s genom GNAO1 rijetki su genetski neurološki poremećaji. Mogu uključivati epileptičke napadaje, razvojne teškoće te nevoljne pokrete i poremećaje kretanja.

1. listopada – Svjetski dan svjesnosti o Wolframovu sindromu

Wolframov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji najčešće uključuje šećernu bolest uzrokovanu nedostatkom inzulina i oštećenje vida zbog atrofije vidnog živca. S vremenom mogu biti zahvaćeni i drugi dijelovi živčanog sustava.

4. listopada – Svjetski dan Bardet-Biedlova sindroma

Bardet-Biedlov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji može uzrokovati progresivni gubitak vida, pretilost, bubrežne poteškoće i razvojne teškoće. Zbog različitih simptoma potrebna je skrb više zdravstvenih stručnjaka.

5. listopada – Dan svjesnosti o progresivnoj obiteljskoj intrahepatičnoj kolestazi

Progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza skupina je rijetkih nasljednih bolesti jetre koje uzrokuju poremećaj protoka žuči. Česti simptomi uključuju snažan svrbež, žuticu i postupno oštećenje funkcije jetre.

7. listopada – Dan svjesnosti o trigeminalnoj neuralgiji

Trigeminalna neuralgija rijedak je poremećaj živca koji prenosi osjete iz lica prema mozgu. Karakteriziraju je kratki, ali vrlo intenzivni napadaji boli u području lica, koji mogu biti izazvani dodirom, žvakanjem ili govorom.

9. listopada – Svjetski dan svjesnosti o Nicolaides-Baraitserovu sindromu

Nicolaides-Baraitserov sindrom rijedak je genetski poremećaj povezan s promjenama u genu SMARCA2. Može uključivati razvojne i intelektualne teškoće, karakteristične crte lica, poteškoće u govoru te druge zdravstvene izazove.

9. listopada – Svjetski dan svjesnosti o sindromima PANS i PANDAS

PANS i PANDAS sindromi klinička su stanja obilježena naglim nastankom opsesivno-kompulzivnih simptoma ili izrazitim ograničenjem unosa hrane, uz druge moguće neuropsihijatrijske simptome poput tikova, promjena ponašanja i poteškoća u učenju. Kod PANDAS-a simptomi se povezuju s prethodnom infekcijom streptokokom skupine A, dok kod PANS-a uzrok može biti različit i ne mora biti povezan s jednom specifičnom infekcijom. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i isključivanja drugih mogućih uzroka simptoma.

14. listopada – Svjetski dan svjesnosti o sindromu enterokolitisa izazvanog proteinima hrane

Ovaj sindrom rijetka je ne-IgE-posredovana reakcija na hranu koja najčešće zahvaća dojenčad i malu djecu. Nakon uzimanja određene hrane mogu se pojaviti ponavljano povraćanje, bljedilo, izrazita slabost i drugi probavni simptomi.

17. listopada – Svjetski dan nasljedne spastične paraplegije i primarne lateralne skleroze

Nasljedna spastična paraplegija i primarna lateralna skleroza neurološki su poremećaji koji zahvaćaju motorne živčane putove. Najčešće uzrokuju progresivnu ukočenost i slabost mišića, osobito u nogama, te poteškoće s hodanjem.

19. listopada – Međunarodni dan svjesnosti o Niemann-Pickovoj bolesti

Niemann-Pickove bolesti skupina su rijetkih nasljednih metaboličkih poremećaja kod kojih dolazi do nakupljanja određenih tvari u stanicama. Ovisno o tipu bolesti mogu biti zahvaćeni jetra, slezena, pluća, živčani sustav i drugi organi.

20. listopada – Međunarodni dan svjesnosti o mastocitozi i bolestima mastocita

Mastocitoza i druge bolesti mastocita povezane su s abnormalnim nakupljanjem ili aktivacijom mastocita, stanica koje sudjeluju u imunološkim reakcijama. Simptomi mogu zahvatiti kožu, probavni sustav, krvožilni sustav i druge organe te se razlikuju među oboljelima.

22. listopada – Dan svjesnosti o Phelan-McDermidovu sindromu

Phelan-McDermidov sindrom rijedak je genetski poremećaj povezan s gubitkom dijela genetskog materijala na kromosomu 22. Često uključuje razvojne i intelektualne teškoće, kašnjenje u govoru i smanjeni mišićni tonus.

23. listopada – Dan svjesnosti o Kabukijevu sindromu

Kabukijev sindrom rijedak je genetski poremećaj koji može utjecati na razvoj, rast, intelektualne sposobnosti i različite organske sustave. Osobe sa sindromom mogu imati karakteristične crte lica, poteškoće u učenju, srčane i druge zdravstvene probleme.

23. listopada – Dan svjesnosti o PTEN hamartomskom tumorskom sindromu

PTEN hamartomski tumorski sindrom skupina je genetskih poremećaja povezanih s promjenama u genu PTEN. Osobe s ovim sindromom mogu imati povećan rizik za razvoj određenih tumora, kao i različite razvojne i druge zdravstvene značajke.

25. listopada – Svjetski dan svjesnosti o mijelodisplastičnim sindromima

Mijelodisplastični sindromi skupina su poremećaja koštane srži kod kojih stvaranje krvnih stanica nije uredno. Posljedice mogu uključivati anemiju, povećanu sklonost infekcijama i krvarenju.

26. listopada – Svjetski dan amiloidoze

Amiloidoza je skupina rijetkih bolesti kod kojih se abnormalni proteini, poznati kao amiloid, nakupljaju u tkivima i organima. Ovisno o vrsti bolesti mogu biti zahvaćeni srce, bubrezi, živci, probavni sustav i drugi organi.

30. listopada – Svjetski dan hipofosfatazije

Hipofosfataza je rijetka nasljedna metabolička bolest uzrokovana promjenama u genu ALPL. Može utjecati na mineralizaciju kostiju i zuba, a težina simptoma kreće se od blagih do vrlo ozbiljnih oblika.

25.–31. listopada – Tjedan svjesnosti o buloznoj epidermolizi

Bulozna epidermoliza skupina je rijetkih genetskih bolesti kod kojih je koža izrazito osjetljiva i sklona stvaranju mjehura i rana već nakon manjeg trenja ili ozljede. Teži oblici mogu zahvatiti i sluznice te zahtijevaju složenu i kontinuiranu skrb.

Svako obilježavanje prilika je da bolje razumijemo rijetke dijagnoze, prepoznamo izazove s kojima se oboljeli i njihove obitelji susreću te doprinesemo većoj vidljivosti i uključivanju osoba koje žive s rijetkim bolestima.