Kava s rijetkima – Glomerulonefropatije i zatajenje bubrega
Glomerulonefropatije su skupina rijetkih, ali ozbiljnih bolesti bubrega. Osobe koje imaju glomerulonefropatije suočavaju se s postupnim oštećenjem sitnih krvnih žilica u bubregu koje filtriraju krv tj. glomerula. Ako se ne prepoznaju i ne liječe na vrijeme, ove bolesti mogu progredirati do kroničnog ili akutnog zatajenja bubrega, koje može biti opasno po život i zahtijeva doživotnu nadomjesnu bubrežnu terapiju.
Glomerulonefropatije obuhvaćaju širok spektar bolesti uzrokovanih upalnim, autoimunosnim ili nasljednim procesima koji oštećuju filtracijske strukture bubrega. Najpoznatiji oblici uključuju IgA nefropatiju, fokalnu segmentalnu glomerulosklerozu (FSGS), membransku nefropatiju i Goodpastureov sindrom. Svaki od ovih oblika ima poseban mehanizam nastanka i zahtijeva individualizirani pristup liječenju.
Simptomi glomerulonefropatija mogu biti podmukli i razvijati se godinama bez jasnih znakova. Mogu uključivati:
- hematuriju (krv u mokraći, vidljivu ili mikroskopsku)
- proteinuriju (bjelančevine u mokraći, ponekad uz pjenušavu mokraću)
- edem (oticanje) lica, ruku, nogu i trbuha
- povišeni krvni tlak
- umor, mučninu i smanjeni apetit
- smanjena količina mokraće ili njeno potpuno izostajanje u uznapredovaloj fazi
Dijagnoza glomerulonefropatija često se kasno uspostavlja jer početni simptomi mogu biti blagi i nespecifični, a nalaze koji upućuju na oštećenje bubrega nije uvijek lako primijetiti bez ciljanih laboratorijskih pretraga. Biopsija bubrega ostaje zlatni standard u postavljanju točne dijagnoze i odabiru odgovarajuće terapije, no radi se o invazivnoj pretrazi koja se ne provodi rutinski.
Uzroci glomerulonefropatija su raznovrsni. Autoimunosni procesi najčešći su okidači tako što imunosni sustav greškom napada vlastito bubrežno tkivo. Kod nekih oblika, poput IgA nefropatije, u glomerulima se talože imunoglobulini koji izazivaju upalu. Nasljedni oblici, poput Alportovog sindroma, uzrokovani su mutacijama gena za kolagen u bazalnoj membrani glomerula. U dijela bolesnika glomerulonefropatija je sekundarna, odnosno nastaje kao posljedica sistemskih bolesti poput lupusa, dijabetesa, hepatitisa B ili C, ili kao paraneoplastični fenomen.
Liječenje glomerulonefropatija usmjereno je na usporavanje napredovanja bolesti i očuvanje funkcije bubrega. Pristup je individualiziran i ovisi o vrsti bolesti, stupnju oštećenja i prisutnosti popratnih bolesti. Kortikosteroidi i imunosupresivi (ciklofosfamid, mikofenolat mofetil, ciklosporin) koriste se u autoimunosnim oblicima. Antihipertenzivni lijekovi iz skupina ACE inhibitora i ARB-ova imaju zaštitni učinak na glomerule i smanjuju proteinuriju. U uznapredovalim slučajevima dolazi do kroničnog zatajenja bubrega i potrebe za dijalizom ili transplantacijom bubrega. Rana intervencija i redovito praćenje od ključne su važnosti za bolji ishod.
Zatajenje bubrega kao posljedica glomerulonefropatija nije samo medicinski problem, već duboko mijenja svakodnevni život oboljelih. Dijalize koje traju i po nekoliko sati, tri do četiri puta tjedno, ograničavaju radnu sposobnost, socijalne aktivnosti i emocionalno blagostanje. Pacijenti se suočavaju s restriktivnom dijetom, stalnim umorom i nerijetko teškim psihosocijalnim opterećenjem.
Život s glomerulonefropatijom zahtijeva dugotrajnu suradnju nefrologa, imunologa, prehrambenih stručnjaka i psihologa. Edukacija bolesnika i njihovih obitelji, kao i pravovremena dijagnoza, ključni su za očuvanje kakvoće života i usporavanje progresije do završnog stadija bubrežne bolesti.
Izvori:
https://www.kidney.org/kidney-topics/glomerulonephritis
https://www.nhs.uk/conditions/glomerulonephritis
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/glomerulonephritis/symptoms-causes/syc-20355705
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560644
Tekst je sastavila Studentska sekcija za rijetke bolesti Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, s ciljem informiranja, edukacije i podizanja svijesti o temama vezanim uz rijetke bolesti.
