Fotografija preuzeta: https://www.ehlers-danlos.com/may-awareness/

Svibanj je posvećen podizanju svijesti o Ehlers-Danlos sindromima (EDS), rijetkim genetskim poremećajima vezivnog tkiva. Cilj je informirati javnost, podržati oboljele, potaknuti razumijevanje te skrenuti pažnju na važnost rane dijagnoze i adekvatne medicinske skrbi.

Ehlers-Danlos sindrom je bolest koja obuhvaća skupinu nasljednih poremećaja vezivnog tkiva. Postoji najmanje 6 različitih tipova EDS-a, a svaki je uzrokovan različitom greškom vezivnog tkiva. Simptomi variraju ovisno o tipu bolesti. Međutim, svima je zajednički defekt strukturnog proteina u tijelu koji se zove kolagen. Kolagen je glavni element koji čini vezivna tkiva i prisutan je u mnogim tkivima (npr. zglobovima, krvnim žilama, koži…)  te njegov defekt može dovesti do različitih simptoma i znakova bolesti. Kolagen u organizmu omogućuje povezivanje između tkiva, čvrstoću i elastičnost. Zamislite kolagen kao ljepilo koje drži tkiva zajedno. Kod osoba sa EDS ta čvrtoća i kontrola elastičnosti vezivnog tkiva je narušena u zahvaćenim tkivima.

Najvažnije manifestacije općenito  (to ne mora značiti da će se sve očitovati jer manifestacije ovise o tipu bolesti) su:

Zglobovi. Zglobovi postanu pretjerano mobilni (hipermobilnost zglobova) što znači da osobe mogu savijati zglobove više nego što je to uobičajeno. Takva hipermobilnost nastaje jer tkiva koja inače drže zglob čvrsto su sad labava zbog defekta veziva. Kada je zglob labav, on se može više pomicati te to dovodi do veće mogućnosti iščašenja  i nestabilnost zglobova. Mogu se javiti i bolovi. U kasnijoj dobi mogu nastati prijevremene degenerativne promjene zglobova. Degenerativne promjene su pojave prijevremenog trošenja zgloba.

Koža.  Koža može biti neuobičajeno tanka i rastezljiva (elastična) te fragilna (lakše se ozljedi jer je kolagen sastavni dio kože te kad je on poremećen koža gubi svoju čvrstoću). Može se javiti otežano zarastanje rana, često i vrlo lako stvaranje modrica.

Krvne žile i srce. Problemi sa krvnim žilama su posebno izraženi u tipu EDS-a koji se zove vaskularni tip. Kolagen je sastavni dio krvne žile, te njegov defekt smanjuje njezinu črstoći. To dovode do većeg rizika puknuća krvnih žila te osoba može imati probleme sa velikim krvnim žilama u tijelu (disekcija i aneurizma aorte) što može ugroziti život. Također u nekim tipovima mogu nastati i problemi sa srčanim zaliscima.

Od ostalih sustava koji mogu biti zahvaćeni, tu su i probavni (vezivno tkivo u crijevima je fragilno te lakše može rupturirati) te mokraćni sustav, zubi, kralježnica (skolioza).

Mjesec svjesnosti o Ehlers-Danlos sindromu posvećen je informiranju javnosti i zdravstvenih djelatnika, pružanju podrške oboljelima, poticanju znanstvenih istraživanja te smanjenju stigme i nerazumijevanja koje oboljeli često doživljavaju.

Fotografija preuzeta: https://www.instagram.com/p/DJIO0VHM_JW/?img_index=1

This content was developed with the financial support of the Ministry of Health. The content of this document is the sole responsibility of the Croatian Alliance for Rare Diseases and can under no circumstances be regarded as reflecting the views of the Ministry of Health.