Fabryjeva bolest
Fabryjeva bolest (poznata i kao Anderson–Fabryjeva bolest) rijetka je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja. Uzrok i nasljeđivanje Fabryjeva bolest nastaje zbog mutacije u genu GLA, koji sadrži upute za proizvodnju enzima α-galaktozidaze A. Kada taj enzim ne djeluje pravilno, dolazi do postupnog nakupljanja određenih lipida u stanicama…
Nutcracker sindrom
Nutcracker sindrom (sindrom orašara) rijetko je i često nedovoljno prepoznato vaskularno stanje ukojemu dolazi do kompresije lijeve bubrežne vene između aorte i gornje mezenterične arterije poputoraha stisnuta između dva tvrda tijela, odakle i potječe njegovo ime. Ova kompresija uzrokuje povišentlak u lijevoj bubrežnoj veni i…
Kava s rijetkima – Fenilketonuria (PKU)
Definicija Rijedak urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina karakteriziran povišenom razinom fenilalanina u krvi te sniženom razinom ili potpunim nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze. Ako se ne otkrije rano ili se ne liječi, poremećaj se očituje blagim do teškim intelektualnim oštećenjem. Epidemiologija Prevalencija fenilketonurije (PKU) pokazuje znatne geografske razlike….
Kava s rijetkima – Spinalne mišićne atrofije (SMA)
Definicija bolesti Skupina neuromuskularnih poremećaja koju karakterizira progresivna mišićna slabost nastala zbog degeneracije i gubitka donjih motoričkih neurona u kralježničnoj moždini i jezgrama moždanog debla. EpidemiologijaPrevalencija se procjenjuje na oko 1/30 000. Klinički opisDefinirana su četiri podtipa prema dobi početka i težini bolesti: tip 1…
Novo izmjenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike
Objavljeno je novo, izmijenjeno izdanje priručnika za medicinske djelatnike o rijetkim bolestima ubsklopu edukativne platforme Rijetka Infoteka. Priručnik je namijenjen liječnicima, medicinskim sestrama, studentima zdravstvenih studija te drugim zdravstvenim stručnjacima koji u svom radudolazeu kontakt s pacijentima s rijetkim bolestima.Novo izdanje donosi ažurirane stručne informacije,…
Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases
Introducing our new project “Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases.” This initiative focuses on improving the journey of young people with rare diseases as they move from paediatric care to adult healthcare services.
Together Against Health Misinformation
The Croatian Alliance for Rare Diseases has joined the “Dangerous to Your Health” campaign, led by Faktograf, with the goal of raising awareness about the harmful impact of health misinformation. False or misleading health claims can be dangerous — they may delay treatment, lead to poor decisions, or undermine trust in medical professionals.
Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) Awareness Day
Today we mark CRPS/RSD Awareness Day — a global event held every year on the first Monday of November to promote awareness of Complex Regional Pain Syndrome (CRPS / RSD). Complex Regional Pain Syndrome (CRPS), also known as Reflex Sympathetic Dystrophy (RSD) ...
30th Croatian Symposium of Persons with Disabilities with International Participation
The 30th Croatian Symposium of Persons with Disabilities with International Participation, held under the theme “UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities – Nothing About Us Without Us – From Slogan to Reality,” took place on October 29 and 30, 2025, at the University of Zagreb.
International Epidermolysis Bullosa Awareness Week
October 25 marks Epidermolysis Bullosa (EB) Day, which also launches International Epidermolysis Bullosa Awareness Week (October 25–31, 2025). Epidermolysis bullosa is a very rare and severe genetic condition that causes extreme fragility of the skin and mucous membranes. Those affected are often referred to as “butterfly children” because even the gentlest touch can cause painful wounds ...
EN 
HR