Alpersova bolest

Alpersova bolest je progresivni, neurorazvojni sindrom iscrpljivanja mitohondrijskog DNK, koji karakteriziraju tri istodobna klinička simptoma: psihomotorna regresija (demencija), napadaji i bolesti jetre. To je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena za mitohondrijsku DNK polimerazu POLG.

Većina osoba s Alpersovom bolešću ne pokazuje simptome pri rođenju i razvija se normalno tjednima ili godinama prije pojave simptoma.

Prvi simptomi poremećaja obično
su nespecifični i mogu uključivati hipoglikemiju uslijed osnovne bolesti jetre, neuspjeh u napredovanju, encefalopatiju povezanu s infekcijom, spastičnost, mioklonus (nehotično trzanje mišića ili skupine mišića), napadaje ili zatajenje jetre. U analizi likvora vidljiva je povećana razina proteina.

The Croatian Alliance for Rare Diseases is a recipient of institutional support from the National Foundation for Civil Society Development for the stabilization and/or development of the association.
The content of the website is the sole responsibility of the Croatian Alliance for Rare Diseases
The creation of the website was co-financed by the European Union from the European Social Fund
European Union

Together for EU Funds

About us

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.
en_GBEN