Mjesec kolovoz je mjesec svjesnosti o spinalnoj mi\u0161i\u0107noj atrofiji. Pro\u0161irimo svijest i podr\u017eimo oboljele od SMA.<\/p>\n\n\n\n
Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija je genetski poreme\u0107aj koji utje\u010de na \u017eivote mnogih pojedinaca i njihovih obitelji, ali bitno je razumjeti da danas postoji rana dijagnostika i dostupne su nove terapije koje donose nove nade za oboljele.<\/p>\n\n\n\n
SMA je bolest koje utje\u010de na motori\u010dke neurone u kralje\u017eni\u010dnoj mo\u017edini, \u0161to dovodi do slabosti mi\u0161i\u0107a i postupnog gubitka pokreta. Uzrokovana je mutacijom gena za pre\u017eivljenje motori\u010dkih neurona 1 (SMN1). Taj je gen odgovoran za proizvodnju proteina koji je klju\u010dan za pre\u017eivljenje i funkcioniranje motori\u010dkih neurona. Incidencija bolesti je oko 1:5000 do 1:10000 \u017eivoro\u0111enih, a trenutno je u Hrvatskoj dijagnosticirano stotinjak oboljelih.<\/p>\n\n\n\n
Te\u017eina SMA mo\u017ee varirati od osobe do osobe, u rasponu od te\u0161kih oblika koji se manifestiraju u dojena\u010dkoj dobi do bla\u017eih oblika koji se mogu pojaviti kasnije u \u017eivotu. Unato\u010d izazovima koje predstavlja, osobe oboljele od SMA pokazuju nevjerojatnu snagu i odlu\u010dnost u vo\u0111enju svakodnevnog \u017eivota.<\/p>\n\n\n\n
Potporna njega i fizikalna terapija imaju vitalnu ulogu u lije\u010denju SMA. Ove intervencije imaju za cilj maksimizirati mobilnost, pobolj\u0161ati snagu mi\u0161i\u0107a i pobolj\u0161ati ukupnu kvalitetu \u017eivota. Dodatno, napredak u medicinskom istra\u017eivanju doveo je do razvoja inovativnih na\u010dina lije\u010denja. Dostupni lijekovi pokazali su u\u010dinkovitost u usporavanju progresije SMA i pobolj\u0161anju motori\u010dke funkcije.<\/p>\n\n\n\n
Danas dostupni lijekovi djeluju tako da pove\u0107avaju pove\u0107avavaju razine SMN proteina koji nedostaje kod oboljelih osoba. Va\u017eno je napomenuti da izbor lije\u010denja za SMA ovisi o razli\u010ditim \u010dimbenicima, uklju\u010duju\u0107i vrstu i te\u017einu stanja, dob pacijenta i individualizirane medicinske procjene. Odluku o lije\u010denju treba donijeti u dogovoru sa zdravstvenim radnicima koji su specijalizirani za SMA.<\/p>\n\n\n\n
Osobe sa SMA zahtijevaju specijaliziranu medicinsku skrb koja uklju\u010duje redovite preglede, pra\u0107enje motori\u010dkih funkcija i procjena zdravlja di\u0161nih putova. Potporna skrb ima va\u017enu ulogu u pobolj\u0161anju kvalitete \u017eivota osoba oboljelih od SMA i uklju\u010duje fizikalnu i radnu terapiju za odr\u017eavanje i pobolj\u0161anje pokretljivosti, snage i neovisnosti. Uz to \u017eivjeti sa SMA mo\u017ee predstavljati emocionalne izazove za pojedince i njihove obitelji. Pristup uslugama savjetovanja ili grupama za podr\u0161ku mo\u017ee pru\u017eiti siguran prostor za razgovor o osje\u0107ajima, suo\u010davanje sa stresom i povezivanje s drugima koji razumiju svoja iskustva. Emocionalna potpora klju\u010dna je za promicanje mentalnog blagostanja i otpornosti.<\/p>\n\n\n\n
Osiguravanje pristupa\u010dnosti klju\u010dno je za potpuno sudjelovanje osoba oboljelih od SMA u svakodnevnim aktivnostima. To uklju\u010duje dostupnu infrastrukturu, prijevoz, javne prostore i obrazovne institucije. Prilagodbom okru\u017eenja ure\u0111ajima za mobilnost i pru\u017eanjem pomo\u0107ne tehnologije mo\u017ee se znatno pove\u0107ati neovisnost i socijalna uklju\u010denost. Pristup uklju\u010divom obrazovanju i mogu\u0107nostima zapo\u0161ljavanja va\u017ean je kako bi osobe sa SMA-om ostvarile svoj puni potencijal.<\/p>\n\n\n\n
Izgradnja sna\u017ene mre\u017ee podr\u0161ke neprocjenjiva je za osobe oboljele od SMA. Obitelj, prijatelji i uklju\u010denost zajednice mogu pru\u017eiti dru\u0161tvene veze, smanjiti izolaciju i promicati osje\u0107aj pripadnosti. Organizacije u zajednici i zagovara\u010dke skupine posve\u0107ene SMA mogu biti izvrsni resursi za podr\u0161ku i informacije.<\/p>\n\n\n\n
U Hrvatskoj od 2023. postoji i novoro\u0111ena\u010dki probir na SMA koji je dio dio nacionalnog programa i dostupan je svim novoro\u0111enim bebama. Novoro\u0111ena\u010dki probir je program koji ima za cilj otkrivanje odre\u0111enih nasljednih bolesti kod novoro\u0111en\u010dadi kako bi se omogu\u0107ila rana intervencija i lije\u010denje. U sklopu novoro\u0111ena\u010dkog probira u Hrvatskoj, SMA se testira metodom iz suhe kapi krvi koja se uzima iz pete novoro\u0111en\u010deta. Ta metoda omogu\u0107uje rano otkrivanje SMA-a, \u010dak i prije pojave simptoma bolesti.<\/p>\n\n\n\n
Ako se testom utvrdi prisutnost genetske mutacije koja je povezana s SMA-om, obi\u010dno se provodi daljnje genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Nakon potvrde dijagnoze, roditelji i novoro\u0111en\u010de bit \u0107e usmjereni prema stru\u010dnjacima i timovima koji se bave SMA-om kako bi zapo\u010deli odgovaraju\u0107e lije\u010denje i podr\u0161ku.<\/p>\n\n\n\n
Nadamo se da \u0107e podizanje svjesti o bolesti uz novoro\u0111ena\u010dki probir pomo\u0107i u ranom prepoznavanju SMA-a i omogu\u0107iti pravovremenu intervenciju kako bi se pobolj\u0161ao ishod i kvaliteta \u017eivota djece koja su pogo\u0111ena ovom bole\u0161\u0107u.<\/p>\n\n\n\n
<\/p>\n\n\n\n
<\/p>\n\n\n\n
Reference<\/p>\n\n\n\n
Mercuri, E., Pera, M.C., Scoto, M. et al. Spinal muscular atrophy \u2014 insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol 16, 706\u2013715 (2020). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41582-020-00413-4<\/a><\/p>\n\n\n\n Cure SMA https:\/\/www.curesma.org\/<\/a><\/p>\n\n\n\n