Neuronalno ceroidne lipofuscinoze

Neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL) skupina su autosomno-recesivnih neurodegenerativnih poremećaja koji godišnje pogađaju 1:100.000 živorođene djece diljem svijeta. Ova skupina bolesti nastaje uslijed mutacija jednog od 14 različitih gena koji dijele kliničku i patološku etiologiju. Klinički su bolesti podkategorizirane u infantilni, kasno-infantilni, juvenilni i adultni oblik na temelju dobi njihove pojave.

Simptomi Battenove bolesti proizlaze iz njegove klasifikacije kao poremećaja lizosomskog nakupljanja koji ometa sposobnost stanica da razgrađuju otpad. Nakupljanje otpada ili lipofuscina uzrokuje staničnu
smrt i dovodi do rane smrti djece i nekih odraslih.

The Croatian Alliance for Rare Diseases is a recipient of institutional support from the National Foundation for Civil Society Development for the stabilization and/or development of the association.
The content of the website is the sole responsibility of the Croatian Alliance for Rare Diseases
The creation of the website was co-financed by the European Union from the European Social Fund
European Union

Together for EU Funds

About us

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.
en_GBEN