Studeni je mjesec u kojem se obilježavaju brojni dani posvećeni podizanju svijesti o rijetkim bolestima. Ova obilježavanja prilika su za informiranje javnosti o rijetkim dijagnozama, njihovim simptomima i izazovima s kojima se svakodnevno suočavaju oboljeli i njihove obitelji. Pravodobno prepoznavanje simptoma, rana dijagnostika i odgovarajuća zdravstvena skrb od iznimne su važnosti za poboljšanje kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima.

1. studenoga – Međunarodni dan podizanja svijesti o Lennox-Gastautovu sindromu (LGS)

Lennox-Gastautov sindrom rijedak je i težak oblik epileptičkog encefalopatskog poremećaja koji se najčešće razvija u ranom djetinjstvu. Obilježavaju ga različite vrste epileptičkih napadaja, koji su često otporni na liječenje, te razvojne i intelektualne teškoće. Bolest može značajno utjecati na svakodnevno funkcioniranje i kvalitetu života oboljelih, zbog čega su važni pravodobno prepoznavanje, odgovarajuće liječenje i kontinuirana podrška obiteljima.

1. studenoga – Svjetski dan svjesnosti o akromegaliji

Akromegalija je rijetka hormonska bolest koja nastaje zbog prekomjernog lučenja hormona rasta, najčešće uslijed dobroćudnog tumora hipofize. Karakteriziraju je postupno povećanje šaka i stopala, promjene crta lica, povećanje pojedinih organa i drugi zdravstveni problemi. Budući da se simptomi razvijaju polako, bolest se često dijagnosticira s odgodom. Pravodobno postavljanje dijagnoze važno je za sprječavanje ozbiljnih komplikacija.

2. studenoga – Dan svjesnosti o kompleksnom regionalnom bolnom sindromu (CRPS)

Color the World Orange Day for Complex Regional Pain Syndrome

Kompleksni regionalni bolni sindrom (CRPS) kronično je bolno stanje koje najčešće zahvaća jedan ud, obično nakon ozljede, operacije ili drugog oštećenja. Karakterizira ga dugotrajna i često izrazito intenzivna bol, koja je nerazmjerna početnoj ozljedi. Mogu se pojaviti oticanje, promjene boje i temperature kože, preosjetljivost na dodir, ukočenost i poteškoće s pokretanjem zahvaćenog uda. Bolest može značajno ograničiti svakodnevne aktivnosti i kvalitetu života.

6. studenoga – Dan podizanja svijesti o familijarnom sindromu hilomikronemije (FCS)

Familijarni sindrom hilomikronemije (FCS) iznimno je rijetka nasljedna metabolička bolest koju karakterizira izrazito povišena razina triglicerida u krvi zbog poremećaja njihove razgradnje. Bolest može uzrokovati ponavljajuće epizode akutnog pankreatitisa, odnosno upale gušterače, koje mogu biti ozbiljne i životno ugrožavajuće. Oboljeli često imaju bolove u trbuhu, mučninu i druge probavne tegobe. Za kontrolu bolesti važni su odgovarajuća prehrana, medicinsko praćenje i specifično liječenje.

8. studenoga – Dan svjesnosti o Aicardijevu sindromu

Aicardijev sindrom rijedak je neurološki poremećaj koji se gotovo isključivo javlja kod djevojčica. Karakteriziraju ga djelomičan ili potpun nedostatak strukture koja povezuje dvije moždane polutke (corpus callosum), promjene na mrežnici oka te epileptički napadaji koji se najčešće pojavljuju tijekom prve godine života. Moguće su i različite razvojne teškoće, poremećaji vida i drugi neurološki simptomi. Težina simptoma razlikuje se od osobe do osobe.

9. studenoga – Nacionalni dan svjesnosti o mikrotiji i atreziji

Mikrotija je rijetka prirođena anomalija kod koje je vanjsko uho nedovoljno razvijeno ili nepravilno oblikovano. Može zahvatiti jedno ili oba uha, a često se pojavljuje zajedno s atrezijom zvukovoda, odnosno njegovim djelomičnim ili potpunim nedostatkom. Zbog promjena u građi uha može doći do oštećenja sluha i poteškoća u razvoju govora. Pravodobna audiološka obrada, odgovarajuća rehabilitacija i individualizirani pristup važni su za razvoj i kvalitetu života djece s ovom dijagnozom.

10. studenoga – Svjetski dan svjesnosti o neuroendokrinim tumorima (NET)

Neuroendokrini tumori (NET) rijetka su i heterogena skupina tumora koji nastaju iz neuroendokrinih stanica, prisutnih u različitim dijelovima tijela. Najčešće se pojavljuju u probavnom sustavu, gušterači i plućima. Neki tumori mogu proizvoditi hormone i uzrokovati različite simptome, poput crvenila lica, proljeva, bolova u trbuhu i promjena krvnog tlaka. Zbog nespecifičnih simptoma bolest se ponekad otkriva tek u uznapredovaloj fazi, što dodatno naglašava važnost podizanja svijesti i ranog prepoznavanja.

13. studenoga – Dan podizanja svijesti o Schinzel-Giedionovu sindromu

Schinzel-Giedionov sindrom iznimno je rijedak genetski poremećaj koji zahvaća više organskih sustava. Obilježavaju ga karakteristične crte lica, teške razvojne teškoće, epileptički napadaji te različite prirođene anomalije, koje mogu zahvatiti bubrege, srce, kostur i druge organe. Kod oboljelih se mogu pojaviti i poteškoće s hranjenjem, disanjem, vidom i sluhom. Zbog složenosti kliničke slike potrebna je multidisciplinarna i kontinuirana zdravstvena skrb.

15. studenoga – Međunarodni dan 15q

Međunarodni dan 15q posvećen je podizanju svijesti o rijetkim genetskim poremećajima povezanima s promjenama na dugom kraku 15. kromosoma. Među njima su Prader-Willijev sindrom, Angelmanov sindrom i dup15q sindrom. Iako se razlikuju po svojim genetskim obilježjima i kliničkoj slici, ovi poremećaji mogu uključivati razvojne i intelektualne teškoće, poteškoće u govoru, poremećaje hranjenja, epilepsiju i promjene u ponašanju. Dan je prilika za promicanje razumijevanja, istraživanja i podrške osobama koje žive s ovim dijagnozama.

16. studenoga – Svjetski dan svjesnosti o Sanfilippovu sindromu

Sanfilippov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip III (MPS III), rijetka je nasljedna metabolička bolest uzrokovana nedostatkom enzima potrebnih za razgradnju heparan-sulfata. Zbog toga dolazi do njegova nakupljanja u stanicama, što postupno oštećuje živčani sustav. Bolest se najčešće očituje u ranom djetinjstvu, kada se mogu pojaviti kašnjenje u razvoju, poteškoće s govorom, promjene ponašanja i poremećaji spavanja. S vremenom dolazi do progresivnog gubitka ranije stečenih sposobnosti.

17. studenoga – Dan podizanja svijesti o Smith-Magenisovu sindromu (SMS)

Smith-Magenisov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji najčešće nastaje zbog nedostatka dijela genetskog materijala na kromosomu 17 ili promjene u genu RAI1. Obilježavaju ga razvojne i intelektualne teškoće, kašnjenje u razvoju govora, karakteristične crte lica te poremećaji ponašanja i spavanja. Osobe sa sindromom često imaju poremećen ritam spavanja, što može utjecati na njihovo svakodnevno funkcioniranje i kvalitetu života cijele obitelji.

22. studenoga – Dan svjesnosti o Emanuelovu sindromu

Emanuelov sindrom rijedak je kromosomski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatnog kromosomskog materijala koji nastaje zbog neuravnotežene translokacije između kromosoma 11 i 22. Sindrom može uzrokovati razvojne i intelektualne teškoće, karakteristične crte lica, smanjen mišićni tonus te prirođene anomalije srca, bubrega i drugih organa. Težina simptoma razlikuje se među oboljelima, a potrebna je individualizirana i multidisciplinarna skrb.